Síndrome de Noonan, uma doença rara que torna as crianças curtas e tardias na puberdade
Nenhum pai quer que seu filho nasça desabilitado. Mesmo assim, existem muitos fatores inesperados que podem causar defeitos congênitos de um bebê. Esses fatores também não costumam ser um fator intencional dos pais. A síndrome de Noonan é uma das raras doenças genéticas que podem levar os bebês a nascerem incapacitados. Em alguns casos, essa condição pode não ser diagnosticada até que a criança cresça.
A síndrome de Noonan é um defeito de nascença raro
A síndrome de Noonan é um defeito congênito causado por um distúrbio genético com uma variedade de sintomas, como anormalidades cardíacas e formas faciais incomuns.
Estima-se que 1 em cada 2.500 crianças nascidas com síndrome de Noonan com gravidade variável.
O que causa a síndrome de Noonan??
A causa da síndrome de Noonan é uma mutação genética que ocorre durante o desenvolvimento do feto no útero. Os genes carregam mensagens para produzir proteínas que funcionam para regular as funções corporais. Mutações genéticas podem afetar qualquer função que a proteína tenha. A síndrome de Noonan ocorre quando há pelo menos 8 genes danificados ou alterações de função dos próprios.
Os bebês têm 50% de chance de nascer com essa síndrome se herdarem cópias de mutações genéticas de um de seus pais. Os pais não precisam ter Síndrome de Noonan para herdá-lo aos descendentes subseqüentes. Na maioria dos casos, os pais são apenas portadores de mutações genéticas (portadores) que nem percebem que possuem um gene que desencadeia a síndrome de Noonan..
Além dos fatores parentais congênitos, as mutações genéticas também podem ocorrer espontaneamente causadas por erros no programa de formação de código genético que ocorre durante a fertilização.
Quais são os sintomas e sinais da síndrome de Noonan?
As características dos bebês nascidos com síndrome de Noonan são características faciais bastante incomuns, baixa estatura, defeitos cardíacos, problemas de sangramento, malformações ósseas. Ainda existem muitos outros sinais e sintomas que podem aparecer variando em cada bebê.
O formato do rosto da síndrome de Noonan é muito típico, a saber:
- Testa larga.
- Olhos cruzados.
- Pálpebras caídas (flacidez).
- Curvas profundas do lábio superior (filtrum ou laranja).
- A distância do olho é muito larga e "separada" pela pele azul-pálida ou azul-esverdeada no meio.
- O pescoço tende a ser curto e largo, com saliências excessivas na pele do pescoço e baixa espessura na parte de trás do pescoço..
- Lábio leporino.
- Fluxo dentário irregular.
- Posição da orelha baixa.
- Mandíbula inferior menor (micrognatia).
Até 50-70% das pessoas com síndrome de Noonan têm baixa estatura. No nascimento, eles geralmente são longos e o peso parece normal, mas o crescimento diminuirá, mesmo que envelhecam. Assim, a criança com síndrome de Noonan ficará mais baixa do que as outras crianças da sua idade. Bebês com Síndrome de Noonan também podem nascer com mãos e pés inchados causados pelo acúmulo de líquido (linfopema), que pode se esvaziar com o tempo.
Além disso, as pessoas com síndrome de Noonan frequentemente apresentam deformidades ósseas caracterizadas por esterno afundado (pectus excavactum) ou até mesmo proeminente osso mamário (pectus carinatum). Em alguns casos, há também aqueles que experimentam escoliose.
A maioria das pessoas com síndrome de Noonan também nasce com defeitos cardíacos congênitos críticos. O defeito cardíaco mais comum em crianças com síndrome de Noonal é um estreitamento da válvula que controla o fluxo sanguíneo do coração para os pulmões (estenose da válvula pulmonar). Alguns têm cardiomiopatia hipertrófica, que aumenta e enfraquece o músculo cardíaco.
Vários distúrbios hemorrágicos são relatados para aparecer na maioria das crianças com síndrome de Noonan. A partir de hematomas excessivos, hemorragias nasais freqüentes ou sangramento prolongado após lesão ou cirurgia.
Homens que nascem com síndrome de Noonan geralmente falham na puberdade. Portanto, a maioria dos homens com síndrome de Noonan tem testículos que não descem ou são chamados de criptorquidismo. Isso pode afetar a fertilidade. Enquanto para as mulheres, a puberdade chegará tarde.
A maioria das crianças diagnosticadas com síndrome de Noonan tem inteligência normal, mas algumas sofrem de deficiência intelectual que as tornam necessitadas de educação especial. Alguns portadores de Noonan também têm problemas de visão ou audição. Os bebês afetados podem ter problemas alimentares, que geralmente melhoram a partir dos 1 a 2 anos de idade.
Qual é o tratamento correto para a síndrome de Noonan??
A síndrome de Noonan não tem medicação e como tratá-la especificamente, mas pode ser administrada de determinadas maneiras, de acordo com os sintomas que aparecem. Por exemplo, se um bebê também nasceu com um problema cardíaco, o problema cardíaco pode ser superado pela cirurgia. Os problemas de altura podem ser corrigidos pela terapia com hormônio de crescimento, de modo que a altura possa ser compatível com outras crianças que sejam apropriadas..
Em algumas crianças com síndrome de Nooman, os músculos faciais, especialmente a boca, estão enfraquecidos, afetando sua capacidade de falar e comer. Então, isso é necessário terapia da fala para superar este problema, treinando os músculos da boca para se mover corretamente.
Nos meninos, se a condição dos testículos ainda não está baixa, geralmente é tratada com cirurgia ou o que é chamado de ação orchidexex.
À medida que a idade avança, as crianças com síndrome de Noonan ainda devem ser verificadas periodicamente para monitorar os sintomas. Aumento da idade geralmente não tem uma barreira de saúde significativa devido a esta condição. Pessoas com síndrome de Noonan podem viver uma vida normal.
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