Síndrome da sereia, uma doença rara que faz com que o corpo sofra como uma sereia
Sereia ou comumente referido como uma sereia é conhecida apenas para existir em um mundo de conto de fadas. No entanto, quem teria pensado se a forma do corpo como uma sereia acabou por ser na vida real? Esta condição rara é chamada sirenomelia ou conhecida como síndrome da sereia. A síndrome da sereia é uma doença rara caracterizada pela rotação e fusão das pernas, tornando o sofredor como uma sereia. Leia mais para descobrir mais sobre a síndrome da sereia.
O que é síndrome de sereia?
A sirenomelia, também conhecida como síndrome da sereia, é um defeito congênito raro conhecido como defeito congênito do desenvolvimento, caracterizado por pernas que se fundem como sereias. Esta condição ocorre em uma em 100.000 gravidezes.
Em muitos casos, essa doença rara é fatal porque os rins e a bexiga não podem se desenvolver adequadamente no útero. Devido ao grande sofrimento que deve ser sentido, apenas um punhado de pessoas com sirenomelia pode sobreviver. Mesmo alguns bebês morrem dentro de poucos dias após nascerem devido a insuficiência renal e da bexiga. Mas uma das vítimas da síndrome da sereia, Tiffany York foi capaz de sobreviver até a idade de 27 anos e ela foi considerada a pessoa com a síndrome de sereia mais longa.
Quais são os sinais e sintomas da síndrome da sereia?
Existem vários tipos de anormalidades físicas que geralmente ocorrem devido à sirenomelia. No entanto, existem certos sinais e sintomas que variam muito de uma pessoa para outra. Aqui estão algumas anormalidades físicas que comumente ocorrem em pacientes com síndrome de sereia:
- Só tem um fêmur (osso longo da coxa) ou pode ter dois fêmures em uma haste da pele.
- Tem apenas uma perna, sem pernas ou ambas as pernas, que podem ser giradas de modo que a parte de trás do pé esteja voltada para a frente.
- Tendo várias anomalias urogenitais, nomeadamente a ausência de um ou ambos os rins (agenesia do rim), anomalias císticas dos rins, bexiga inexistente, estreitamento da uretra (uretra atresia).
- Só tem o ânus imperfurado.
- A parte mais baixa do intestino grosso ou chamada de reto não consegue desenvolver.
- Têm anormalidades que afetam o sacro (sacro) e a coluna lombar.
- Em alguns casos, os genitais do paciente são difíceis de detectar, por isso é difícil determinar o sexo do paciente.
- Ausência de baço e / ou vesícula biliar.
- Distúrbios que ocorrem na parede abdominal, tais como: protrusão do intestino através de um buraco perto do umbigo (onfalocele).
- Tendo meningomielocele, que é uma condição na qual há uma membrana que cobre a coluna e, em alguns casos, a própria medula espinhal se projeta através de um defeito na coluna vertebral.
- Com defeitos cardíacos congênitos.
- Complicações respiratórias, como retardo pulmonar grave (hipoplasia pulmonar).
Quais são os fatores que causam a síndrome das sereias??
A causa exata dessa síndrome rara ainda é desconhecida. Mas os pesquisadores acreditam que fatores ambientais e genéticos podem ter um papel no desenvolvimento do distúrbio. A maioria dos casos ocorre aleatoriamente sem qualquer razão clara mostrando fatores ambientais ou novas mutações dos genes.
Muito provavelmente, a sirenomelia é multifatorial, o que significa que diversos fatores podem desempenhar um papel importante. Além disso, diferentes fatores genéticos podem causar anormalidades em pessoas diferentes (heterogeneidade genética). Pesquisadores acreditam que fatores ambientais ou genéticos têm um efeito teratogênico no desenvolvimento de fetos. Os teratógenos são substâncias que podem interferir no desenvolvimento embrionário ou fetal.
Mesmo assim, a sirenomelia geralmente ocorre porque o cordão umbilical não consegue formar duas artérias. Como resultado, não há suprimento de sangue suficiente para atingir o feto. O suprimento de sangue e a nutrição estão centralizados na parte superior do corpo. Esta falta de nutrição faz com que o feto não desenvolva pernas separadas.
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