Síndrome de Kallmann, uma doença que faz com que a puberdade das crianças falhe

A puberdade ou puberdade é um período de transição que normalmente será experimentado por todas as crianças que crescerão. Este período é importante porque há muitas mudanças em um ser humano, tanto físico quanto psicológico. No entanto, verifica-se que nem todas as crianças experimentam a puberdade devido a um distúrbio genético, a síndrome de Kallmann. Aqui estão os detalhes dessa condição genética rara.

O que é a síndrome de Kallmann??

Uma coleção de anormalidades nesta doença foi apresentada pela primeira vez por um geneticista chamado Franz Josef Kallmann em 1944. A síndrome de Kallmann é uma doença causada por uma mutação genética que envolve distúrbios hormonais reprodutivos acompanhados por um cheiro de cheiro (cheiro). Estima-se que esta doença ocorra em uma em 50.000 a 100.000 pessoas.

Sintomas e sinais da síndrome de Kallmann

Não ou puberdade tardia

Como esse distúrbio pode afetar homens e mulheres, os sintomas clínicos dependem do sexo da criança afetada. Na síndrome de Kallmann, há uma interrupção da produção de hormônios em certas partes do cérebro onde o hormônio é útil para estimular a produção de hormônios sexuais a partir dos testículos (testosterona) ou ovários (estrogênio e progesterona)..

Como resultado, os níveis de testosterona em homens e estrogênio e progesterona em mulheres experimentam uma diminuição na quantidade no corpo. Há uma falha de crescimento sexual secundário em cada sexo, incluindo a função de produção de espermatozóides prejudicada em homens e distúrbios do crescimento da mama e menstruação em mulheres. Além disso, isso resultará na ocorrência de infertilidade ou infertilidade na criança quando crescer.

Anosmia

Anosmia é a incapacidade do cheiro dos nervos para capturar certos estímulos de odor, de modo que não se pode distinguir entre diferentes tipos de odores. Na síndrome de Kallmann, há uma interrupção na área do cérebro que funciona para produzir hormônios sexuais enquanto recebe e processa vários tipos de odores. Como resultado, os pacientes também experimentam distúrbios pengidu.

Outros distúrbios

Além dos dois principais sintomas acima, por vezes, outros distúrbios podem ser encontrados em pacientes. Esses distúrbios incluem formação incompleta dos rins, fissura labial, perda auditiva e anormalidades dentárias..

Como lidar com esta doença?

Devido à interrupção dos níveis hormonais na síndrome de Kallmann, a principal terapia para esta doença é a terapia de reposição hormonal (terapia de reposição hormonal) Dependendo da idade de uma pessoa quando diagnosticada, a quantidade de reposição hormonal é ajustada aos níveis normais de hormônio sexual nessa faixa etária.

Este tratamento é realizado a longo prazo para criar um equilíbrio dos níveis hormonais sexuais no corpo da criança. Outras terapias são adaptadas aos sintomas que aparecem e são sentidos pelo paciente.

E quanto a sua expectativa de vida??

Pacientes com síndrome de Kallmann têm uma alta expectativa de vida, o paciente médio pode sobreviver até a idade avançada. No entanto, os pacientes geralmente dependem de tratamento hormonal de longo prazo a um custo que é grande o suficiente para ser capaz de viver como pessoas em geral..

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