Síndrome de Edward, anormalidades cromossômicas em bebês que precisam ser observados

Ouvir uma síndrome chamada "Edward" pode fazer algumas pessoas pensarem que tipo de doença ela é. Sim, a síndrome de Edward recebeu o nome de seu fundador, John Hilton Edward, em 1960. A síndrome de Edward é um distúrbio que ocorre devido a anormalidades no número de cromossomos que ocorrem desde que o feto ainda está no útero..

Aumentar a taxa de nascimento de bebês com anomalias congênitas faz com que muitos pesquisadores disputem a descoberta das origens da síndrome de Edward. O que acontece com os bebês nascidos com uma doença também conhecida como trissomia do cromossomo 18? Confira a resenha abaixo.

O que é a síndrome de Edward??

Em circunstâncias normais, os humanos têm 23 cromossomos em cada célula do corpo (46), consistindo de 22 pares de cromossomos do corpo e um par de cromossomos sexuais. A síndrome de Edward é uma anormalidade quando há um cromossomo adicional no 18º par de cromossomos devido a um problema durante a fertilização.

Em outras palavras, a pessoa tem trissomia (tri = três) 18 e o número total de cromossomos é 47. Estima-se que essa síndrome ocorra em 1 em cerca de 6.000 nascidos vivos..

Sintomas e sinais da síndrome de Edward

As pessoas com síndrome de Edward mostram uma variedade de sintomas que podem ser vistos, tanto como um bebê quanto quando a criança cresce.

1. Microcefalia

Bebês nascidos com esse distúrbio têm um tamanho médio da cabeça (microcefalia) em comparação com pessoas normais da sua idade. Este tamanho anormal da cabeça pode mais tarde afetar o crescimento e desenvolvimento da criança.

2. posição da orelha inferior

Além do tamanho da cabeça, a posição da orelha da criança com essa síndrome também é anormal. Na maioria das pessoas, a altura de ambas as orelhas é comparável à posição dos olhos. Nesta síndrome, a posição da orelha está abaixo da linha do olho, de modo que é conhecida como orelhas baixas.

3. Os dedos se sobrepõem

Os distúrbios dos dedos são uma das características desta síndrome bastante rara. Pode ser encontrado sobreposição nos dedos do paciente, por exemplo, entre os dedos indicador e médio sobrepostos.

4. Anormalidades cardíacas

O defeito cardíaco que comumente ocorre nesta síndrome é a parede imperfeita da separação entre o pórtico ou a câmara do coração, que também é conhecida como coração gotejante..

5. Distúrbios do crescimento e desenvolvimento

A expectativa de vida de um bebê com síndrome de Edward é relativamente pequena. Quando os bebês crescem para ser crianças, geralmente há um atraso no crescimento e desenvolvimento, quando comparado às pessoas em geral. Em termos de intelectuais, a pessoa média tem retardo mental com um QI abaixo do normal e tem distúrbios do desenvolvimento cognitivo.

Como os médicos diagnosticam a síndrome de Edward?

Este distúrbio pode ser diagnosticado quando o bebê ainda está no útero (pré-natal) e após o nascimento (pós-natal).

Diagnóstico pré-natal

A detecção da síndrome de Edward quando um bebê ainda está no útero pode ser feito analisando-se o líquido amniótico da mãe, para que certos distúrbios genéticos possam ser identificados..

Diagnóstico pós-natal

Além de observar anormalidades físicas e traçar a história do desenvolvimento infantil que leva a essa doença, um diagnóstico definitivo pode ser feito usando a análise de cromossomos que mostra uma adição ao par do cromossomo 18..

Existe um tratamento para a síndrome de Edward??

Até agora, os especialistas não encontraram um tratamento para curar a síndrome de Edward. Isto é difícil porque esta doença é causada por fatores genéticos, de modo que vários tipos de anormalidades foram formados a partir do útero. O tratamento disponível destina-se a apoiar o desenvolvimento infantil, para que a pessoa possa realizar uma variedade de atividades diárias de forma independente..

E quanto a sua expectativa de vida??

A maioria dos bebês com esta síndrome morre ainda no útero ou nos primeiros anos de vida. Uma pequena porcentagem de pacientes pode continuar a crescer até a idade adulta, mas deve permanecer sob supervisão especial devido às muitas anormalidades físicas e mentais..

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