Síndrome de Costello, uma doença rara que ataca muitos órgãos de uma só vez

Experimentar problemas de saúde em apenas um órgão, como dor de estômago ou diarréia, certamente faz com que você fique angustiado e desconfortável. E se você tiver que experimentar complicações de dois ou mais problemas com órgãos ou sistemas de órgãos, como em pessoas que têm síndrome de Costello??

O que é a síndrome de Costello??

A síndrome de Costello, também conhecida como síndrome faciocutaneoskeletal (FCS), é uma doença rara que ataca vários sistemas ou órgãos simultaneamente. Como afeta muitos sistemas do corpo, os portadores dessa síndrome experimentam distúrbios que são bastante complexos em seus aspectos físicos e mentais..

O que causa a síndrome de Costello??

A causa da rara síndrome de Costello ainda não é conhecida. No entanto, os especialistas suspeitam que isso tenha algo a ver com mutações genéticas.

Em 2005, pesquisadores do DuPont Hospital for Children, em Delaware, nos Estados Unidos, descobriram que cerca de 82,5% das pessoas afetadas pela síndrome de Costello tiveram mutações no gene HRAS..

O gene HRAS é um gene responsável por produzir uma proteína chamada H-Ras. Essa mutação genética faz com que as células do corpo continuem a crescer e a se dividir, mesmo que seu corpo não diga. Como resultado, isso pode desencadear o crescimento de tumores cancerígenos e não cancerosos no corpo.

Até o momento, houve apenas cerca de 150 casos de síndrome de Costello que foram publicados na literatura médica em todo o mundo. Por isso, ainda não está claro com que frequência essa síndrome ocorre ou fatores de risco que podem desencadear essa rara síndrome.

Quais são os sintomas da síndrome de Costello?

A maioria dos sinais da síndrome de Costello não é imediatamente aparente quando a criança nasce. Novos sintomas aparecem quando as crianças começam a crescer e se desenvolver em seus primeiros anos.

Os sintomas típicos da síndrome de Costello incluem:

• O peso do bebê é difícil de nascer no nascimento
• Postura corporal curta
• A pele relaxa no pescoço, palmas das mãos, dedos e solas dos pés
• Retardo mental
• Vivendo hiperqueratose, que é o espessamento da pele seca nas mãos, pés e braços
• A articulação do dedo é flexível, não dura
• Crescimento de tumores benignos do papiloma em torno da boca e narinas

Além disso, as pessoas com síndrome de Costello também apresentam características faciais distintas, incluindo:

• Cabeça ampliada (macrochepaly)
• A posição da orelha é menor que a posição normal
• Folhas de ouvido grandes e grossas
• Estrabismo (estrabismo)
• Lábios grossos
• Nariz largo

Os pacientes com esta síndrome também têm cardiomiopatia hipertrófica, que é um coração aumentado que enfraquece o músculo cardíaco. Uma condição cardíaca anormal causa um batimento cardíaco anormal (arritmia), defeitos cardíacos congênitos, para desencadear um tumor benigno ou maligno.

A síndrome de Costello pode ser tratada?

A síndrome de Costello pode ser detectada precocemente, observando os sinais e sintomas desde que a criança nasceu. O médico medirá o peso, a altura e a circunferência da cabeça do bebê para detectar essa síndrome desde o início.

Para garantir ainda mais o diagnóstico, o médico fará um teste genético para ver a possibilidade de mutações genéticas no corpo da criança. Se uma mutação no gene HRAS for encontrada, a criança corre o risco de desenvolver a síndrome de Costello.

Basicamente, não há tratamento ou tratamento especial para superar esta síndrome rara. O tratamento médico não se destina a tratar a doença, mas apenas alivia os sintomas e problemas de saúde que existem.

Por exemplo, um exame de cardiologia é necessário para detectar defeitos cardíacos ou anormalidades cardíacas em pacientes. Enquanto isso, a terapia física e ocupacional é realizada para apoiar o crescimento e desenvolvimento de pacientes tardios de sua idade.

Até agora, nenhum dos estudos demonstrou que as pessoas com esta síndrome terão vida curta. Essa possibilidade só ocorre se o paciente tiver um problema cardíaco, tumor ou câncer com risco de vida. Desde que o estado de saúde do paciente permaneça saudável sem câncer, ele pode viver e ter uma vida longa como outras pessoas normais..

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