Por que as mulheres grávidas precisam fazer rastreio genético

Em geral, as mulheres grávidas são oferecidas uma variedade de testes de triagem genética durante o primeiro mês até o terceiro mês de gravidez. Por que um teste de triagem genética deve ser feito? Testes de triagem genética podem avaliar o seu feto se o seu feto tem um risco de doenças genéticas. Os exames de triagem geralmente são feitos em torno de 10 a 13 semanas durante a gravidez. Além disso, um teste de triagem genética também pode ser feito no segundo trimestre.

As informações dos resultados do teste de rastreamento, combinadas com outros fatores de risco, como idade materna e história hereditária, são usadas para calcular a possibilidade de o feto nascer com um distúrbio genético, como síndrome de Down, fibrose cística, doença de Tays-Sachs ou anemia falciforme..

Os defeitos no feto podem ocorrer a qualquer momento durante a gravidez, mas geralmente isso acontece no primeiro trimestre, quando os órgãos do bebê começam a se formar..

Este teste de rastreamento pode ajudar os futuros pais a ver se o bebê tem um risco baixo ou alto de desenvolver cromossomos anormais. No entanto, a única maneira de saber com certeza se seu bebê tem um distúrbio genético é fazer um teste de diagnóstico genético..

Os prós e contras do rastreamento genético para mulheres grávidas

Quando uma mãe em perspectiva está enfrentando um dilema sobre se submeter a um teste de triagem, aqui estão as perguntas que você precisa fazer a si mesmo:

Primeiro, "Eu quero saber antes de meu bebê nascer que meu filho pode ter um cromossomo anormal?"
Em segundo lugar, "se os resultados dos testes forem positivos, o que farei?"

Uma das vantagens de se fazer a triagem genética é que os futuros pais podem descobrir se seu filho terá um distúrbio genético.

Mas, por outro lado, se os resultados desse teste forem positivos, você precisa saber como reagirá. Você pode procurar um conselheiro genético para fazer um teste de diagnóstico genético que possa lhe dar resultados mais precisos.

Tenha em mente que a triagem genética pode dar resultados falso-positivos. O que significa que é possível que esses falsos resultados positivos forneçam falsas expectativas aos futuros pais, eles acham que seus filhos nascerão deficientes mesmo que não sejam. No entanto, também é possível que a genética de triagem não detecte anormalidades cromossômicas quando elas realmente existem.

Por isso, não é recomendado que mulheres grávidas tomem medidas para abortar a gravidez devido aos resultados positivos do teste de triagem genética. Mais testes são necessários para confirmar o diagnóstico deste teste.

Tipos de exames de rastreamento comumente realizados em mulheres grávidas

1. tela sequencial

A triagem sequencial é um teste de triagem que combina 3 informações obtidas a partir de 2 períodos de gestação diferentes para determinar se o feto está em risco de desenvolver síndrome de Down, trissomia 18 e defeito do tubo neural aberto (por exemplo, espinha bífida). A primeira tela sequencial é feita no primeiro trimestre, em torno de 10 a 13 semanas de gestação. Quando você vai ter ação de tela sequencial, você vai se encontrar com o conselheiro genético. Então, você será submetido a ultra-som. Com o ultra-som, o fluido é medido atrás do pescoço do feto (translucência nucal). Após o ultra-som, o sangue da mãe será coletado. As informações dos resultados do ultrassom e do sangue da mãe serão combinadas para fornecer os resultados do primeiro estágio, que geralmente podem ser vistos uma semana depois. Este resultado lhe dará resultados específicos sobre o risco de seu feto sofrer de síndrome de Down e trissomia do cromossomo 18.

Se os resultados mostrarem um risco alto o suficiente e o deixarem desconfortável, você poderá ser imediatamente oferecido a um teste de diagnóstico genético para fornecer respostas definitivas. No entanto, se você não optar por fazer um teste de diagnóstico genético após os primeiros resultados, voltará a passar por uma tela sequencial no segundo trimestre, geralmente por volta de 16-18 semanas de gestação. No entanto, desta vez você só toma sangue. Mais tarde, as informações sobre os resultados de sangue e ultra-som da mãe a partir do primeiro trimestre são combinadas, e os resultados finais desse teste serão divulgados uma semana depois. Com este resultado final, você descobrirá a possibilidade de seu filho sofrer de síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 e defeitos do tubo neural aberto, como a espinha bífida. A partir deste resultado, você pode decidir se vai passar por mais testes ou não.

2. Tela quadra de soro materno

Quadrotor de soro materno, ou geralmente abreviado como quad tela, é um tipo de teste de triagem que analisa certos níveis de proteína que aparecem durante a gravidez, que são encontrados no sangue da mãe durante o segundo trimestre. A triagem quádrupla requer apenas amostras de sangue materno, que geralmente são tomadas no período de 15 a 21 semanas de gestação. A partir dos resultados obtidos, você pode decidir se fará mais testes ou não. A triagem quádrupla não produz resultados tão precisos quanto a tela sequencial. Normalmente, a triagem quádrupla é oferecida a mulheres grávidas que não foram submetidas à triagem sequencial no primeiro trimestre de gravidez.

3. ultra-som de 20 semanas

O ultrassom de 20 semanas é um ultra-som executado no segundo trimestre, geralmente entre 18 e 22 semanas de gestação. Por favor, note que este ultra-som é diferente do ultra-som que é feito para determinar o sexo. O ultra-som é feito para determinar se o feto está em risco de nascer com uma deficiência. Através do ultra-som, você verá a presença de estruturas nos defeitos congênitos do seu filho, como coração anormal, problemas renais, membros anormais e formas anormais quando o cérebro começa a se formar. Além de ser capaz de ver os sinais que foram mencionados, este ultra-som também pode funcionar como um teste de triagem para ver algumas doenças genéticas, como a síndrome de Down. Se uma anormalidade for encontrada, o médico ou conselheiro genético discutirá esses resultados com você para ajudá-lo a entender os riscos da gravidez com base nos resultados desse teste e conversará sobre a possibilidade de novos testes com amniocentese (um tipo de teste de diagnóstico genético)..

Excepcionalmente, a maioria dos bebês que parecem "anormais" pelo ultrassom na verdade nascem saudáveis e sem distúrbios genéticos. Por outro lado, os bebês que parecem "normais" na ultrassonografia na verdade nascem com um defeito ou têm um distúrbio genético que não pode ser detectado pelo ultrassom..

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