Causas da galactosemia, um distúrbio que torna as crianças incapazes de digerir o leite

Antes de decidir ter filhos, você deve verificar sua história familiar de galactosemia. Se presente, seu filho pode estar em risco para esta condição.

O que é galactosemia?

Galactosemia é uma condição que impede a digestão de galactose, um açúcar simples encontrado em produtos lácteos. Galactosemia significa muita galactose no sangue que não está sendo usada. Este é um distúrbio genético herdado da família.

Quando você digere produtos lácteos, a lactose é dividida em galactose e glicose. Pessoas com galactosemia não podem tolerar qualquer forma de leite (humano ou animal). Eles devem ter cuidado com outros alimentos que contenham galactose. Seu corpo pode ter muita galactose acumulada no sangue e pode causar sérios problemas de saúde se não for tratada.

Se bebês com galactosemia recebem leite, substâncias feitas de galactose se acumulam no sistema do bebê. Essas substâncias danificam o fígado, o cérebro, os rins e os olhos. Se não for tratada, até 75% dos bebês com galactosemia não sobreviverão.

Vários tipos de galactosemia incluem:

• Clássicos e variantes clínicos da galactosemia (também conhecida como galactosemia do tipo 1): distúrbios metabólicos genéticos raros.
• Variantes de galactosemia Duarte: muito mais comuns do que variantes de galactosemia clássica ou clínica em muitas populações.
• Deficiência de galactoquinase (também conhecido como galactosemia tipo 2)
• Deficiência de epimerase (também conhecida como galactosemia de tipo 3).

O que causa galactosemia?

Esta condição é herdada dos pais. Crianças com galactosemia recebem mutações genéticas de seus pais, mas os pais podem não ter essas condições. Diz-se que cada pai carrega uma cópia do gene que causa galactosemia e esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo..

Quem está em risco de desenvolver galactosemia?

Genética dos pais decidirá se o bebê tem ou não galactosemia. Se ambos os pais tiverem o gene, haverá 25% de chance de a criança nascer com uma doença e 50% de chance de que a criança seja portadora de defeitos genéticos..

Quais são os sintomas da galactosemia?

A galactosemia geralmente não apresenta sintomas no nascimento. Depois de alguns dias ou depois de beber leite, você pode ver o surgimento de icterícia, diarréia, vômitos e bebês que também não estão experimentando ganho de peso. Mais especificamente, os sintomas que ocorrem são:

• Convulsões
• Irritação
• Letargi
• É difícil de comer - os bebês se recusam a comer leite artificial contendo leite
• Peso ruim
• Amarelecimento da pele e olhos brancos (icterícia)
• Vômito.

Crianças com galactosemia recebem frequentemente galactosemia alimentar ao nascimento, mas ainda existe risco de complicações a longo prazo.

• Ampliação do coração
• Insuficiência renal
• Catarata no olho
• Dano cerebral
• Dificuldades de fala e linguagem
• Movimento e habilidades motoras estão atrasados
• Dificuldade de aprendizagem
• Insuficiência ovariana pode ocorrer em meninas.

Quais são as complicações da galactosemia?

As complicações da galactosemia podem aparecer:

• Cataratas
• Cirrose hepática
• O desenvolvimento da fala está atrasado
• Períodos menstruais irregulares, reduzem a função ovariana causando insuficiência ovárica
• Deficiência mental
• Infecção grave por bactérias (sépsis de E coli)
• Tremor (tremor) e função motora descontrolada
• Morte (se houver galactose na comida).

Como é galactosemia diagnosticada?

O diagnóstico de galactosemia é feito geralmente na primeira semana de vida com um exame de sangue como parte de um exame padrão do recém-nascido.

Os testes para verificar a galactosemia incluem:

• Hemocultura para infecções bacterianas (sepse por E coli)
• Atividade enzimática em glóbulos vermelhos
• Cetonas na urina
• Diagnóstico pré-natal medindo diretamente a enzima galactose-1-fosfato uridil transferase.

Os resultados do teste podem mostrar:

• Aminoácidos na urina ou no plasma sanguíneo
• Ampliação do coração
• Fluido no estômago
• Baixo nível de açúcar no sangue

Como tratar galactosemia?

Até hoje, não existem medicamentos que possam tratar a galactosemia. O tratamento requer restrições em uma dieta rigorosa de lactose / galactose. Pessoas com esta condição devem evitar todo o leite, produtos que contenham leite (incluindo leite em pó) e outros alimentos que contenham galactose, para viver. Leia os rótulos dos produtos para garantir que você ou seu filho com esta condição não coma alimentos que contenham galactose.

Os pais de crianças diagnosticadas com galactosemia precisam usar uma fórmula que não contenha galactose. Bebês podem ser alimentados:

• Fórmula de soja
• Leite sem leite sem lactose
• Fórmula à base de carne ou nutramígeno (proteína hidrolisada de fórmula)
• Suplementos de cálcio recomendados.

Mesmo depois de mudar para leite em pó sem galactose, seu filho ainda pode ter sepse se tiver ingerido alimentos galactose antes. Antibióticos são geralmente usados ​​para prevenir a sepse em crianças.

Alguém com esta condição nunca foi capaz de digerir alimentos com galactose. No entanto, com cuidados médicos e desenvolvimento, a maioria das crianças com galactosemia agora vive normalmente.