Deficiência de dopamina, uma doença genética rara que perturba o trabalho muscular

A dopamina é um químico natural no corpo que é produzido pelo cérebro e é responsável por apoiar várias funções corporais. Infelizmente, os níveis de dopamina podem ser interrompidos devido a distúrbios genéticos. Esta condição é conhecida como síndrome da deficiência de dopamina (síndrome de deficiência de dopamina), o que torna baixos os níveis de dopamina no organismo. Confira a revisão completa das seguintes síndromes de deficiência de dopamina.

O que causa a síndrome da deficiência de dopamina?

A síndrome da deficiência de dopamina é uma doença genética rara que é transmitida dos pais para os filhos. Ou seja, esta condição não vem de repente, mas existe desde que o bebê nasceu.

Síndrome que tem outro nome é dopamina e síndrome de transporte de deficiência parkinsonismo infantil-distonia isso, a maioria deles começou a aparecer na infância. A capacidade da criança de mover o corpo e os músculos fica perturbada.

A principal causa é porque há uma mutação em um gene, ou seja, SLC6A3. Normalmente, esse gene deve estar envolvido na produção da proteína transportadora da dopamina, que mais tarde desempenharia um papel no controle da quantidade de dopamina que deve ser transportada do cérebro para as células do corpo..

Bem, se ambos os pais têm uma cópia do gene SLC6A3, então a criança corre o risco de pegar duas cópias do gene e herdar essa síndrome de deficiência de dopamina. Como resultado, a dopamina do cérebro não pode ser circulada de maneira ideal em todas as partes do corpo que precisam dela.

Como explicado anteriormente, a dopamina está envolvida em várias funções corporais. A partir de melhorar o humor, regulando as emoções, para facilitar o movimento do corpo. Portanto, se o corpo não tem dopamina devido a genes que regulam os níveis de dopamina não funcionam adequadamente, isso afetará automaticamente o trabalho de outras partes do corpo..

Quais são os sintomas da síndrome da deficiência de dopamina??

Os sintomas da síndrome de deficiência de dopamina sempre serão os mesmos em qualquer idade. Na verdade, os sintomas de um distúrbio genético são muitas vezes mal interpretados porque se assemelha a um sinal da doença de Parkinson..

A seguir, os sintomas comuns da síndrome de deficiência de dopamina:

Cãibras musculares ou espasmos
Tremor
Movimento muscular lento (bradicinesia)
Músculos rígidos
Constipação (constipação)
Dificuldade em engolir comida
Dificuldade em falar suavemente
Dificuldade em regular os movimentos e a posição do corpo
Facilmente perder o equilíbrio quando em pé e andando
Movimentos oculares são difíceis de controlar

Além disso, outros sintomas como a experiência de refluxo ácido gástrico (DRGE), pneumonia e insônia também podem estar presentes junto com sintomas comuns..

Como diagnosticar a síndrome da deficiência de dopamina?

Os médicos começarão a diagnosticar a presença de anormalidades genéticas na dopamina, após observar sinais relacionados aos movimentos e equilíbrio do corpo. Em seguida, o teste de coleta de sangue foi escolhido para garantir a correção do diagnóstico.

Tomando uma amostra de líquido cefalorraquidiano no cérebro também é possível estudar substâncias ácidas associadas à dopamina.

Existe uma maneira de lidar com essa condição?

A síndrome da deficiência de dopamina é uma doença progressiva, o que significa que com o tempo ela pode se tornar cada vez mais grave. Estima-se que as pessoas que têm essa doença tenham uma expectativa de vida relativamente pequena.

Infelizmente, até agora nenhuma droga verdadeiramente eficaz foi encontrada para curar esta síndrome de doença genética rara. Todos os tratamentos recomendados são mais focados na gestão dos sintomas que aparecem.

No entanto, os pesquisadores ainda estão tentando encontrar o tratamento mais adequado para lidar com a síndrome da deficiência de dopamina. Pelo menos existem drogas que visam restaurar os distúrbios do movimento devido aos baixos níveis de dopamina. Por exemplo, levodopa, ropinorole e pramipexol como drogas de parkinson.

Mesmo assim, mais pesquisas são necessárias para descobrir os efeitos colaterais dessas drogas a curto e longo prazo. Por outro lado, se a síndrome de deficiência de dopamina causa sintomas na forma de uma condição médica, as mudanças no estilo de vida e o tratamento de acordo com a doença são mais capazes de superá-la..

Leia também:

7 maneiras naturais para aumentar os níveis de dopamina, hormônios que provocam a felicidade
Conhecendo a Serotonina, um químico natural que pode regular as emoções
6 alimentos que contêm serotonina podem melhorar o seu humor