Como detectar anormalidades cromossômicas em bebês

A mãe deve ter cuidado da gravidez para que o bebê nasça saudável. No entanto, algumas vezes alguns bebês podem nascer com anormalidades cromossômicas que não são conhecidas como causa. Na verdade, existem maneiras de descobrir se o bebê no útero tem anormalidades cromossômicas ou não, o que é feito antes do nascimento do bebê..

O que é uma anomalia cromossômica?

Antes de discutir como detectá-lo, o que deve ser feito para descobrir se o bebê tem cromossomos ou não, devemos primeiro saber quais são as anormalidades cromossômicas..

Anormalidades cromossômicas ocorrem quando há defeitos no cromossomo ou na composição genética dos cromossomos no útero. Esta anomalia cromossômica pode estar na forma de material adicional que pode ser anexado ao cromossomo ou na presença de parte ou de todos os cromossomos ausentes, ou cromossomos defeituosos..

Qualquer adição ou diminuição do material do cromossoma pode interferir com o desenvolvimento normal e funcionar no corpo do bebé. Portanto, há muitos tipos diferentes causados por essa anormalidade cromossômica. Por exemplo, a síndrome de Down tem três cromossomos número 21 ou a síndrome de Edward tem um número adicional de cromossomos 18, e muitos mais.

Como detectar anomalias cromossômicas?

Alguns testes podem ser feitos para detectar anormalidades cromossômicas durante a gravidez, incluindo:

Amniocentese

A amniocentese é um teste realizado para diagnosticar anormalidades cromossômicas e defeitos do tubo neural, como a espinha bífida. A amniocentese é feita tomando amostras do líquido amniótico que envolve o feto.

A amniocentese geralmente é feita por mulheres grávidas com alto risco de ter uma anomalia cromossômica na 15a-20a gestação (segundo trimestre), mas pode ser feita a qualquer momento durante a gravidez. Gestantes que apresentam alto risco de ter anormalidades cromossômicas, entre outras, são aquelas que irão ter filhos com idade acima de 35 anos ou que tenham realizado um teste de triagem de anormalidades séricas maternas.

A amniocentese é feita através da inserção de uma agulha através do estômago da mãe no saco amniótico do bebê no útero para obter uma amostra do líquido amniótico do bebê. A assistência de ultra-som é necessária para guiar a inserção e a descarga da agulha. Cerca de três colheres de sopa de líquido amniótico são removidas através de uma agulha. As células do líquido amniótico são então usadas para testes genéticos no laboratório. Os resultados geralmente são de 10 dias a 2 semanas, dependendo de cada laboratório. O risco de aborto espontâneo após a amniocentese é de 1/500 a 1/1000 de gravidez.

Mulheres grávidas de gêmeos precisam ser amostradas no líquido amniótico de cada bebê para estudar cada bebê. Isso depende da posição do bebê e da placenta, da quantidade de líquido e da anatomia da mulher, porque às vezes a amniocentese não pode ser feita. Tenha em mente que o líquido amniótico contém células do bebê que contêm informações genéticas.

Amostragem de Villus Coriônica (CVS)

Se a amniocentese envolve a coleta de uma amostra de líquido amniótico, a SCV envolve a coleta de amostras do tecido da placenta. O tecido da placenta tem o mesmo material genético que o feto, de modo que este tecido pode ser testado para anormalidades cromossômicas e alguns outros problemas genéticos. No entanto, o CVS não pode testar defeitos do tubo neural aberto. Portanto, as mulheres grávidas que tiveram um teste de CVS também podem precisar de um exame de sangue no segundo trimestre para determinar o risco de defeitos do tubo neural, porque o CVS não pode fornecer os resultados do teste..

O CVS é geralmente realizado em mulheres grávidas com risco de anomalias cromossômicas ou com histórico de defeitos genéticos. O CVS pode ser feito na idade gestacional entre 10-13 semanas (primeiro trimestre). No entanto, o CVS pode desencadear um risco de aborto de cerca de 1/250 a 1/300.

O CVS é feito através da inserção de um pequeno tubo (cateter) através da vagina ou colo do útero (escolha um) na placenta. Este pequeno tubo de entrada e descarga também é guiado por ultra-som. Um pequeno pedaço de tecido placentário é então levado e enviado para o laboratório para testes genéticos. Os resultados da SCV geralmente ocorrem em torno de 10 dias a 2 semanas, dependendo de cada laboratório.

Gêmeos de mulheres grávidas geralmente requerem amostras de cada placenta, mas isso nem sempre pode ser feito por causa da dificuldade do procedimento e da posição da placenta. Algumas mulheres grávidas são proibidas de realizar esse procedimento, como em gestantes com infecções vaginais ativas (por exemplo, herpes ou gonorréia). Mulheres grávidas que não obtêm resultados precisos após passarem por esse procedimento podem necessitar de amniocentese como acompanhamento. Resultados incompletos ou inconclusivos podem ocorrer porque o médico pode colher amostras que não têm tecido suficiente para crescer no laboratório..

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