Tudo sobre talassemia, uma doença que afeta a produção de hemoglobina no corpo

O sangue é um dos componentes importantes do corpo humano. Infelizmente, nem todos têm a composição ideal do sangue para realizar várias funções no corpo. Existem várias doenças que afetam os componentes do sangue humano. Talassemia, por exemplo. Esta doença é uma doença do sangue que perturba a capacidade do organismo de produzir hemoglobina e glóbulos vermelhos.

Quais são os fatores de risco para a talassemia?

Talassemia ou talassemia é uma condição de distúrbios sanguíneos que faz com que a produção de hemoglobina no corpo seja menor que a quantidade normal. Na verdade, alguém com talassemia geralmente tem uma forma de glóbulos vermelhos (eritrócitos) que são muito pequenos ou diferentes de sua forma normal..

A hemoglobina é uma molécula de proteína nos glóbulos vermelhos do sangue, que age como uma cor vermelha distinta para essas células sanguíneas. Além disso, a hemoglobina também desempenha um papel em ajudar as células vermelhas do sangue a fornecer oxigênio dos pulmões para circular por todo o corpo, bem como transportar o dióxido de carbono de volta de todo o corpo para os pulmões para serem liberados..

Talassemia pode causar um sofredor a sofrer de anemia, porque o corpo não tem um número normal de glóbulos vermelhos. Como resultado, o corpo não recebe suprimento de sangue rico em oxigênio, por isso muitas vezes faz com que você se sinta fraco, letárgico, cansado e não poderoso..

O principal fator de risco para a talassemia é a história familiar. Sim, a talassemia está incluída na lista de doenças causadas por genética ou hereditariedade na família. Uma pessoa pode experimentar talassemia de uma mutação no gene da hemoglobina que é transmitida por um ou ambos os pais.

Se o seu familiar tem um histórico de talassemia, seu risco pode ser maior para experimentar essa doença. No entanto, isso não é tudo. A talassemia também ocorre em pessoas de ascendência étnica asiática, americana, mediterrânea ou africana..

Quais são os sinais e sintomas da talassemia?

Os sintomas da talassemia nem sempre são os mesmos, mas podem variar com cada pessoa. Esses sinais e sintomas geralmente dependem do tipo de talassemia e da gravidade da condição experimentada. No entanto, alguns sintomas comuns de talassemia, tais como:

Pele amarelada ou pálida (icterícia)
Fadiga severa
Dor no peito
Defeitos ósseos ou anormalidades, especialmente na face
O estômago incha
O crescimento tende a ser lento
Urina escura
Mãos e pés frios
Falta de ar
Pulsação rápida
Dor de cabeça
Suscetível a infecção

Talassemia pode vir em momentos diferentes. Alguns experimentaram sinais e sintomas de talassemia desde o nascimento, mas alguns só o experimentaram após alguns anos de vida. De fato, algumas pessoas que só têm uma mutação do gene da hemoglobina carregando talassemia, não podem experimentar sintomas desta doença.

Por outro lado, não poucas pessoas com talassemia sentem sinais e sintomas claros, por isso tendem a ser subestimadas. De fato, a talassemia que se desenvolveu mais severamente pode causar danos aos órgãos. Então, não demore para consultar sua queixa com o médico.

Vários tipos de talassemia

Não apenas um, mas existem vários tipos de talassemia. Isso depende da mutação do gene obtido do pai, e qual parte da hemoglinina é o alvo da mutação. Quanto maior o número de genes que sofrem mutações, mais grave será a talassemia.

Os seguintes são vários tipos de talassemia, incluindo:

1. Alfa Talassemia

A hemoglobina é composta por 2 cadeias de globina, nomeadamente alfa e beta. A talassemia alfa ocorre quando a molécula de hemoglobina não consegue produzir proteína globina alfa suficiente. Se você quiser fazer cadeias de proteínas da globina alfa, seu corpo precisa de 4 genes, cada um dos quais vem dos pais..

Em outras palavras, dois genes vieram do pai e os dois restantes vieram da mãe. Se o número destes genes for insuficiente, por exemplo, falta de um ou mais, então a talassemia alfa aparece.

A gravidade desse tipo de talassemia é determinada por quantos genes são danificados e mutados, a saber:

Perda do gene 1 alfa: Pessoas que não desenvolvem sintomas, mas correm o risco de ser um portador que herdará mutações genéticas em crianças. Assim, aumentará o risco de crianças com talassemia.
Perda de 2 genes alfa: pessoas com sintomas de talassemia, mas em um nível moderado.
Perda de 3 genes alfa: Pessoas com níveis moderados a graves de talassemia, que geralmente são reconhecidamente portadores de hemoglobina H ou um tipo de anemia crônica.
Perda de 4 genes alfa: Este tipo é realmente raro, mas é uma condição de talassemia grave que pode ocorrer antes do nascimento. Esta condição também é conhecida como hydros fetalis, que faz com que o feto tenha anemia severa e geralmente morre logo após o nascimento.

2. Talassemia beta

Beta talassemia ocorre quando o corpo não recebe dois genes globina beta, cada um dos quais deve vir de ambos os pais. Semelhante à alfa-talassemia, a gravidade da beta-talassemia também depende de quantos genes sofrem mutação..

Perda de 1 gene: pessoas que sofrem de sintomas que ainda são leves. Este tipo de talassemia é também conhecido como talassemia intermédia. Esta condição não é muito grave, por isso não requer uma transfusão de sangue.
Perda de 2 genes: Pessoas com sintomas apresentam sintomas que variam de moderados a graves. Este tipo também é conhecido como talassemia major (anemia de Cooley). Esta condição é bastante grave, exigindo transfusões de sangue regulares.

3. Talassemia Menor

Alguém que tem esse tipo de talassemia geralmente não apresenta sintomas. Mesmo que haja sintomas, a possibilidade é limitada apenas à anemia leve. Esta condição também pode ser classificada como alfa talassemia menor, ou seja, a perda de 2 genes, ou beta talassemia menor, que é a perda de um gene.

Por causa da falta de sintomas, às vezes dificultando a detecção precoce desse tipo de talassemia. Então, é importante descobrir mais se um ou ambos os pais e outros antecedentes familiares têm talassemia.

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