Conheça os tipos de talassemia

O tipo de talassemia que você tem depende do número de mutações genéticas que você herdou de seus pais e de quais partes da molécula de hemoglobina são afetadas por mutações. Quanto mais grave o gene mutante, mais grave é a sua talassemia. A molécula de hemoglobina é composta de partes alfa e beta que podem ser afetadas por mutações.

Alfa Talassemia

Quatro genes estão envolvidos na formação da cadeia de hemoglobina alfa. Você recebe dois de cada um dos seus pais. Se você herdar:

Um gene que sofre mutação, você terá sinais ou sintomas de talassemia. Portanto, você é um portador da doença e pode espalhá-lo para seus filhos.
Dois genes sofrem mutação, os sinais e sintomas da talassemia serão leves. Esta condição pode ser chamada alfa-talassemia menor, ou você pode ser dito que você tem a natureza da talassemia alfa.
Três genes sofrem mutação, os sinais e sintomas serão moderados a graves. Esta condição também é chamada de doença da hemoglobina H.
Quatro genes sofrem mutação, esta condição é chamada de grande talassemia fetal ou hidropisia alfa. Esta condição geralmente faz com que o feto morra antes que o parto ou um recém-nascido morra imediatamente após o nascimento.

Beta-talassemia

Dois genes estão envolvidos na produção da cadeia beta da hemoglobina. Você ganha um de cada um dos seus pais. Se você herdar:

Um gene que sofre mutação, você terá sinais e sintomas leves. Esta condição é chamada beta-talassemia menor ou é chamada de traço talassêmico beta.
Dois genes sofrem mutação, os sinais e sintomas serão moderados a graves. Esta condição é chamada beta-talassemia major, também conhecida como anemia de Cooley. Bebês nascidos com dois genes defeituosos da beta-hemoglobina geralmente são saudáveis ao nascimento, mas apresentam sinais e sintomas nos dois primeiros anos de vida. Uma condição mais branda, chamada beta-talassemia intermediária, também pode ocorrer com dois genes mutantes.

Risco de talassemia

Fatores que aumentam o risco de talassemia incluem:

História familiar de talassemia. A talassemia é passada de pais para filhos através do gene da hemoglobina mutada. Se você tem um histórico familiar de talassemia, você pode ter um risco aumentado dessa condição.
Certas raças. A talassemia ocorre mais frequentemente em pessoas da Itália, Grécia, Oriente Médio, ascendência asiática e africana..

Complicações da talassemia

Possíveis complicações da talassemia incluem:

Excesso de ferro. Pessoas com talassemia podem obter muito ferro em seus corpos, seja da própria doença ou de transfusões de sangue. O excesso de ferro pode danificar o coração, o fígado e o sistema endócrino, o que inclui glândulas que produzem hormônios que regulam os processos em todo o corpo..
Infecção. Pessoas com talassemia têm um risco aumentado de infecção. Isto é especialmente verdadeiro se você teve um baço removido.

No caso de talassemia grave, as seguintes complicações podem ocorrer:

Deformidade óssea. Talassemia pode fazer sua medula óssea se expandir, o que faz com que seus ossos se alarguem. Isso pode resultar em estrutura óssea anormal, especialmente na face e no crânio. Medula óssea que tem alargamento também torna os ossos finos e frágeis, aumentando a chance de fraturas.
Baço aumentado (esplenomegalia). O baço ajuda o corpo a combater infecções e a filtrar substâncias indesejadas, como células sanguíneas velhas ou danificadas. A talassemia é frequentemente acompanhada pela destruição de um grande número de glóbulos vermelhos, fazendo com que o baço trabalhe mais do que o habitual, fazendo com que o baço se amplie. A esplenomegalia pode piorar a anemia e reduzir a idade das hemácias transfundidas. Se o baço ficar muito grande, talvez precise ser removido.
Taxa de crescimento diminui. A anemia pode reduzir o crescimento da criança. A puberdade também pode ser atrasada em crianças com talassemia.
Problema do coração. problemas cardíacos, como insuficiência cardíaca congestiva e ritmos cardíacos anormais (arritmias), podem estar associados a talassemia grave.

Pessoas com talassemia moderada para formas graves são geralmente diagnosticadas nos dois primeiros anos de vida. Se você tiver visto alguns dos sinais e sintomas de talassemia em bebês ou crianças, informe o seu médico de família ou pediatra. Você pode então ser encaminhado a um médico especializado em doenças do sangue (hematologia).