Saber Diamante Blackfan Anemia Em Crianças

Diabetes Blackfan Anemia (DBA) é uma desordem sanguínea rara que é geralmente diagnosticada em crianças durante o primeiro ano de suas vidas. Crianças com DBA não produzem glóbulos vermelhos suficientes que transportam oxigênio para todas as outras células do corpo.

As células do sangue são feitas na medula óssea, o interior de uma esponja de osso longo. Em crianças com DBA, muitas células que se tornarão glóbulos vermelhos morrem antes de se desenvolverem.

Fatos sobre diamante blackfan anemia

Meninos e meninas de todas as raças são igualmente afetados. Principalmente, os sinais ou sintomas da anemia aparecem com 2 meses de idade, e um diagnóstico de DBA faz-se normalmente no primeiro ano da vida da criança.

O DBA pode ser reduzido através da família. Cerca de metade dos pacientes pediátricos diagnosticados com distúrbios genéticos anormais foram identificados e podem contribuir para as causas da DBA. Em outras crianças com DBA, nenhum gene anormal foi encontrado e a causa era desconhecida.

O tratamento pode incluir medicamentos, transfusões de sangue e transplantes de medula óssea. O DBA já foi considerado uma doença que ocorre apenas em crianças. Com um tratamento mais bem sucedido, muitas crianças sobrevivem para se tornarem adultos e mais adultos vivem com esta doença.

Sintomas de diamante blackfan anemia

A seguir estão os sinais e sintomas deste tipo de anemia:

Pele pálida
Sonolência
Irritabilidade
Ritmo cardíaco acelerado
Murmúrio cardíaco

Além desses sinais e sintomas, até metade das crianças com DBA também nascem com vários tipos de defeitos congênitos. Esses defeitos congênitos podem incluir anormalidades faciais, da cabeça, da mão (especialmente do polegar), do coração, dos rins ou da área genital.

Diagnosticar diamante blackfan anemia

O diagnóstico de DBA geralmente começa quando o pediatra descobre sinais ou sintomas de anemia durante um exame de rotina ou após um exame de sangue de rotina. Os dois testes mais importantes para diagnosticar o DBA são o teste da amostra de sangue e o teste da medula óssea. As descobertas necessárias para fazer um diagnóstico são:

Anemia antes de 1 ano de idade
As amostras de sangue mostram anemia macrocítica, o que significa que os glóbulos vermelhos são maiores que o normal
Quantidade normal de glóbulos brancos e plaquetas em amostras de sangue
Reticulócitos insuficientes, que são glóbulos vermelhos recém-criados
A amostra de medula óssea mostra apenas algumas células que se desenvolverão em glóbulos vermelhos
Outros achados que apóiam o diagnóstico de DBA incluem história familiar, anormalidades gênicas e defeitos congênitos.

Tratamento de anemia blackfan diamante

Aqui estão alguns dos tratamentos mais comuns para esta anemia:

Esteróides. Esta é uma droga poderosa que combate a inflamação no corpo. Mesmo que os médicos não saibam exatamente como eles trabalham com o DBA, os esteróides permitem que cerca de 80% das pessoas com DBA comecem a fabricar mais glóbulos vermelhos.
Transfusão de sangue. doadores de sangue saudáveis e adequados podem ser administrados a cada quatro a seis semanas para aumentar o número de glóbulos vermelhos em alguém com um DBA.
Transplante de células estaminais. As células-tronco são células da medula óssea que podem ser todos os tipos de células sanguíneas. O transplante de células-tronco requer doadores correspondentes, geralmente membros próximos da família e transfusão de células-tronco saudáveis para pessoas com DBA. O transplante de células-tronco pode curar DBA, mas pode ocorrer rejeição ou infecção. Devido a esse grave risco, os transplantes de células-tronco geralmente não são usados, exceto esteróides ou transfusões de sangue não ajudam.

Cerca de 20% das pessoas com DBA experimentam remissão após o tratamento. Remissão significa que os sinais e sintomas da anemia desapareceram por mais de seis meses sem tratamento. As remissões podem durar anos e podem até se tornar permanentes. Se os sintomas retornarem após a remissão, isso é chamado de recaída.

Gerenciar diamantes anemia blackfan

Anemia grave em crianças afeta toda a família. O tratamento e o gerenciamento requerem uma equipe de atendimento completa que inclua médicos especialistas, como atendimento, nutrição, apoio social e psicológico. Os pais ou responsáveis devem aprender o máximo que puderem sobre o DBA e trabalhar com as equipes de atendimento.

Adultos com DBA necessitarão de mais cuidados e tratamento, incluindo o gerenciamento dos efeitos colaterais do tratamento com esteróides e a repetição de transfusões. Adultos com DBA também precisam conversar com sua equipe médica sobre o risco de ter filhos. Uma mãe ou pai com DBA tem cerca de 50% de redução do DBA em seu filho. A gravidez também pode desencadear a recorrência em mulheres que são DBA em remissão. Uma mulher com DBA que está grávida deve ser examinada por um especialista em doenças de alto risco.

Uma complicação comum do DBA é o excesso de ferro, que pode afetar o coração e o fígado. Esta condição resulta da transfusão necessária para o tratamento. O tratamento pode incluir o uso de uma droga quelante de ferro que remove o ferro do sangue para evitar complicações. Esteróides podem ter efeitos colaterais significativos, como osteoporose, aumento do peso corporal, pressão alta e diabetes mellitus, os quais precisam ser monitorados independentemente da idade do paciente. Pacientes jovens correm certo risco de desacelerar o crescimento físico. Eles podem precisar de mudanças em seu plano de tratamento para garantir um crescimento adequado no primeiro ano de vida..