Conhecer a deficiência de alfa-1 antitripsina, doença hepática derivada
O seu médico lhe diz que você pode ter uma deficiência de alfa-1 antitripsina? Pode parecer confuso para você. Esta é uma doença rara, mas existem algumas pessoas que têm essa condição, que pode causar doenças no fígado. Vamos informá-lo, fornecendo mais informações sobre a deficiência de alfa-1 antitripsina.
O que é deficiência de alfa-1 antitripsina?
A deficiência de antitripsina alfa-1 é um distúrbio congênito que pode causar doença hepática. Isso indica que seu corpo não pode produzir antitripsina Alfa-1 suficiente, uma proteína importante encontrada no fígado para proteger o fígado de danos. Nem todas as pessoas com deficiência de alfa-1 antitripsina terão doença hepática, mas é importante monitorar regularmente a condição do fígado em busca de sinais de danos. A detecção precoce é necessária para tratar o seu coração antes que seja tarde demais.
A alfa-1 antitripsina também é encontrada nos pulmões. Algumas pessoas que têm deficiência de alfa-1 antitripsina também podem estar em risco de desenvolver doença pulmonar. Por favor fale com o seu médico se tiver dúvidas.
Qual é a causa da deficiência de alfa-1 antitripsina?
Antitripsina A deficiência de alfa-1 é um distúrbio congênito, o que significa que você nasceu com um gene mutante responsável pela produção de proteína, alfa-1 antitripsina..
Normalmente, a alfa-1 antitripsina protege o seu fígado de enzimas poderosas chamadas elastase dos neutrófilos. Esta enzima é produzida pelo sistema imunológico do corpo para atacar seu fígado quando você se sente sob ataque. Isso pode ocorrer quando você está exposto à fumaça de cigarro, produtos químicos ou outros venenos. Quando não há antitripsina alfa-1 suficiente, há um acúmulo de elastase neutrofílica, que pode causar danos ao fígado. Algo semelhante também acontece nos pulmões.
Quais são os sinais e sintomas da deficiência de alfa-1 antitripsina?
Pode ser difícil saber se você tem deficiência de alfa-1 antitripsina. Aqui estão alguns sinais e sintomas comuns que podem ajudá-lo:
- Você pode sentir falta de ar após atividade leve, reduzindo a capacidade de exercício e chiado no período inicial.
- Você pode perder seu peso acidental ou infecções respiratórias recorrentes, fadiga e um batimento cardíaco rápido quando em pé.
- Se você tem uma antitripsina alfa-1, enfisema geralmente se desenvolve em seu corpo, uma doença pulmonar causada por danos aos pequenos sacos aéreos nos pulmões. As características do enfisema incluem dificuldade para respirar, tossir e uma caixa torácica.
- Você pode ter doença hepática, como cirrose. Se o seu filho tiver uma antitripsina alfa-1, ele é suscetível a icterícia na pele e nos olhos. seus pés incharão se você tiver cirrose. Além disso, você também pode se arriscar a desenvolver um tipo de câncer chamado carcinoma hepatocelular.
- Em casos raros, as pessoas com alfa-1 antitripsina desenvolvem uma doença de pele chamada paniculite, caracterizada por pele endurecida com caroços ou manchas dolorosas. Paniculite varia em gravidade e pode ocorrer em qualquer idade.
Como meu médico diagnosticou antitripsina alfa-1?
Para dar o diagnóstico correto, o médico fará uma série de exames de sangue. Este teste pode mostrar baixos níveis de alfa-1 antitripsina e aumento das enzimas hepáticas. Além de exames de sangue, seu médico pode solicitar outros testes diagnósticos, como exames de ultrassonografia ou testes usando uma técnica especial de raios-X. Finalmente, uma biópsia hepática pode ser feita para verificar se há danos no fígado.
Como tratar a alfa-1 antitripsina?
Para tratar a alfa-1 antitripsina, você deve substituir a proteína ausente. As proteínas geralmente são administradas através de vasos sanguíneos toda semana. Muito provavelmente, isso será feito em um consultório médico ou hospital. Mas isso é apenas um pouco eficaz para evitar mais danos ao fígado ou pulmões. Você pode precisar de outros tratamentos combinados.
Se você fuma, você tem que parar. Outros tratamentos também são usados para enfisema e cirrose.
Quais são as complicações da antitripsina alfa-1?
Se você tem alfa-1 antitripsina, existem algumas complicações que você deve saber. Estas complicações podem afetar o fígado e os pulmões, incluindo:
- Bronquiectasia, uma condição que danifica as vias aéreas nos pulmões, o que pode causar risco de infecção
- Cirrose ou tecido cicatricial do tecido hepático que pode causar insuficiência hepática
- Enfisema, uma condição que danifica os sacos aéreos nos pulmões
- Câncer de fígado
Converse com seu médico para discutir como você pode evitar que sua condição piore e administre seu risco de complicações.
