Cuidado com a Síndrome de Angelman, Doenças Congênitas que Atacam o Sistema Nervoso

O sistema nervoso é um dos sistemas importantes na vida humana. Sem suporte nervoso normal, uma pessoa fica perturbada em seu desenvolvimento. Esta anormalidade da função do nervo pode ocorrer devido a uma doença na idade adulta ou no útero. Bem, há uma doença congênita que perturbou o sistema nervoso humano desde o nascimento, chamada síndrome de Angelman.

Aumentar a taxa de natalidade de bebês com anomalias congênitas faz com que muitos pesquisadores disputem a descoberta das origens dessa síndrome. O que acontece com bebês e pessoas com esta síndrome bastante rara? Existe um remédio para curá-lo? Descubra mais abaixo.

Definição e causas da síndrome de Angelman

A síndrome significa uma coleção de sintomas. A síndrome de Angelman é uma doença que ataca o sistema nervoso humano, de modo que alguns sintomas surgem nos pacientes. Isso resulta na inibição do processo de crescimento e na maturação psicomotora de uma pessoa, especialmente em questões intelectuais..

Estima-se que esta doença ocorra em 1 em cerca de 12.000 a 20.000 nascidos vivos. É por isso que esta síndrome é raramente encontrada.

A causa da síndrome de Angelman é uma mutação genética que ocorre antes do nascimento do bebê. Esta mutação genética causa anormalidades no cromossomo 15. Esse distúrbio causa distúrbios no sistema nervoso do bebê.

Sintomas e sinais da síndrome de Angelman

As pessoas com esta síndrome têm vários sintomas e sinais que podem ser observados tanto durante a infância quanto quando a criança cresce. Aqui estão os sintomas da síndrome de Angelman.

Ataxia

Ataxia é um distúrbio na forma de falta de coordenação entre os membros do corpo. As pessoas com síndrome de Angelman terão dificuldade em realizar movimentos que requeiram a coordenação de várias partes do corpo, como tomar algo, segurar objetos, andar, até mesmo mastigar e engolir alimentos..

Tremor e inquietação

Devido à ruptura do desenvolvimento dos músculos do corpo, os tremores podem ocorrer em pessoas com esta síndrome. Além disso, vários estudos dizem que os pacientes tendem a ser nervosos e hiperativos.

Escoliose

A maioria dos pacientes também tem a forma de uma coluna curva ao lado chamada escoliose. Um sinal visível é a diferença em atingir a altura do ombro direito e esquerdo.

Olhos cruzados

No mundo da medicina, olhos estrábicos também são conhecidos como estrabismo. Este fenômeno ocorre porque há músculos ao redor dos olhos que enfraquecem para que a posição do globo ocular se torne desigual.

Distúrbios do crescimento e desenvolvimento

Embora possa viver até a idade adulta, há uma interrupção do crescimento em crianças com essa síndrome, pois existem barreiras no desenvolvimento do sistema nervoso da criança. Não raramente, as convulsões ocorrem quando o paciente ainda tem alguns meses.

Membros rígidos

A maioria dos bebês sofre de rigidez em todos os quatro membros devido ao excesso de força muscular na área.

Como os médicos diagnosticam a síndrome de Angelman?

Esta doença pode ser diagnosticada quando o bebê ainda está no útero (pré-natal) e após o nascimento (pós-natal).

Diagnóstico pré-natal

A detecção da síndrome de Angelman quando um bebê ainda está no útero pode ser feita analisando-se o líquido amniótico de mulheres grávidas, seguido de um exame cromossômico para que certos distúrbios genéticos possam ser identificados. Se as anomalias do cromossoma 15 forem encontradas, o seu filho é suspeito de ter esta síndrome.

Diagnóstico pós-natal

Além de observar anormalidades físicas e traçar a história do desenvolvimento infantil que leva a essa doença, um diagnóstico definitivo pode ser feito usando a análise cromossômica que mostra anormalidades no cromossomo 15.

Existe uma cura para a síndrome de Angelman??

Até agora, o mundo da medicina não encontrou uma terapia que pudesse curar completamente a síndrome de Angelman. Isso é difícil porque esta doença é causada por fatores genéticos, de modo que vários tipos de anormalidades foram formados a partir do útero..

Até agora, o tratamento visa mais a reabilitação, com o objetivo de otimizar o desenvolvimento e o comportamento das crianças. Além disso, os médicos recomendarão várias correções aos distúrbios físicos que surgem, como estrabismo e escoliose..

E quanto à expectativa de vida do paciente??

Embora não haja cura, a pessoa média com síndrome de Angelman pode viver até a velhice. No entanto, os sofredores devem permanecer sob a supervisão e apoio de outros, para que possam realizar suas atividades de forma otimizada..

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