Síndrome de Treacher Collins, maravilha do filme medicina interna como pode acontecer?

O filme "Wonder", que foi retirado de um dos romances best-sellers do New York Times, destaca a personagem principal que tem uma condição craniofacial rara que afeta um em cada 50 mil recém-nascidos, a saber, Treacher Collins. síndrome (TCS).

Síndrome de Treacher Collins ou TCS é uma condição rara, em que os recém-nascidos que experimentam esta síndrome vão nascer com deformidades das orelhas, pálpebras, maçãs do rosto e queixada. Não há tratamento que possa curar essa condição, mas a cirurgia pode ser feita e fará uma grande mudança. Esta condição é causada por um distúrbio genético que afeta a formação do rosto.

Como o TCS pode ocorrer?

Quase todas as crianças com SCT experimentam mutações genéticas precisamente em um dos três genes que regulam o crescimento ósseo na face e no ambiente. Mutações TCS causam interrupção do crescimento do bebê e formas anormais do rosto e do crânio desde o início da gravidez.

Na maioria dos casos, a SCT é causada por uma nova mutação gênica, o que significa que nem o pai nem a mãe têm genes TCS ou sintomas da SCT. Em outras palavras, o TCS geralmente não é um transtorno hereditário dos pais. Se a mutação é nova, as alterações do DNA ocorrem imediatamente antes ou imediatamente após a fertilização do óvulo..

No entanto, também é possível que as novas mutações genéticas, também conhecidas como genes TCS, sejam herdadas de pai para filho. Isso é mais provável quando um ou ambos os pais têm apenas sintomas leves de SCT e não percebem que têm essa mutação genética..

Infelizmente, a causa dessa mutação genética ainda é um grande mistério no mundo da medicina.

Sintomas e sinais de Treacher Collins síndrome

Os sintomas físicos da TCS podem variar por pessoa. Alguns casos mostram apenas anormalidades muito leves, mas outros podem ser muito graves. Sinais que podem ser encontrados incluem:

Um rosto liso, côncavo ou triste
Maçãs do rosto que são menores que o normal
Olhos inclinados para baixo
Perda do tecido palpebral
Fenda palatina ou buracos no palato (fissura)
Anormalidades das vias aéreas
Maxila pequena, maxilar inferior e queixo
Anormalidades ou perda de ouvidos
Crescimento anormal da pele na frente da orelha

Esta condição pode fazer crianças com Treacher Collins síndrome dificuldade em respirar, dormir, comer e ouvir (mesmo em muitos casos que causam surdez ou perda auditiva). Problemas nos dentes e nos olhos secos podem causar infecção.

É Treacher Collins síndrome pode curar?

Treacher Collins síndrome não pode ser curado. Não há melhor tratamento para todos os pacientes, porque cada caso é diferente, dependendo do problema do seu filho. Se seu bebê tem TCS, verifique sua função auditiva.

Deformidades ósseas no rosto também podem tornar difícil para o seu filho respirar e comer. Se o seu bebé tiver este problema, o seu bebé pode precisar de uma mangueira para o ajudar a respirar e / ou a comer.

Muitas operações podem corrigir problemas. Consulte o seu médico sobre o que é melhor para o seu filho. Operações que seu filho pode precisar, por exemplo:

Cirurgia nasal para abrir uma via aérea bloqueada
Cirurgia bucal para fenda palatina
Reparo da cavidade ocular
Reparação das pálpebras
Reparação de maçãs do rosto
Reparação do maxilar
Cirurgia de reconstrução do ouvido

Estas operações requerem um cirurgião especializado no funcionamento da área do rosto e da cabeça. Outros tipos de tratamentos que não envolvem cirurgia, como aparelhos auditivos e terapia de fala e linguagem.

Se o seu bebê tem essa condição, existe uma grande quantidade de informações e suporte disponíveis para ajudá-lo a cuidar do seu filho. Você pode querer se juntar à comunidade da família com crianças que têm Treacher Collins síndrome.

Fonte da foto: NPR

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