Síndrome de Treacher Collins, anormalidades na face e cabeças de crânio devido a mutações genéticas

Você pode ter ouvido falar de filmes Maravilha ou talvez você mesmo tenha assistido no cinema. Este filme familiar de 2017 conta a história de uma criança chamada Auggie que tem a síndrome de Treacher Collins, um raro defeito de nascença que muda a forma de seu rosto para que ele use o capacete de um astronauta para que ele não se torne um material para as pessoas ao redor. No mundo real, um em cada 50 mil bebês nasce no mundo com a síndrome de Treacher Collins.

O que é a síndrome de Treacher Collins??

Síndrome de Treacher Collins (TCS) é uma condição médica rara causada por mutações genéticas que afeta o desenvolvimento da forma do esqueleto facial e do crânio.

Essa condição tem muitos nomes, como disostose mandibulofacial, síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein e displasia zigoauromandibular..

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Treacher Collins??

Os sintomas dessa síndrome geralmente variam em cada criança. Geralmente, bebês nascidos com bebês TCS têm a forma de orelhas, pálpebras, maçãs do rosto e ossos defeituosos ou não totalmente desenvolvidos. Algumas crianças TCS têm mandíbulas e queixos muito pequenos (micrognatia), bem como fenda labial.

Vários sinais e sintomas que geralmente aparecem como:

• O canto externo do olho está se inclinando.
• Pálpebras caídas.
• Maçãs do rosto que são menores que o tamanho normal.
• O número de dentes é menor que o número normal.
• A pele cresce na frente da orelha.
• O lóbulo da orelha é pequeno ou nenhum.
• Perda auditiva.
• Distúrbios respiratórios.
• Dificuldade em dormir e comer.

Algumas crianças podem apresentar sintomas muito leves, mas outras são bastante graves. Em casos graves, os ossos faciais anormais podem bloquear ou fechar as vias respiratórias do bebê, causando problemas respiratórios com risco de vida. As crianças também costumam ter problemas com seus dentes e olhos, o que pode levar à infecção.

Causas da síndrome de Treacher Collins

A síndrome TCS é causada por mutações em um dos três genes que controlam o crescimento de ossos e tecidos ao redor da face, ou seja, TCOF1, POLR1C e POLR1D. As mutações fazem com que o processo de formação óssea e o tecido facial não funcionem de maneira ideal enquanto ainda no útero, causando uma forma anormal da face..

Citado da Medical News Hoje, cerca de 90-95% dos casos de SCT no mundo são causados ​​por mutações no gene TCOF1. Esta mutação geralmente ocorre no início da gravidez para que o crescimento do bebê não ocorra como deveria. Cerca de 40% das crianças que sofrem de SCT possuem genes herdados de seus pais, enquanto os 60% restantes não possuem genes herdados dos pais..

Como tratar a síndrome de Treacher Collins em crianças?

Tratamento para síndrome de Treacher Collins será ajustado para os sintomas que aparecem ea gravidade da condição. A estratégia de tratamento também envolve não apenas pediatras, mas também a intervenção de especialistas ou especialistas, como cirurgiões de crânio e faciais, especialistas em otorrinolaringologia, oftalmologistas, dentistas, geneticistas e especialistas em audição..

O tratamento geralmente começa no nascimento. A razão é que os bebês nascidos com TCS têm dificuldade para respirar por causa das vias aéreas estreitas. Problemas respiratórios graves geralmente são auxiliados pelo corte da parte frontal da pele do pescoço, que tem como objetivo fazer um buraco para que ele possa inserir um tubo na traqueia. Este procedimento é chamado de traqueostomia e geralmente é feito em uma emergência para abrir a via aérea.

Além disso, bebês com TCS também costumam ter problemas para comer, então precisam de uma mangueira de alimentação para o estômago que é colocada no nariz..

Para melhorar a forma facial, o cirurgião pode sugerir cirurgia plástica de acordo com o problema específico e ajustar-se à idade da criança. Geralmente, o procedimento cirúrgico recomendado é:

• A cirurgia de lábio leporino é geralmente realizada aos 1 a 2 anos de idade.
• A cirurgia das bochechas, dos maxilares e dos olhos é geralmente feita aos 5 a 7 anos de idade.
• A cirurgia de orelha é feita acima dos seis anos de idade.
• O reparo da forma da mandíbula é feito antes de uma criança de 16 anos.

As crianças que crescem com esta síndrome continuam a precisar de exames oftalmológicos regulares para detectar problemas de visão, movimentos oculares e problemas de irritação da córnea, porque suas pálpebras não podem fechar completamente. Os médicos também lidam com a perda auditiva ao emparelhar aparelhos auditivos e fazer terapia da fala.

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