Progeria, uma anormalidade rara que torna as crianças mais velhas vulneráveis

Conforme você envelhece, seu corpo experimentará envelhecimento e isso é normal. No entanto, existem problemas de saúde que fazem com que as crianças sejam mais velhas do que deveriam. Essa condição também é conhecida como progeria. Bem, para ser mais claro sobre esse distúrbio genético, considere a seguinte revisão.

O que é progeria?

A Progeria ou também conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria (HGPS) é um distúrbio genético raro em crianças que faz com que o corpo cresça e envelheça mais rápido. Esta doença também é conhecida como doença de Benjamin Button, que é tirada de uma história fictícia intitulada O Curioso Caso de Benjamin Button.

Em todo o mundo, 134 crianças de 46 países têm progeria. Esta doença não é herdada dos pais para os filhos, mas há, de fato, um erro genético no corpo da criança. A vida média das crianças com essa condição é de 13 a 14 anos.

O que faz com que as crianças experimentem distúrbios genéticos progeria?

A progeria é causada por um distúrbio genético raro devido a um erro de mutação genética para lamina ou progerina. A progerina desempenha um papel importante no núcleo da célula (núcleo) do corpo. Mutações anormais do gene da progerina podem causar a quebra ou quebra da progerina.

Quando a progerina é danificada, as células do corpo se tornam instáveis e podem morrer mais rapidamente. É por isso que as crianças com progeria apresentam sinais e sintomas de envelhecimento que são mais rápidos do que as pessoas normais..

Quais são os sintomas de uma criança que tem progeria?

A maioria das crianças com progeria inicialmente nascida parece saudável, mas aos 10 meses ou 1 ano os sintomas da doença serão observados. Os sinais e sintomas mais comuns da progeria incluem:

Ter um peso anormal
Tem uma cabeça maior que o tamanho do corpo
Maxilares e tamanho do rosto encolher
O tamanho dos olhos fica maior
A ponta do nariz está desbastando
Estatura do corpo pequeno
Tamanho do ouvido alargado
Vasos sanguíneos visíveis na superfície da pele (veias da aranha)
Crescimento lento ou anormal dos dentes
Tenha uma voz alta ou estridente
Cabelo, pestanas e sobrancelhas caem facilmente
Perda de gordura corporal e também muscular para que a pele relaxe
Tecido conjuntivo na pele endurece
Limite de amplitude de movimento e muitas vezes experimenta rigidez articular

A progeria não afeta o desenvolvimento do cérebro da criança, portanto, habilidades de pensamento e habilidades motoras não serão problemáticas. As crianças ainda podem sentar, ficar em pé e andar como outras crianças normais.

O tempo de vida de uma criança com progeria é muito curto. À medida que envelhecem, tornam-se mais suscetíveis a doenças crônicas que devem ocorrer em idosos, como perda óssea, ataque cardíaco, derrame ou endurecimento das artérias..

Como esta condição é diagnosticada?

Os sintomas da progeria que aparecem podem ser uma indicação do médico para determinar o diagnóstico. No entanto, os médicos ainda recomendam que os pacientes façam exames físicos, testem a audição e a visão, medem o pulso e a pressão sanguínea, e comparem a altura e o peso da criança com outras crianças da sua idade..

Além disso, os pacientes podem precisar fazer um diagnóstico adicional com um especialista em genética e fazer um exame de sangue para detectar qualquer anormalidade na progerona. Todos esses exames de saúde precisam ser feitos pelo paciente, para evitar erros de diagnóstico.

A Progeria num relance é quase similar à síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch e à síndrome de Werner. Ambas as condições podem causar envelhecimento prematuro em crianças, apenas a síndrome de Werner pode ser herdada de pais para filhos.

Como cuidar de crianças com progeria?

Até agora, não há remédio que possa realmente curar a progeria. No entanto, pesquisas baseadas em animais descobriram o potencial para drogas contra o câncer, nomeadamente FTI (farnesyltransferase inhibitor) ou lonafarnib para reparar células danificadas. O estudo mostrou melhorias na estrutura óssea, peso e sistema cardiovascular. O uso desta droga pode aumentar o tempo de vida médio de 1,6 anos.

Embora não haja cura específica para a progeria, alguns tratamentos podem ajudar a aliviar os sintomas da progeria, como:

Tome medicamentos para baixar o colesterol ou prevenir coágulos sanguíneos, para que o risco de ataque cardíaco ou derrame possa ser reduzido. Além disso, os pacientes receberão terapia com hormônio do crescimento para aumentar a altura e o peso da criança para que ela seja mais normal.
Siga a fisioterapia para ajudar a mover a gama de pacientes que apresentam sintomas de rigidez nas articulações.
Realize um processo cirúrgico, como bypass coronário ou angioplastia para retardar a progressão da doença cardíaca.

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