Doença de Batten, uma condição rara que faz com que as crianças desenvolvam demência precoce

Existem centenas de doenças incluídas na categoria de doenças raras. Em geral, uma nova doença pode ser considerada rara se o número de casos encontrados for menor que 1 para 2.000 pessoas em uma população. A doença de Batten é uma das doenças muito raras. Esta condição é relatada em aproximadamente 2 a 4 de cada 100.000 pessoas nos Estados Unidos..

Até agora não houve nenhum relatório detalhado sobre o número de casos de doença de Batten na Indonésia. No entanto, aqui estão tudo o que você precisa saber sobre a doença de Batten.

O que é a doença de Batten??

Batten é uma desordem congênita fatal do sistema nervoso que ataca o sistema motor do corpo. Os sintomas geralmente começam na infância. Esta condição também é conhecida como doença de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ou Juvenile CLN3.

Batten é a forma mais comum de um grupo de distúrbios chamados lipofuscinoses ceroidais neuronais, ou NCL. A NCL é caracterizada pelo acúmulo anormal de certas substâncias gordurosas e granulares nas células nervosas do cérebro e outros tecidos do corpo devido a mutações genéticas. Simplificando, certas mutações genéticas no corpo de uma criança interrompem a capacidade das células de seu corpo de eliminar resíduos tóxicos. Isso pode causar o encolhimento de certas áreas do cérebro e causar uma série de sintomas de distúrbios nervosos e outros sintomas físicos..

Batten é uma das causas de morte prematura em crianças e adultos. Esta doença é mais comumente encontrada em pessoas de ascendência europeia ou escandinava do norte.

O que causa a doença de Batten?

Batten é uma doença autossômica recessiva. Ou seja, a mutação do gene que causa essa doença pode ser reduzida de pai para filho. Uma criança nascida de um pai que carrega mutações de genes causadores de doença tem 25% de chance de desenvolver essa doença.

Esta doença foi inicialmente reconhecida em 1903 pelo Dr. Frederik Batten, e somente em 1995 os primeiros genes que causaram NCL foram identificados. Desde então, mais de 400 mutações em 13 genes diferentes foram encontrados para causar várias formas de doença NCL.

Nossas células contêm milhares de genes alinhados ao longo dos cromossomos. Células humanas contêm 23 pares de cromossomos, com um total de 46 pares. A maioria dos genes controla a produção de pelo menos uma proteína. Esta proteína tem funções diferentes e inclui enzimas que agem para acelerar reações químicas moleculares. NCL é causada por mutações genéticas anormais. Como resultado, as células não funcionam adequadamente para produzir a proteína necessária para que ela conduza ao desenvolvimento dos sintomas associados a esta doença..

Quais são os sintomas da doença de Batten??

Os sintomas da doença de Batten são caracterizados pela perda progressiva do nervo, que geralmente é aparente entre as idades de 5 e 15 anos. Os sintomas geralmente começam com a perda de visão que ocorre rapidamente. Crianças e adolescentes que contraem esta doença muitas vezes sofrem cegueira total aos 10 anos de idade.

As crianças que têm essa doença também apresentam problemas de fala e formas de comunicação, declínio cognitivo, mudanças de comportamento e declínio motor. Eles muitas vezes lutam para andar e cair facilmente ou ficar em pé por causa da dificuldade em equilibrar o corpo. Alterações comportamentais e de personalidade freqüentes incluem transtornos do humor, ansiedade, sintomas psicóticos (como rir e / ou chorar sem motivo) e alucinações. Distúrbios da fala, como a gagueira, também podem ocorrer como um sinal dessa doença..

Em algumas crianças, os sintomas iniciais podem ser caracterizados por crises episódicas (recidivas) e perda das habilidades físicas e mentais obtidas anteriormente. Isso significa que as crianças experimentam contratempos de desenvolvimento. À medida que envelhecemos, as convulsões da criança pioram, os sinais de demência tornam-se claros e os distúrbios motores parecem semelhantes aos da doença de Parkinson nos idosos. Outros sintomas comuns que aparecem no final da adolescência até o início da idade adulta incluem espasmos musculares e espasmos musculares que causam fraqueza ou paralisia das mãos e pés, e insônia.

Na maioria dos casos, a deterioração do trabalho nervoso e mental causada por essa doença faz com que a pessoa fique deitada na cama e não possa se comunicar facilmente. No final, esta condição pode resultar em complicações fatais nas idades de vinte a trinta anos. Como as mutações genéticas que causam essa condição variam muito, os sintomas da doença de Batten também podem variar muito para cada pessoa..

Existe uma cura para a doença de Batten??

Atualmente não há medicamentos disponíveis para curar a doença de Batten. No entanto, esta condição pode ser tratada com terapia especial para ajudar a manter a qualidade de vida das crianças e suas famílias..

O FDA, Food and Drug Administration dos EUA, aprovou a alfa-celiponase como um tratamento para retardar a perda de capacidade de andar em crianças com 3 anos ou mais. As convulsões podem às vezes ser reduzidas ou controladas com drogas anticonvulsivantes, e os sintomas de outros problemas médicos podem ser tratados de acordo com sua condição quando surgem. A fisioterapia também pode ajudar os pacientes a manter a função corporal pelo maior tempo possível.

Alguns relatos descobriram que o desenvolvimento desta doença pode ser retardado pelo consumo de vitaminas C e E e uma dieta baixa em vitamina A. No entanto, o tratamento não impede o desfecho fatal desta doença. Pesquisadores de todo o mundo ainda buscam tratamentos eficazes para a doença de Batten.

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