Conheça mais sobre doenças raras

Todo final de fevereiro é comemorado como um Dia das Doenças Raras, desde 2008. Mas na Indonésia, o dia da doença rara é a primeira vez comemorado em 28 de fevereiro de 2016, pioneiro por Distúrbios Raros na Indonésia, um grupo de apoio para famílias com crianças com doenças raras. A advertência do Dia das Doenças Raras visa fornecer informação e sensibilizar o público em geral sobre as doenças raras.

Qualquer coisa que seja classificada como uma doença rara?

Na União Europeia, uma doença é considerada uma doença rara se o número de casos não for superior a 0,5% da população. Nos Estados Unidos, uma doença é considerada uma doença rara se o número de casos não for superior a 0,75% da população. Em Taiwan, uma doença é considerada uma doença rara se o número de casos não for superior a 0,1% da população..

Enquanto na Indonésia, de acordo com o Hospital Cipto Mangunkusumo (RSCM), uma doença é considerada uma doença rara se o número de casos for inferior a 1 por 2.000 pessoas em uma população. Mas seja qual for a definição em cada país, em geral, as doenças raras são muito poucos sofredores da doença.

De facto, 80 por cento das doenças raras são geralmente causadas por factores genéticos ou devido a alterações genéticas. As doenças raras são frequentemente doenças crônicas ou deformidades físicas. Doenças raras também não podem ser adequadamente diagnosticadas porque doenças raras são doenças complexas.

Algumas doenças raras que você pode encontrar

Actualmente, existem centenas de doenças incluídas em doenças raras. Se você quiser descobrir em profundidade, você pode visitar o site raredisease.org. Aqui estão algumas das doenças mais raras que você precisa saber.

1. Microcefalia

Microcefalia é uma condição muito rara e pode ser vista imediatamente quando o bebê nasce ou mesmo no útero. Com a microcefalia, o cérebro não consegue se desenvolver adequadamente ou até parar de crescer. Como resultado, a cabeça do bebê será menor que a do bebê normal no nascimento.

Geralmente, alguém que experimenta microcefalia sofrerá retardo mental e terá problemas como hiperatividade, baixa estatura, convulsões, distúrbios do equilíbrio, distúrbios motores e da fala, etc..

2. Leucoencefalopatia Multifocal Progressiva

Esta doença é uma doença viral rara que causa inflamação em certas partes do cérebro. O vírus JC é um vírus que causa esta doença. Embora esta doença ainda seja muito rara, no entanto, pacientes com deficiências imunológicas têm um risco maior de contrair essa doença. Pelo menos uma em cada 200.000 pessoas certamente terá essa condição.

Uma forma de prevenir esta infecção é aumentar a imunidade do corpo para que não seja suscetível ao vírus JC que causa esta doença..

3. síndrome de Landau Kleffner

A síndrome de Landau Kleffner é uma forma de epilepsia que pode afetar a capacidade da criança de usar a linguagem. Geralmente, os pacientes experimentam uma atividade cerebral anormal, especialmente durante o sono. A maioria das pessoas que experimentam esta síndrome também experimentará convulsões. Esta condição é caracterizada por dificuldades de comportamento e interação social em crianças.

Infelizmente, a causa desta doença é desconhecida. Pelo menos uma em cada 150 mil pessoas desde o nascimento pode ter essa síndrome.

4. Neuromielite óptica

Esta doença também é conhecida como doença Devic. A neuromielite óptica é uma condição neurológica que pode afetar o nervo óptico e a medula espinhal. Esta doença é geralmente caracterizada pela redução da nitidez do sentido da visão. Os músculos também podem ser muito mais fracos, tornando difícil para alguém que sofre desta doença se movimentar livremente.

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