Cariótipo cromossômico

Definição

O que é cariótipo cromossômico?

Os cariótipos cromossômicos são usados ​​para examinar a estrutura do cromossomo em uma pessoa para verificar se existe uma doença genética associada ao cromossomo.

Conjuntos normais de cromossomos consistem em 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XY para homens e XX para mulheres). Alterações nos cromossomos podem ocorrer devido a congênita ou adquirida posteriormente. Alterações no número, estrutura e disposição e tamanho dos cromossomos podem causar anormalidades e vários tipos de doenças. Anormalidades cromossômicas comuns incluem duplicação, deleção, translocação, inversão ou rearranjo de genes nos cromossomos.

Quando eu tenho que passar por cariótipo cromossômico?

Este teste é útil para avaliar e diagnosticar defeitos congênitos. Por exemplo:

• retardo mental
• hipogonadismo
• Amenorréia primária
• genitália que não é claramente masculina ou feminina
• leucemia aguda (leucemia) mielóide crônica
• aborto, diagnóstico pré-natal de doença congênita grave (especialmente no caso de mulheres grávidas não jovens), como síndrome de Turner, Klinefelter, Down e outras doenças genéticas. O seu médico também pode fazer um teste para determinar a causa da morte fetal ou aborto espontâneo.

Prevenção e aviso

O que devo saber antes de passar por um cariótipo de cromossomo?

Seu médico pode usar diferentes partes do corpo para coletar amostras de cromossomos. Em particular, a coleta de sangue periférico é muito adequada para o diagnóstico desta doença:

• leucemia mieloide aguda
• leucemia mielogênica aguda
• leucemia mielóide crônica
• leucemia mielogênica crônica
• leucemia geral
• linfoma

É importante que você conheça os avisos e precauções antes de realizar esta operação. Se tiver dúvidas, consulte o seu médico para mais informações e instruções..

Processo

O que devo fazer antes de passar por um cariótipo de cromossomo?

Normalmente, não é necessária nenhuma preparação especial antes do teste. Você pode perguntar ao seu médico sobre a necessidade de testes e suas complicações. Como os resultados de um teste podem afetar sua vida mais tarde, é melhor entrar em contato com o oncologista com antecedência sobre problemas genéticos. Eles são treinados para ler os resultados da análise de cromossomos e podem aconselhar sobre a doença e como ela afeta você e como ela é transmitida aos seus filhos. O médico irá ajudá-lo a tomar a decisão certa. Por isso, é altamente recomendável consultá-los antes deste teste.

Qual é o processo de cariótipo cromossômico?

Amostras para análise de cromossomos podem ser obtidas de várias fontes. Os leucócitos nas veias periféricas são os mais fáceis e mais comumente usados ​​para este teste. Biópsia da medula óssea e amostras cirúrgicas também são usadas às vezes. Durante a gravidez, a análise de amostras pode ser obtida por amostras biológicas de amniocentese e CVS. Tecido fetal ou produtos durante a gravidez podem ser analisados ​​para determinar a causa do aborto.

A análise das células da mucosa bucal é mais barata, mas não fornece resultados precisos sobre outras células ao realizar esta análise..

O que devo fazer depois de passar por um cariótipo de cromossomo?

O que precisa ser feito após este teste dependerá do método ou amostra. No caso de um teste de sangue:

• o médico ou enfermeiro levará sangue para um teste de colesterol e triglicerídeos. O nível de dor depende da capacidade do enfermeiro, da condição venosa e da sensibilidade à dor
• Depois que a coleta de sangue estiver completa, você precisa de uma bandagem e pressione suavemente a parte da veia que está sendo injetada para parar o sangramento. Você pode retornar às atividades normais depois que o teste estiver concluído

Para amostragem em outras posições, você deve procurar por um ponto específico para injeção. Os resultados dos testes geralmente aparecem depois de alguns meses. Se seus resultados são anormais, porque esta é uma doença genética, geralmente sua família também deve fazer este teste. Além disso, você deve conversar com seu médico sobre o tratamento.

Se você tiver dúvidas relacionadas ao processo deste teste, consulte seu médico para uma melhor compreensão.

Explicação dos resultados do teste

O que o resultado do teste significa??

Resultados normais:

• mulheres: 44 autossomos e 2 cromossomos X; conclusão dos cromossomos: 46, XX
• masculino: 44 autossomos + 1 cromossomo X, 1 cromossomo Y; conclusão dos cromossomos: 46, XY

Resultados anormais: se o resultado for diferente de 2 resultados:

• defeitos congênitos
• acupuntura de desenvolvimento de inteligência
• crescimento lento
• puberdade está atrasada
• infertilidade
• hipogonadismo
• amenorréia primária
• genitália pouco clara
• leucemia mielóide crônica (leucemia)
• tumor de neoplasia
• aborto espontâneo
• trissomia 21 (trissomia 21) (retardo mental)
• Doença de Tay-Sachs
• anemia falciforme
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Klinefelter.

Por favor, converse com seu médico se houver dúvidas sobre os resultados do seu teste.

Hello Health Group não oferece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.