Kariotipe

Definição

O que é cariótipo?

Um karótipo é um teste para identificar e avaliar o tamanho, a forma e o número de cromossomos em uma amostra de células do corpo. Cromossomos adicionais ou ausentes, ou posições anormais em partes do cromossomo, podem causar problemas no crescimento, desenvolvimento e função do corpo.

Quando preciso fazer um teste cariotípico??

Este teste pode ser feito:

• em casais que têm uma história de aborto espontâneo
• para examinar crianças ou bebês com características de desenvolvimento incomuns ou tardias

A medula óssea ou exame de sangue pode ser feito para identificar o cromossomo Filadélfia, que é encontrado em 85% das pessoas com leucemia mielóide crônica (LMC). Um teste de líquido amniótico é realizado para examinar o bebê em desenvolvimento quanto a problemas cromossômicos.

Prevenção e aviso

O que devo saber antes de me submeter ao cariótipo?

Como o cromossomo sexual (XX ou XY) é identificado durante a análise dos cromossomos, este teste também determinará o sexo do feto. Algumas alterações cromossômicas são muito pequenas ou fracas para serem detectadas com cariótipos. Várias outras técnicas de teste, como hibridização in situ fluorescente (FISH) ou microarrays, podem às vezes ser feitas para investigar as anormalidades cromossômicas. As pessoas podem ter células no corpo com material genético diferente. Isso ocorre porque mudanças precoces no desenvolvimento fetal resultam em diferenças especiais nas linhas celulares e são chamadas de mosaicos. Exemplos são alguns casos de síndrome de Down. A pessoa afetada pode ter várias células com um terceiro cromossomo 21 adicional e várias células com um par normal.

Processo

O que devo fazer antes de me submeter ao cariótipo?

Você não precisa fazer nada antes de fazer este teste. Converse com seu médico sobre o que é necessário no teste, os riscos ou os procedimentos de teste a serem realizados. Como as informações obtidas nos cariótipos podem ter um grande impacto em sua vida, você pode querer consultar um especialista genético (genetisis) ou um conselheiro genético. Este tipo de conselheiro é treinado para ajudá-lo a entender o significado dos resultados do teste de cariótipo para você, por exemplo, o risco de ter um filho com uma condição genética (genética), como a síndrome de Down. Conselheiros genéticos podem ajudá-lo a tomar decisões informadas. Peça para fazer aconselhamento genético antes de tomar uma decisão sobre um teste cariotípico.

Qual é o processo de teste cariotípico?

Amostras de sangue das artérias

Profissionais de saúde profissionais que tomam sangue irão:

• Enrole um cinto elástico ao redor do seu braço para parar o fluxo de sangue. Isso faz com que os vasos sangüíneos sob o vínculo aumentem, facilitando a injeção de agulhas nos vasos
• limpe a peça a ser injetada com álcool
• injete uma agulha em uma veia. Mais de uma agulha pode ser necessária.
• anexar o tubo para a seringa para preenchê-lo com sangue
• remover os laços de seus braços ao tomar sangue é o suficiente
• fixar gaze ou algodão na parte injetada, após a injeção estar concluída
• colocar pressão na peça e, em seguida, colocar uma bandagem

Amostras de células do feto

Para este tipo de teste, as células coletadas do feto usam uma amostra de amniocentese ou vilo coriônico.

Amostra de células da medula óssea

A aspiração da medula óssea pode ser usada para testar cariótipos.

O que devo fazer após o teste cariotípico?

Laços elásticos são envolvidos em torno de seu braço e vão se sentir apertados. Você pode não sentir nada quando injetado ou sentir vontade de ser picado ou comprimido. Você pode remover as ataduras e algodão em 20-30 minutos. Você será notificado quando puder obter os resultados do teste. O médico explicará o significado dos resultados do seu teste. Você deve seguir as instruções do médico.

Explicação dos resultados do teste

O que o resultado do teste significa??

Os resultados do teste de cariótipo estão normalmente disponíveis em 1-2 semanas.

Normal:

Existem 46 cromossomos que podem ser agrupados como 22 pares e um par de cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para homens).

Tamanho normal, forma e estrutura para cada cromossomo.

Anormal:

Existem mais ou menos de 46 cromossomas.

O tamanho ou a forma de um ou mais cromossomos anormais.

Um par de cromossomos pode ser danificado ou separado incorretamente.

Hello Health Group não oferece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.