Síndrome do X frágil, defeitos congênitos para estar ciente de

Ultimamente as estatísticas mostraram um aumento nos bebês nascidos com anomalias congênitas. Os distúrbios originados no útero aumentam com o aumento do número de fatores de risco, incluindo a idade em que a mãe está grávida até a exposição a produtos químicos perigosos durante a gravidez. Um distúrbio congênito que é bastante alto, mas não amplamente conhecido do público, é a síndrome do X frágil, também conhecida como síndrome de Martin-Bell..

O que é síndrome do X frágil?

Síndrome significa uma coleção de sintomas, então a síndrome do X frágil significa um conjunto de sintomas que surgem do X frágil. Estima-se que essa síndrome ocorra em 1 em cerca de 5.000 homens e 1 em 6.000 mulheres..

A síndrome do X-frágil é causada por um distúrbio genético quando o feto se desenvolve no útero. Esse distúrbio começa quando ocorre uma anormalidade na forma de repetição excessiva do segmento de DNA que codifica a proteína "CGG". Como resultado, mutações ocorrem em genes Retardo Mental X Frágil 1 (FMR 1) para que a extremidade longa do cromossomo X se torne quebradiça.

Essa fragilidade acaba causando sintomas e características físicas em bebês nascidos. Vários fatores também desempenham um papel em causar essa síndrome em crianças, por exemplo, os pais têm uma condição semelhante ou o feto é exposto a certos produtos químicos.

Características e sintomas da síndrome do X frágil

Este distúrbio tem vários sintomas e sinais que podem ser vistos, tanto da criança quanto da criança. A síndrome do X-frágil é indicada por distúrbios do crescimento, distúrbios comportamentais e distúrbios físicos.

Distúrbios do crescimento e desenvolvimento

As crianças com síndrome do X frágil costumam falar mais tarde do que as crianças da sua idade e tendem a gaguejar. No caso de intelectuais, a pessoa média tem retardo mental com um QI abaixo do normal e tem um distúrbio de desenvolvimento de mentalidade.

Além disso, ocorrem problemas de memória, de modo que as crianças muitas vezes acham difícil capturar novas informações, por exemplo, quando reconhecem o rosto e o nome de uma pessoa ou mencionam o nome de um objeto..

Distúrbios comportamentais

Crianças com síndrome do X frágil mostram algum comportamento bastante típico. As crianças tendem a evitar contato visual ou físico com seus interlocutores.

Os sintomas também podem ser encontrados transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), incluindo dificuldade em se concentrar e ser hiperativo. Outro comportamento que é bastante singular é que as crianças muitas vezes fazem movimentos repetitivos continuamente, por exemplo, fazendo movimentos como se estivessem batendo palmas.

Anormalidades físicas

Algumas das exibições típicas a seguir podem ser encontradas na síndrome do X frágil.

Orelhas grandes e proeminentes
Cara longa
O teto é alto e curvado
Hipotonia (baixo tônus muscular)
Testículos grandes em meninos (especialmente após a puberdade)

Como os médicos diagnosticam esta doença?

Este distúrbio pode ser diagnosticado quando o bebê ainda está no útero (pré-natal) e após o nascimento (pós-natal).

Diagnóstico durante a gravidez (pré-natal)

Detectar a síndrome do X frágil quando um bebê ainda está no útero pode ser feito analisando-se a água amniótica amniótica em uma mulher grávida, para que certos distúrbios genéticos no bebê possam ser identificados..

Diagnóstico pós-natal

Além de traçar a história de crescimento e exame físico da criança que leva a esta doença, um diagnóstico definitivo pode ser feito usando técnicas moleculares, por exemplo, pelo método reação em cadeia da polimerase (PCR).

A síndrome do X frágil pode ser curada??

Até agora, o mundo da medicina não encontrou um tratamento que pudesse curar a síndrome do X frágil. Isso é difícil porque esta doença é causada por fatores genéticos, de modo que vários tipos de anormalidades foram formados a partir do útero..

O tratamento disponível destina-se a minimizar os sintomas que surgem, tais como hiperatividade e distúrbios do sistema nervoso. Além disso, a terapia comportamental e a estimulação do desenvolvimento da fala, linguagem e memória também são realizadas..

Esperança de vida

Pessoas com esta síndrome podem viver até a idade adulta. Os pacientes também podem realizar atividades simples sob supervisão especial, se rotineiramente se submetem à terapia de reabilitação. Se ainda tiver dúvidas sobre este assunto, consulte o seu médico diretamente.

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