Síndrome de Crouzon, um distúrbio esquelético que torna a forma da cabeça de um bebê anormal
Os primeiros três meses de gravidez são o período mais importante para o desenvolvimento fetal no útero. Por outro lado, neste período os bebês também são mais vulneráveis ao risco de defeitos congênitos. A síndrome de Crouzon é uma forma de defeito congênito que pode ocorrer, caracterizada por anormalidades nos ossos do crânio do bebê. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Crouzon? Confira os comentários aqui.
A síndrome de Crouzon é uma forma de anormalidade craniana da craniossinostose
A síndrome de Crouzon é um defeito congênito raro. Essa condição é causada por um osso do crânio que se mistura antes do tempo. O osso do crânio não é um quadro inteiro, mas uma combinação de sete diferentes placas ósseas que são conectadas umas às outras por um tecido flexível chamado sutura.
Supostamente, os ossos do crânio podem se expandir lentamente após o crescimento do volume cerebral do bebê durante o útero. Então, à medida que o tempo passa, a sutura endurece e, eventualmente, fecha-se para unir as sete placas ósseas em ossos do crânio intactos..
Se houver um ou vários tecidos de sutura que se fecham mais rápido do que deveria, como resultado, o cérebro do bebê não pode desenvolver-se otimamente porque é dificultado pelos ossos do crânio que já estão fundidos. Esta síndrome resulta na forma do crânio e do esqueleto do rosto tornando-se defeituoso.
A síndrome de Crouzon é um sinal de craniossinostose. A síndrome de Crouzon afeta cerca de 5% de todos os bebês nascidos com craniossinostose. Esta síndrome pode começar a aparecer nos primeiros meses da idade do bebê e continua a crescer até a idade de dois ou três anos.
Quais são os sintomas da síndrome de Crouzon?
Os sintomas da síndrome de Crouzon podem variar de criança para criança. Mas geralmente, os seguintes sintomas ou sinais são mais prováveis de aparecer:
- Forma de rosto incomum.
- A face do meio é rasa, o que pode causar dificuldade em respirar.
- Testa alta.
- Olhos largos e proeminentes.
- Cavidade ocular superficial, que pode causar problemas de visão.
- Estrabismo (estrabismo).
- O nariz é como um pequeno bico.
- Problemas dentários.
- Posição da orelha baixa.
- Perda auditiva devido à possibilidade de canal auditivo estreito
O sintoma menos comum da síndrome de Crouzon é fissura labial.
A forma desproporcional do crânio pode causar dores de cabeça prolongadas, distúrbios visuais e problemas psicológicos mais tarde.
Causas da síndrome de Crouzon
A síndrome de Crouzon é causada por mutações ou alterações em um dos quatro genes do FGFR. Geralmente isso afeta os genes FGFR2 e FGFR3 (menos comum).
Os genes carregam mensagens para produzir proteínas que funcionam para regular as funções corporais. Mutações genéticas podem afetar qualquer função que certas proteínas.
Quando um bebê se desenvolve no útero, a proteína FGFR 2 sinaliza que as células ósseas começam a se formar. Esta mutação genética aumentará a força do sinal excessivamente, fazendo com que o crânio do bebê se fundisse rápido demais.
Os bebês só precisam herdar uma cópia de uma mutação genética de um dos pais para poder experimentar a síndrome de Crouzon. Se você tem essa condição, cada um dos seus filhos tem 50% de chance de herdá-la. Esse padrão de herança é chamado de dominante autossômico.
Em cerca de 25 a 50 por cento das pessoas com síndrome de Crouzon, as mutações genéticas ocorrem espontaneamente. Isso significa que os bebês não precisam nascer de pais com histórico de síndrome de Crouzon para ter essa condição.
O tratamento certo para a síndrome de Crouzon
Um caso leve de síndrome de Crouzon pode não precisar ser tratado. No entanto, as crianças que têm sintomas mais graves precisam visitar um especialista craniofacial, um médico especializado no tratamento de anomalias cranianas e faciais neonatais.
Em casos mais graves, o médico pode realizar uma cirurgia para abrir a sutura e abrir espaço para o cérebro crescer. Após a cirurgia, seu filho deve usar um capacete especial por vários meses para remodelar seu crânio.
Operações também podem ser feitas para:
- Reduz a pressão dentro do crânio.
- Reparar lábio leporino.
- Reparando o maxilar errado.
- Endireitando os dentes tortos.
- Corrigir problemas oculares.
Além disso, crianças com problemas auditivos podem usar aparelhos auditivos para fortalecer o som. Crianças com essa condição também podem precisar de terapia de fala e linguagem.
Além do tratamento cirúrgico, crianças com síndrome de Crouzon e suas famílias podem fazer aconselhamento genético para obter apoio. Essas terapias geralmente ajudam a superar os efeitos psicológicos das condições genéticas.
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