Adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença rara incapacitante
A adrenoleucodistrofia (ALD) é um termo usado para se referir a várias condições hereditárias diferentes que afetam o sistema nervoso e as glândulas supra-renais. Outros nomes de ALD são adrenomieloneuropatia, AMN e o complexo de Schilder-Addison. Mas o que é realmente?
O que acontece com pacientes com adrenoleucodistrofia (ALD)?
A adrenoleucodistrofia (ALD) faz parte de um grupo de distúrbios cerebrais, chamados leucodistrofias, que danificam a mielina (uma bainha cilíndrica que envolve várias fibras nervosas) do sistema nervoso e do córtex adrenal..
A ALD é diferente da adrenoleucodistrofia neonatal, que é uma doença de recém-nascidos e nos primeiros estágios de desenvolvimento - que está incluída no grupo de desordens da biogênese peroxisomal.
A função cerebral irá diminuir porque a bainha de mielina é gradualmente removida desta doença das células nervosas do cérebro. A mielina funciona como um regulador da maneira como os humanos pensam e controlam os músculos do corpo. Sem essa bainha, os nervos não podem funcionar. Em outras palavras, o nervo irá parar de enviar sinais para os músculos e outros elementos de suporte do sistema nervoso central sobre o que fazer.
Alguns indivíduos afetados por ALD têm insuficiência adrenal, o que significa falta de produção de certos hormônios (adrenalina e cortisol, por exemplo) que causam anormalidades na pressão arterial, frequência cardíaca, desenvolvimento sexual e reprodução. Alguns dos pacientes com ALD experimentam uma série de problemas neurológicos graves que podem afetar a função mental e causar paralisia e redução do tempo de vida..
Quem pode adquirir adrenoleucodistrofia (ALD)?
A ALD é um distúrbio genético recessivo ligado ao cromossomo X causado por uma ruptura no gene ABCD1 no cromossomo X. Anormalidades desse gene causam a formação de proteínas adrenoleucodistrofia (ALDP)..
A proteína adrenoleucodistrofia (ALDP) ajuda o corpo a quebrar os ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA). Quando o corpo é incapaz de produzir ALDP suficiente, os ácidos graxos se acumulam no corpo e danificam a bainha de mielina. Esta condição pode colocar em risco a camada mais externa das células da medula espinhal, do cérebro, da glândula supra-renal e dos testículos..
A adrenoleucodistrofia não reconhece raça, etnia ou limites geográficos. Reportando-se à Health Line, de acordo com o Oncofertility Consortium, esta doença rara ataca 1 em 20-50 mil pessoas - especialmente homens, crianças e adultos.
As mulheres têm dois cromossomos X. Se uma mulher herda uma mutação no cromossomo X, ela ainda tem uma reserva de cromossomo X para ajudar a compensar os efeitos dessa mutação. Portanto, se uma mulher tem essa condição, ela tende a não mostrar sintomas da doença - ou não significativamente, se houver. Enquanto isso, os homens têm apenas um cromossomo X. Ou seja, meninos e adultos têm uma falta de efeitos protetores da adição do cromossomo X, o que os torna mais facilmente afetados (se herdou a mutação do gene ALD).
Sinais e sintomas da adrenoleucodistrofia (ALD)
Em crianças
A forma mais prejudicial de ALD é a ALD da infância, geralmente começando a se desenvolver na idade de 4-8 anos. Uma criança saudável e normal, a princípio, apresentará problemas comportamentais - como auto-isolamento ou dificuldade de concentração. Gradualmente, enquanto a doença está roendo o cérebro, os sintomas que aparecem começam a piorar, incluindo dificuldade para engolir, dificuldade de compreensão da linguagem, cegueira e perda auditiva, espasmos musculares, perda de controle muscular, função cerebral progressiva, dano motor, estrabismo, demência. progressivo, a coma.
Em adolescentes
A ALD em adolescentes começa aos 11-21 anos, com os mesmos sintomas, mas o desenvolvimento dos sintomas é um pouco mais lento que o da criança ALD.
Em adultos
A adrenomieloneuropatia, a versão adulta da ALD, começa no final dos anos 20 e 50, e é caracterizada por dificuldade em andar, fraqueza progressiva do corpo e rigidez nas pernas (paraparesia), perda da capacidade de coordenação do movimento muscular, massa muscular excessiva (hipertonia) (disartria), convulsões, deficiência da supra-renal, dificuldade de concentração e lembrança da percepção visual e perda da visão. Esses sintomas irão se desenvolver em décadas - mais devagar que o ALD. Os sintomas de ALD adultos podem ser semelhantes à esquizofrenia e demência.
Esta deterioração ocorrerá sem parar e pode causar paralisia permanente - geralmente dentro de 2-5 anos após o diagnóstico inicial - até a morte. A morte por ALD geralmente ocorre dentro de 1-10 anos após o início dos sintomas.
A adrenoleucodistrofia (ALD) pode ser curada??
A adrenoleucodistrofia é uma doença vitalícia. Ou seja, esta doença não pode ser curada (na medida em que a pesquisa médica até à data), mas os médicos podem retardar a gravidade dos sintomas.
A terapia hormonal pode salvar vidas. Funções anormais da glândula adrenal podem ser tratadas com terapia de reposição de corticosteroides. A terapia com esteróides pode ser usada para tratar a doença de Addison (insuficiência adrenal). Não existe um método específico para tratar outros tipos de ALD. Indivíduos com ALD podem passar por tratamento sintomático (manejo dos sintomas) e apoio, incluindo fisioterapia, suporte psicológico e educação especial..
Óleo de lorenzo eficaz como tratamento alternativo da adrenoleucodistrofia (ALD)?
Uma série de estudos recentes mostrou que uma mistura de ácido oleico e ácido erúcico, conhecida como óleo de Lorenzo, que é administrada a meninos com ALD antes do início dos sintomas, pode prevenir ou retardar a progressão da doença. Ainda não se sabe se o óleo de lorenzo pode ser usado para controlar a adrenomieloneuropatia (versão adulta da ALD). Além disso, o óleo de Lorenzo tem provado não ter qualquer efeito sobre os meninos com ALD que apresentam sintomas.
O transplante de medula óssea tem demonstrado ser bem-sucedido em indivíduos com adrenoleucodistrofia em estágio inicial (ALD). No entanto, este procedimento acarreta um risco de morte e não é recomendado para aqueles que têm ALD em estágio agudo ou grave, aqueles que apresentam sintomas como adultos ou em casos neonatais.
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