Diferentes tipos de doenças hereditárias

Existem dois dos tipos mais comuns de doença hepática hereditária, nomeadamente hemocromatose e alfa-1 antitripsina. Se o seu médico disser que você tem uma dessas doenças hereditárias do fígado, você e sua família precisam aprender mais sobre essa doença. Quando você tem conhecimento sobre sua doença, você pode controlar e motivar-se mais no processo de tratamento e ajudar seus parentes a prevenir o risco de contrair esta doença..

O que é hemocromatose?

A hemocromatose é uma doença na qual o ferro é coletado no fígado e outros órgãos. Esta doença é uma das doenças hereditárias mais comuns. A morbidez atinge uma em cada 200 pessoas com esta doença. Quando alguém da sua família tem esse distúrbio, outras pessoas também estão em risco.

A forma secundária da hemocromatose não é genética e é causada por outras doenças, como talassemia, distúrbios sanguíneos genéticos que causam anemia.

O excesso de ferro associado à hemocromatose afeta mais os homens que as mulheres. Porque as mulheres perdem sangue através da menstruação, as mulheres podem não mostrar sinais de excesso de ferro até depois da menopausa. Isso significa que os homens da sua família estão em maior risco de desenvolver esta doença. hemocromatose é mais comum em pessoas de descendência da Europa Ocidental.

Quais são os sintomas da hemocromatose?

Os sintomas da hemocromatose podem incluir:

• Doença hepática
• Dor nas articulações
• Fadiga
• Perda de peso sem causa
• O escurecimento da pele é muitas vezes referido como "bronzeamento"
• Dor de estômago
• Perda de excitação sexual

Pessoas com hemocromatose também podem ter sinais de diabetes e doenças cardíacas e podem desenvolver câncer de fígado, cirrose, atrofia testicular e infertilidade..

Como a hemocromatose é diagnosticada e tratada?

Se você suspeitar que tem hemocromatose, você precisa fazer um exame de sangue no hospital para procurar excesso de ferro no sangue. Se o excesso de ferro é encontrado em seu corpo, um teste de sangue genético (teste de hemocromatose de DNA) pode ser feito. Testes genéticos também são usados ​​para examinar os membros da sua família que são suspeitos de terem um teste genético positivo. O objetivo do tratamento é remover o excesso de ferro do corpo e reduzir os sintomas ou complicações que resultaram dessa doença..

O excesso de ferro é removido do corpo por um procedimento chamado flebotomia. Durante o procedimento, meio litro de sangue é liberado de seu corpo toda semana por um período de até dois ou três anos até que o acúmulo de ferro diminua..

Após esse tratamento inicial, as flebotomias diminuirão. Freqüência varia de acordo com as circunstâncias individuais.

Para ajudar a manter os níveis de ferro baixos, você deve evitar o ferro, que é mais freqüentemente encontrado em vitaminas. Se você tem hemocromatose, um médico ou nutricionista pode fazer a dieta certa para você. Além disso, você deve evitar o álcool.

Se sua hemocromatose causou cirrose, o risco de câncer de fígado é maior. Como resultado, você deveria fazer triagem de câncer regularmente.

Sobre a falta de alfa-1 antitripsina

Neste tipo de doença hepática hereditária, uma proteína hepática significativa conhecida como alfa-1 antitripsina pode ser deficiente ou em um nível baixo de normal no sangue. Pessoas com alfa-1 antitripsina são capazes de produzir essa proteína; No entanto, esta doença impede que ela entre na corrente sanguínea e, eventualmente, se acumula no fígado.

Proteína alfa-1 antitripsina protege os pulmões de danos causados ​​por enzimas naturais. Quando o nível de proteína está muito baixo ou ausente, os pulmões podem ficar danificados, causar dificuldades respiratórias e, em muitas pessoas, acabar com a doença, enfisema. As pessoas com esta doença também estão em risco de desenvolver cirrose.

Quais são os sintomas da falta de alfa-1 antitripsina?

Você sentirá falta de ar ou chiado quando estiver exposto à alfa-1 antitripsina, porque é o primeiro sintoma em seus pulmões. Você também pode experimentar perda de peso inexplicável e um tórax em forma de barril, que geralmente é associado com o aparecimento de enfisema. Isso também é um sinal da condição. Quando a doença progride, certos sintomas de enfisema ou cirrose incluem:

• Fadiga
• Tosse crônica
• Inchaço dos tornozelos e pés
• Icterícia (amarela na pele)
• Fluido no abdômen (ascite)

Como é a falta de alfa-1 Antitripsina diagnosticada e tratada?

Se você tiver vários sinais físicos, tais como tórax no peito e problemas respiratórios, seu médico pode suspeitar que você tenha alfa-1 antitripsina. Seu médico pode recomendar um exame de sangue para você. Isto testa especificamente para proteína alfa-1 antitripsina e ajudará a confirmar o diagnóstico.

Não há tratamento definitivo para curar a alfa-1 antitripsina, mas a substituição de proteínas na corrente sanguínea pode tratar você. No entanto, os especialistas não sabem com clareza a eficácia dessa técnica e quem deve aceitá-la. Outra abordagem para tratar a alfa-1 antitripsina envolve o tratamento de complicações como enfisema e cirrose. Estes incluem antibióticos para combater infecções respiratórias, inalar drogas para facilitar a respiração, e diuréticos e outras drogas para reduzir o acúmulo de líquidos no estômago..

Você deve evitar o álcool, parar de fumar e comer alimentos saudáveis. Seus hábitos podem ajudar a evitar que os sintomas e complicações se tornem graves. Um médico ou nutricionista pode recomendar uma dieta certa para você.

Porque esta doença afeta os pulmões, pessoas com esta condição serão mais suscetíveis a infecções respiratórias. Portanto, seu médico pode recomendar vacinas contra gripe e pneumonia para ajudar a evitar essa infecção. Se você sentir que está com um resfriado ou tosse, entre em contato com seu médico imediatamente para que o tratamento possa ser iniciado assim que possível. Às vezes, a condição dos pulmões ou fígado pode se deteriorar apesar do tratamento. Em tais casos, o transplante de fígado pode ser necessário.

Esta doença hepática hereditária é perigosa??

Com o tratamento adequado, a hemocromatose e a deficiência de alfa-1 geralmente não são fatais. No entanto, complicações associadas à doença podem causar condições fatais. É muito importante que as pessoas com doença hepática hereditária façam coisas que possam mantê-las saudáveis.