Não ferir quando comprimido? Talvez você tenha essa doença rara

Tente beliscar suas bochechas. Não, tente mais. Doente?

Você pode pensar que não ser capaz de sentir dor é um milagre. Não haverá lágrimas, não haverá analgésicos, sem dor persistente. De fato, ser incapaz de sentir dor é uma coisa perigosa.

Dor, para a maioria de nós, é uma sensação muito desagradável. Mas isso serve a um propósito importante para nos alertar sobre ferimentos potencialmente fatais. Se você pisa em um pedaço de vidro ou bate a cabeça com muita força, a dor do perdão lhe diz para buscar ajuda médica imediatamente. Então, e se você nunca se sentir doente?

A incapacidade de sentir dor é chamada de CIP (sensibilidade congênita à dor). A CIP é uma condição muito rara - apenas cerca de 20 casos foram relatados na literatura científica até hoje..

O que é insensibilidade congênita à dor (CIP)?

A sensibilidade congênita à dor (CIP) é uma condição congênita que torna a pessoa incapaz e nunca sente dor em qualquer parte do corpo quando ferida.

Alguém que tenha CIP pode sentir diferentes tipos de toque, nítidos e contundentes, mas eles não podem sentir isso. Por exemplo, eles sabiam que a bebida estava quente, mas não conseguiam sentir que a água fervente havia queimado sua língua. Com o tempo, a falta de sensibilidade à dor pode causar acúmulo de lesões e problemas de saúde que podem afetar a expectativa de vida.

Ashlyn Blocker, uma adolescente de 16 anos da Geórgia, Estados Unidos, por exemplo. Como um bebê recém-nascido, ele mal fala, e quando seus dentes de leite começam a sair, ele inconscientemente mastiga uma grande parte de sua língua. Em sua infância, Blocker queimou a pele da palma da mão no fogo do fogão e agiu como de costume por dois dias com um tornozelo quebrado. Ele havia sido invadido e roído por um bando de formigas de fogo, mergulhou as mãos em água fervente e se feriu de muitas outras maneiras, sem nunca sentir o menor sinal de dor..

Muitas pessoas que têm insensibilidade inata à dor também têm uma perda do sentido do olfato (anosmia). Em alguns casos, a CIP faz com que a pessoa não consiga transpirar. No entanto, viver com imunidade à dor física não torna as pessoas com CIPA insensíveis à dor emocional. Eles podem e vão sentir estresse emocional, como estresse, nervosismo, luto e raiva explodindo, como outras pessoas.

Antes de saber qual pode ser a causa raiz da CIP, seria melhor para nós primeiro entender o processo da dor.

De onde a dor aparece?

O sistema nervoso determina os milhões de inúmeras sensações que sentimos em todo o corpo, todos os dias. O sistema nervoso consiste no cérebro, nervos cranianos, medula espinhal, medula espinhal e outros corpos, como gânglios e receptores sensoriais. Nervos são modos de mensageiro do corpo para a coluna vertebral para ir ao cérebro. Se o seu dedo é cortado por papel, o receptor de sinal na ponta dos dedos envia uma mensagem de dor para o cérebro, o que faz você reagir gritando "Ai!" Ou amaldiçoando palavras duras.

Os nervos periféricos são importantes para você sentir dor. Esses nervos acabam em receptores que sentem o toque, a pressão e a temperatura. Alguns deles acabam em nociceptores, que sentem dor. Os nociceptores enviam sinais de dor na forma de eletricidade em linha com os nervos periféricos, que então viajam pela coluna e alcançam o cérebro. A mielina é um envoltório em torno dos nervos do cérebro que ajuda com o fluxo de eletricidade - mais mielina, quanto mais rápido a mensagem chega ao cérebro.

As fibras nervosas que transmitem a mensagem de dor dos nociceptores são de duas versões (com ou sem mielina), o que significa que a mensagem de dor pode ser executada na pista mais cedo ou mais tarde. O caminho tomado pela mensagem de dor depende do tipo de doença: a dor intensa corre na faixa rápida, enquanto a dor é mais leve na faixa lenta. Todo esse processo não acontece com pessoas com CIP.

A CIP é considerada uma forma de neuropatia periférica porque afeta o sistema nervoso periférico, que conecta o cérebro e a medula espinhal aos músculos e células que detectam sensações como tato, olfato e dor. Mas, estudos descobriram que a condução nervosa em pessoas com CIPA funciona bem, então não há evidências de que a mensagem de dor seja perdida.

Alguns estudos mostram uma diminuição da função ou até mesmo a ausência de fibras nervosas - com ou sem mielina. Na ausência de fibras nervosas, o corpo e o cérebro não podem se comunicar. Mensagem de dor não chegou ao cérebro porque ninguém os enviou.

O que faz com que uma pessoa não sinta dor?

CIP é um distúrbio autossômico recessivo. Isso significa que, para alguém ter uma CIP, ele deve receber uma cópia do gene de seus pais. Cada pai deve ter uma cópia do gene de mutação no cromossomo autossômico, um cromossomo que não está relacionado ao gênero. Transtorno autossômico recessivo significa que ambas as partes são portadoras de mutações genéticas que não podem mostrar sinais e sintomas da doença.

Sabe-se que vários genes desempenham um papel no risco de alguém herdar a CIP. O gene SCN9A é a causa mais comum. Este gene está envolvido na transmissão de sinais elétricos nos nervos. Outros estudos mostraram que talvez o culpado seja uma mutação no gene TRKA (NTRK1), que funciona para controlar o crescimento nervoso..

Em casos raros, a CIP pode ser causada por mutações do gene PMRD12. O gene PRDM12 desempenha um papel fundamental na modificação de uma proteína chamada cromatina, que deve ser ligada ao DNA do cromossomo e agir como um interruptor de controle para ativar ou desativar outros genes no cromossomo. A cromatina desempenha um papel muito importante na formação de células nervosas, por isso esta mutação no gene PRDM12 pode explicar por que os nervos detectores de dor podem não ser formados adequadamente em pessoas que não podem sentir dor..

Leia também:

• Truques para o tratamento da dor e emoção através da massagem dos dedos
• Parto normal sem dor, é possível?
• Como o alívio da dor funciona?