A importância do teste diagnóstico genético para gestantes

O que é um teste de diagnóstico genético para mulheres grávidas?

O teste de diagnóstico genético é um teste que é realizado analisando amostras de sangue ou tecido. Este teste informará se você, seu parceiro ou seu bebê tem um gene herdado que causa anormalidades.

A diferença é o teste de diagnóstico genético e teste de triagem

Por favor, note que testes de triagem e testes de diagnóstico são duas coisas diferentes. Os testes de triagem são feitos com ultrassonografia, exames de sangue ou ambos. Um teste de diagnóstico é um teste que envolve a inserção de uma agulha em uma área associada à gravidez.

A vantagem de um teste de triagem é que o teste não representa risco de aborto espontâneo em sua gravidez, e o teste também fornece informações sobre a possibilidade de seu filho ter nascido desabilitado. A desvantagem de um teste de triagem é que o teste não pode fornecer uma resposta definitiva entre sim e não sobre se seu filho nascerá desabilitado. Além disso, os testes de rastreamento fornecem apenas informações sobre certos transtornos. Os testes de triagem são feitos apenas para prever riscos mais precisos sobre a possibilidade de seu filho nascer desabilitado, e não para diagnosticá-lo. A maioria das mulheres grávidas geralmente faz um teste de triagem para determinar se elas devem continuar com outros exames, como testes de diagnóstico genético..

A vantagem dos testes de diagnóstico genético é que este teste diagnostica anormalidades no seu filho. Em outras palavras, este teste pode fornecer uma resposta definitiva entre sim ou não sobre a anormalidade do seu filho. A desvantagem de um teste de diagnóstico genético é este teste (embora seja menos provável) pode causar um aborto espontâneo.

Quando as mulheres grávidas precisam fazer testes de diagnóstico genético??

• Você e seu parceiro querem começar a construir uma família, mas um de vocês ou seu parente mais próximo tem uma doença hereditária.
• Você já tem um filho anterior que nasceu desabilitado. Mas lembre-se, nem todas as crianças nascidas com deficiência ocorrem devido a anormalidades na composição genética. Também pode ser que a criança nasce desabilitada devido à exposição a venenos, infecções ou trauma físico antes do nascimento. Mesmo às vezes, a razão para uma criança nascida com uma deficiência é desconhecida. É provável que a deficiência não foi revelada.
• A mãe teve dois ou mais abortos espontâneos. Algumas anormalidades cromossômicas no bebê podem causar abortos espontâneos. Ter um aborto espontâneo várias vezes pode levar a distúrbios genéticos.
• A mãe deu à luz a um natimorto com sinais físicos envolvendo doenças genéticas.
• A mãe grávida tem mais de 34 anos. A possibilidade de ter filhos com anormalidades cromossômicas aumenta com a idade das gestantes
• Os resultados do teste de triagem dão resultados anormais. Se os resultados de um teste de rastreio indicam um possível distúrbio genético, o médico pode recomendar fazer um teste de diagnóstico genético.

Os prós e contras do teste de diagnóstico genético

Ao fazer este teste de diagnóstico genético, é claro que os pais receberão informações antecipadamente sobre as possíveis anormalidades que a criança possa ter. Essa informação é útil para os pais prepararem o que é necessário para seus filhos que possam ter necessidades especiais. No entanto, os resultados positivos dos testes de diagnóstico genético, claro, não podem mudar. Os pais precisam se perguntar se mais tarde os resultados desse teste de diagnóstico genético farão com que se sintam preocupados em continuar a gravidez, ou até mesmo acalmar seus corações, o casal decide abortá-lo porque o diagnóstico é obtido a partir dos resultados do teste.

Tipos de testes genéticos de diagnóstico

• Amostragem das vilosidades coriónicas (CVS)

O CVS é ​​um teste diagnóstico geralmente realizado no primeiro trimestre da gravidez, aproximadamente entre 10 e 13 semanas de gestação. O principal objetivo do CVS é ​​geralmente determinar se o bebê tem um número cromossômico normal (46 cromossomos). Assim, o CVS geralmente é feito para determinar anormalidades genéticas em bebês, como síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18, trissomia do cromossomo 13 e outras anormalidades causadas por cromossomos anormais. O CVS também pode ser usado para observar as condições de risco genético em seu bebê que podem ser causadas pela hereditariedade ou pelos resultados da triagem de portadores.

Existem duas maneiras de fazer o CVS, inserindo uma agulha no estômago da mãe ou através do colo do útero até a placenta. Uma pequena porção da placenta é então levada para o laboratório para testes genéticos. Os resultados de CVS geralmente saem após cerca de 1-2 semanas após o procedimento.

O risco de CVS é ​​que a mãe pode ter um aborto espontâneo. Mas as chances são muito pequenas, cerca de 1 em 250 bebês ou 1 em 300 bebês. Mulheres grávidas submetidas a CVS precisam passar por um exame de sangue no segundo trimestre da gravidez para avaliar o risco de o bebê apresentar defeitos congênitos devido a tubos nervosos imperfeitos durante o crescimento embrionário.

• Amniocentese

A amniocentese é um teste diagnóstico geralmente realizado no segundo trimestre da gravidez, aproximadamente entre 15 e 18 semanas de gestação. No entanto, este teste pode ser feito a qualquer momento durante a gravidez. O objetivo desta amniocentese é realmente semelhante ao CVS, que é determinar se o bebê tem um número cromossômico normal (46 cromossomos). Assim, a amniocentese também é feita para determinar doenças genéticas em bebês, como síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18, trissomia do cromossomo 13 e outras anormalidades causadas por cromossomos anormais. A amniocentese também pode ser usada para observar as condições de risco genético em seu bebê que podem ser causadas pela hereditariedade ou pelos resultados da triagem de portadores. A diferença com o CVS, a amniocentese também é comumente feita para ver se há uma possibilidade de o bebê ter um defeito congênito devido ao tubo neural incompleto durante o crescimento embrionário.

A amniocentese é feita através da inserção de uma agulha através do estômago da mãe no líquido amniótico, onde o bebê está no útero. Cerca de 3 colheres de água amniótica são tomadas com uma agulha com orientação da USG. No líquido amniótico existem células filhotes, que posteriormente são usadas no laboratório para testes genéticos. O risco de ter um aborto espontâneo depois de fazer a amniocentese é muito menor do que o CVS, cerca de 1 em cada 500 bebês a 1 em cada 1000 bebês..

Antes de fazer o CVS ou Amniocentese, você deve encontrar um conselheiro genético para ver um histórico das anomalias da sua família e também os detalhes do procedimento a ser realizado. Você será encaminhado para uma ultrassonografia, onde um especialista em medicina fetal materna (MFM) tomará CVS ou Amniocentese. Depois do CVS ou da Amniocentese, você pode ir para casa ou continuar trabalhando. No entanto, é aconselhável evitar atividades extenuantes durante as primeiras 24 horas.

Leia também:

• Teste genético: tecnologia para detectar sua doença
• Stroke é mais frequentemente atacando um menino do que uma menina
• Aborto recorrente: quais são as causas e como superá-lo?