Conheça a Síndrome de Hunter, Transtornos Genéticos Causas de Deficiências Físicas e Mentais em Crianças

Não só compilado por órgãos e nutrientes, o corpo humano também tem várias enzimas que desempenham um papel na quebra de moléculas de nutrientes. Se o nível de enzima for insuficiente, o corpo terá dificuldade em quebrar a molécula e causar um acúmulo que seja prejudicial ao organismo. Errado que pode causar o corpo a falta de enzimas é um distúrbio congênito.

O que é a síndrome de Hunter??

A síndrome de Hunter também é conhecida como mucopolissacaridose II (MPS II), é uma doença rara causada pelo acúmulo molecular mucopolissacarídeos. Essas moléculas se acumulam devido à falta da enzima iduronato sulfatase para decompor a molécula de açúcar. O nome desta doença é retirado do nome do inventor, Charles Hunter, que conseguiu encontrar e explicar as anomalias da síndrome de Hunter em 1917..

Esta doença é um distúrbio genético raro que ocorre apenas em um dos 100.000 a 170.000 nascimentos e é herdado na família. Os casos de caçador são mais comuns em meninos e são muito raros em meninas.

O principal efeito da síndrome de Hunter é o dano a vários órgãos e tecidos, que ocorrem lentamente. Tratamento precoce e controle ao longo da vida para minimizar os sintomas são necessários por sofredores.

Como ocorre a síndrome de Hunter?

Devido à falta da enzima iduronato sulfatase em pacientes com síndrome de Hunter, o acúmulo de mucopolissacarídeos causa danos permanentes. A molécula é armazenada na célula, por isso pode causar danos nos tecidos ao nível do órgão.

Mesmo correndo muito lentamente, o dano pode afetar a aparência, o desenvolvimento mental, a função do órgão e causar incapacidade física. O dano pode ser iniciado na idade do bebê, mas ainda não causou sintomas visíveis.

Ter uma família com uma história de síndrome de Hunter e sexo masculino é um fator que faz com que um bebê corra o risco de desenvolver a síndrome de Hunter. Anormalidades genéticas na síndrome de Hunter também podem ser características a transportadora que é uma condição em que uma pessoa tem talento para a síndrome de Hunter e não causa sintomas, mas pode aumentar o risco de ter um filho com síndrome de Hunter.

A maioria das mulheres é a transportadora na diminuição da natureza da síndrome de Hunter. Então, se uma mãe é a transportadora Portanto, há um risco 50% maior de dar à luz um menino com síndrome de Hunter.

O impacto da síndrome de Hunter

A síndrome de Hunter geralmente afeta a aparência de uma criança com sinais físicos, como:

As bochechas ficam maiores e mais arredondadas
O nariz parece largo
Espessamento dos lábios e aumento da língua
A cabeça tende a ser maior
A pele tende a ser mais densa e mais dura
A condição da mão tende a ser curta com os dedos que são muito curvados
Crescimento tardio.

Algumas funções físicas também podem aparecer e são observadas em pacientes com síndrome de Hunter:

As articulações tendem a ser rígidas, então elas têm dificuldade em se mover
As mãos tendem a ser mais fracas e muitas vezes experimentam formigamento
Mais fácil de experimentar infecções, especialmente aquelas relacionadas ao trato respiratório
Tendo dificuldade em respirar especialmente durante o sono
Ter perda de audição e infecções de ouvido com mais frequência
Muitas vezes, a experiência de diarréia e outros distúrbios digestivos
Tendo dano à válvula de coração
Fígado ampliado
Ter ossos mais densos ou mais grossos.

Além das condições físicas, sintomas de deficiências cognitivas, como dificuldade para pensar e aprender, dificuldade para falar e hiperatividade, também podem surgir quando as crianças entram na idade das crianças. Mesmo assim, uma criança com síndrome de Hunter ainda pode ser alegre e demonstrar afeto como crianças em geral.

O que pode ser feito para superar a síndrome de Hunter??

Como o dano causado tende a ser progressivo (cada vez pior e mais longo) e permanente, o diagnóstico precoce e o tratamento precisam ser feitos. Terapia de reposição enzimática pode ser feita para evitar uma diminuição das funções corporais, tais como:

Andar, subir escadas e outras formas de movimento físico em geral
Reduzindo o risco de endurecimento das articulações
Melhore a função das vias aéreas
Manter o processo de crescimento e aparência física do rosto

No entanto, a terapia de reposição enzimática perdida não pode retardar a progressão da doença no cérebro.

Métodos de tratamento, como transplantes de medula óssea obtidos de doadores adequados, podem ajudar o corpo a produzir proteínas e enzimas perdidas devido à síndrome de Hunter. O tratamento dos sintomas que aparecem nas vias aéreas, coração, g e função nervosa também é necessário para controlar os sintomas causados.

As crianças que sofrem da síndrome de Hunter também precisam de ajuda em atividades como incentivar as crianças a se movimentarem ativamente, apresentar as crianças aos seus amigos da idade e ajudar as crianças a aprender.

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