Conheça a Síndrome de Patau, Anormalidades Cromossômicas Raras e Mortais
Algum tempo atrás, o país foi feito um alvoroço pela notícia da morte do pequeno bebê Adam Fabumi com a idade de apenas 7 meses devido a sua doença. Adam Fabumi é conhecido por ter Trissomia 13 ou conhecido como síndrome de Patau. A seguir, informações completas sobre a doença rara.
O que é trissomia 13 (síndrome de Patau)?
Trissomia é uma condição de anormalidades cromossômicas, que faz com que uma pessoa tenha três cópias de cromossomos. Em humanos saudáveis e normais, cópias de cromossomos devem ter apenas dois. Trissomia é uma condição genética. Ou seja, esse distúrbio só pode ser obtido da herança do pai.
O cromossomo em si é marcado com números. Por exemplo, a síndrome de Down é causada por anormalidades da divisão celular no cromossomo número 21 (Trisomi 21). Bebês com síndrome de Patau apresentam anormalidades no 13º cromossomo. É por isso que a síndrome de Patau também é conhecida como trissomia 13.
A síndrome de Patau é um distúrbio cromossômico raro que afeta aproximadamente um em cada 8.000-12.000 nascidos vivos. Esse distúrbio cromossômico afeta quase todos os sistemas orgânicos do corpo, o que não só inibe o processo de crescimento do bebê, mas também ameaça a vida. Muitos bebês nascidos com trissomia do 13 morrem em poucos dias ou durante a primeira semana de suas vidas. Apenas cinco a 10 por cento das crianças com esta condição conseguiram viver após o primeiro ano.
Sinais e sintomas da trissomia 13 (síndrome de Patau)
Alguns sinais e sintomas que podem ser vistos em bebês com trissomia 13 incluem:
- Cabeça pequena com uma testa lisa.
- O nariz é mais largo e mais redondo.
- A posição da orelha é menor e não pode formar normalmente.
- Defeitos oculares podem ocorrer
- Fissuras nos lábios ou palato
- Crosta do couro cabeludo que é difícil perder (aplasia cutis)
- Problemas estruturais e função cerebral
- Anomalias cardíacas congênitas
- Dedos e pernas extras (polidactilia)
- O saco que se liga ao abdome na área do cordão umbilical (onfalocele), que contém vários órgãos abdominais.
- Espinha bífida.
- Anormalidades uterinas ou testiculares.
O risco de uma criança ter trissomia 13 pode aumentar se estiver grávida em idade avançada
Assim como o risco de defeitos congênitos e outras anormalidades, o risco de um bebê em perspectiva ter a síndrome de Patau pode aumentar se a idade da mãe durante a gravidez for superior a 30 anos. Vários estudos relataram que o risco da síndrome de Patau é mais suscetível a mães que estão grávidas aos 32 anos de idade. Mesmo assim, a relação causa-efeito ainda não é conhecida.
O risco de crianças subsequentes terem trissomia do cromossomo 13 também aumenta se a mãe tiver dado à luz uma criança com síndrome de Patau de uma gravidez anterior. No entanto, as possibilidades são pequenas (apenas cerca de 1 por cento).
Como diagnosticar a trissomia 13?
Os médicos podem diagnosticar trissomia 13 (síndrome de Patau) através de ultra-som de rotina durante a gravidez. Mas os resultados do exame de ultrassonografia não são garantidos como 100% precisos. Porque nem todas as anormalidades podem ser detectadas claramente no ultrassom. Além disso, as anormalidades causadas pela trissomia 13 podem ser mal interpretadas como outros transtornos ou doenças. Além de passar a ultrassonografia, anormalidades cromossômicas também podem ser conhecidas antes do nascimento com amniocentese e amostragem de vilosidades coriónicas (CVS).
Para evitar coisas que não são desejáveis, você deve primeiro esperar um teste genético antes de planejar uma gravidez para detectar possíveis anormalidades que possam ocorrer precocemente..
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