Conhece a Osteogênese Fractured Bone Imperfecta desde o nascimento

Você já ouviu falar em osteogenesis imperfecta? Esta doença é uma doença que ataca as crianças de Fahri de Bandung, que tem sido amplamente divulgada recentemente. A osteogênese é uma doença que ataca os ossos, tornando os ossos mais frágeis e facilmente quebráveis, mesmo porque são mantidos. Para mais detalhes sobre a doença, veja a seguinte revisão.

O que é osteogênese imperfeita?

A osteogênese imperfeita (OI) pode significar que os ossos formados não são perfeitos. As pessoas que têm esta doença têm defeitos genéticos que fazem com que a capacidade do corpo de fazer ossos fortes seja interrompida. Isso faz com que as pessoas com OI tenham ossos frágeis e facilmente quebrados.

A gravidade desta doença entre os indivíduos pode ser diferente, variando de leve a muito grave e pode causar a morte antes ou logo após o nascimento. Assim, a expectativa de vida de cada portador de OI varia, dependendo da gravidade. Há sofredores de OI que podem destruir centenas de ossos durante sua vida. E também há apenas algumas fraturas durante sua vida.

Na verdade, esta doença é muito rara. OI ocorre em cerca de 1 em 20.000 pessoas. Além de sofrer fraturas, as pessoas com OI também podem experimentar fraqueza muscular, frouxidão nas articulações e anormalidades de desenvolvimento ósseo. Além disso, problemas dentários (dentinogênese imperfeita) e perda auditiva também podem sofrer na idade adulta, a partir dos 20 ou 30 anos..

O que causa a osteogênese imperfeita?

A osteogênese imperfeita é causada por um distúrbio genético. Pessoas que sofrem de osteogênese imperfeita têm certos genes que têm mutações que não funcionam. O gene é um gene que diz ao corpo como fazer proteínas (colágeno tipo 1), que é necessário na formação de tecido conjuntivo nos ossos e também é importante na formação de ligamentos, dentes e tecidos brancos do globo ocular (esclera). Anormalidades no gene tornam o colágeno tipo 1 produzido pelo corpo de baixa qualidade, resultando em ossos quebradiços e facilmente danificados..

Em muitos casos, as crianças com OI sofrem desta doença devido à derivação de um dos pais. No entanto, em alguns casos, pais de crianças com OI não sofreram de OI. Neste caso, a OI é causada por mutações espontâneas no gene, portanto, o gene não pode funcionar adequadamente.

Quais são os sinais e sintomas da osteogênese imperfeita?

Os sinais e sintomas da osteogênese podem diferir entre os indivíduos, dependendo da gravidade da doença. Existem quatro tipos de OI que são comuns, esse tipo é diferenciado da frequência de fraturas e sua gravidade. Seguem-se sinais e sintomas de OI de acordo com o seu tipo:

OI tipo 1

Este tipo é o tipo mais comum e leve. Pessoas com OI tipo 1 sofrem fraturas durante a infância e adolescência, muitas vezes devido a pequenos traumas. E quando ele crescer, ele sofrerá menos fraturas. Alguns sinais e sintomas são:

Ossos quebrados ocorrem facilmente antes da puberdade
Estatura é normal ou quase normal
Vivenciando fraqueza muscular e frouxidão articular
A parte branca do olho é geralmente azul, roxa ou cinza
A coluna tende a curva
Os defeitos ósseos não existem ou ocorrem levemente

OI tipo 2

Este tipo de OI é o mais grave. A maioria dos bebês nascidos com OI tipo 2 será natimorto ou morrerá logo após o nascimento. Isso ocorre porque o peito do bebê é estreito, suas costelas estão quebradas e seus pulmões são deixados para trás, então o bebê não consegue respirar. Alguns outros sinais e sintomas são:

Ossos aparecem dobrados e quebrados antes de o bebê nascer
Braços curtos e pernas e corpo relaxado
Quadris curvos
Os ossos do crânio são incomuns
A parte branca do olho é colorida

OI tipo 3

Tipo 3 OI também tem sinais e sintomas relativamente graves. Ossos quebrados podem começar antes do nascimento ou no início da infância. Esses distúrbios ósseos tendem a piorar com o tempo e podem interferir na capacidade de andar em bebês. Alguns dos sinais e sintomas do OI tipo 3 são:

Os ossos podem ser quebrados facilmente
Articulações soltas e desenvolvimento muscular fraco nos braços e pernas
As costelas podem quebrar, então elas podem causar problemas respiratórios
A parte branca do olho é azul, roxa ou cinza
Espinha curvada
Defeitos ósseos

OI tipo 4

Este tipo de OI possui as mais variadas formas. A gravidade pode variar de leve a grave (entre tipo 1 e tipo 3). Cerca de 25% dos bebês nascidos com OI tipo 4 sofrem uma fratura no nascimento. Alguns dos sinais e sintomas deste tipo de OI são:

Os ossos quebram facilmente, geralmente antes da puberdade
Corpo mais curto
Quanto mais envolve quando você envelhece
A parte branca do olho é branca ou quase branca
A coluna tende a curva

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