Iktiosis Harlequin, uma doença rara que faz a pele do bebê Sobek suscetível

Todo pai quer que seu bebê nasça no mundo perfeitamente e com boa saúde. No entanto, existe o risco de os bebês nascerem incapacitados, mesmo que os pais tenham tentado proteger suas gestações. Porque defeitos congênitos podem surgir devido a fatores genéticos. A ictiose arlequim é uma condição de defeitos congênitos raros devido a mutações genéticas que podem ser fatais. Veja a informação completa abaixo.

O que é iktiosis Arlequim?

A mitose arlequim é uma doença de pele causada pela mutação do gene ABCA 12. O gene ABCA 12 serve para ajudar a canalizar gordura para a camada superior da pele. Quando o gene sofre mutação, a pele fica vulnerável ao ressecamento e rachaduras, pois não é sustentada pela presença de gordura. Arlequim Ictiose é autossômica recessiva. Ou seja, você só pode contrair esta doença quando o dano genético é herdado de ambos os pais.

O nome de iktiosis Harlequin vem de um traje típico de palhaço Harlequin que tem um remendo de diamante, assim como a pele de um bebê que tem esta doença. Quando nascer, o bebê terá folhas grossas de pele marrom-amarelada cobrindo todo o corpo e limitará o movimento do bebê. Então, a pele rígida se rasgará para formar rachaduras avermelhadas e profundas para mostrar a derme (a camada interna da pele).

Quais são os sinais e sintomas?

Os recém-nascidos que experimentam a iktiose Arlequim geralmente têm uma textura de pele fina, parecem rachados e parecem crostosos. Além disso, eles também experimentarão vários outros sintomas. Entre eles:

• Capacidade de respiração limitada.
• As mãos e os pés são pequenos, inchados e parecem estar parcialmente dobrados. Além disso, as mãos e os pés também parecem estar envolvidos por “luvas duras” ou membranas mucóides..
• Orelhas e nariz deformados
• Altos níveis de sódio no sangue.
• Cabeça pequena
• As pálpebras estão de cabeça para baixo, o interior aparece do lado de fora (ectrópio). Acompanhada pelo inchaço da conjuntiva
• Boca escancarada e lábios dobrados
• Existem limitações aos movimentos articulares
• Cataratas
• Desidratação
• Maior número de dedos das mãos e pés do que o habitual
• Parada cardíaca súbita

Este tipo de doença é muito perigoso??

A Ictiose Arlequim é uma condição rara. Baseado em registros médicos, apenas um bebê de 300 mil nascidos vivos desenvolveu esta doença. Apesar de rara, esta doença é muito perigosa e pode até ser mortal.

Sim, esta doença tem uma taxa de mortalidade muito alta. Os bebês que sofrem desta doença geralmente morrem após 2 dias do nascimento. Isto é devido a inflamação grave e distúrbios respiratórios. Os distúrbios respiratórios são causados ​​por deflexão torácica limitada devido a uma hiperqueratose e deformidade óssea.

Além disso, os bebês que apresentam a iktiose Arlequim geralmente também apresentam dificuldade para amamentar, causando desidratação e hipoglicemia. Condições de pele problemáticas fazem com que mais fluido seja liberado através da pele, para que a desidratação piore. Hipoglicemia, desidratação grave, distúrbios eletrolíticos, distúrbios renais e infecções da pele são as causas da alta mortalidade em bebês com essa doença.

Os bebês que são tratados com sucesso neste caso, geralmente passaram por uma série de cuidados intensivos e terapia retiniana. No entanto, eles ainda têm o potencial de experimentar uma série de outras infecções sistêmicas.

Pode ser detectado durante a gravidez??

Sim, O ultra-som durante a gravidez pode ajudar os médicos a detectar o risco de defeitos congênitos no início. Em um exame de ultra-sonografia, um feto com iktiose Arlequim geralmente estará com a boca aberta, lábios que parecem largos, nariz achatado e formato de orelha anormal. Suas pernas e mãos também parecem anormalmente curvadas. Você também pode ver as pálpebras dobradas, chamadas ectrópio.

Como tratar esta doença?

O manejo da iktiose Harlequin é dividido em 3 etapas principais, a saber:

• Manter e manter as vias aéreas.
• Proteja a conjuntiva do bebê com gotas de lágrimas artificiais 2 vezes por dia.
• Use infusão para ingestão de nutrientes e líquidos. Monitorar o equilíbrio eletrolítico do corpo do bebê também precisa ser feito.

Além do manuseio principal, vários outros tratamentos são necessários, tais como:

• Fornecimento de drogas retinóides (como isotretinoína e acitretina) para prevenir a pele rachada
• Aplicar um creme hidratante para a pele do bebê, imediatamente após o banho e administrado continuamente repetidamente.
• Dando medicação para dor para controlar a dor devido à interferência com a pele.
• Consulta dos olhos para prevenir a cegueira.
• Hospitalização na UTIN (unidade de terapia intensiva para recém-nascidos) para monitorar melhor a condição do paciente
• Colocação de bebês em incubadoras úmidas para perda de fluidos corporais e interrupção da temperatura corporal.

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