A síndrome de Down pode ser detectada desde o conteúdo?

A síndrome de Down é uma das várias anormalidades cromossômicas genéticas caracterizadas pelo aumento do número de cromossomos. Normalmente, o cromossomo total para cada célula fetal no útero deve ser de 46 pares. Mas não para fetos com síndrome de Down, que na verdade tem 47 cromossomos. Na verdade, existe uma maneira de detectar crianças com síndrome de Down, uma vez que ainda estão no ventre da mãe??

Como detectar crianças com síndrome de Down desde o ventre

Se o cromossomo ideal em cada célula deve ser 23 herdado da mãe, e os 23 restantes do pai. Bebês com Síndrome de Down têm uma adição no cromossomo 21. Esse cromossomo 21 pode ocorrer durante o processo de desenvolvimento de óvulos da mãe, células espermáticas do pai e durante a formação do embrião do bebê..

É por isso que no final o número total de cromossomos infantis não é de 46 pares para cada célula, mas um excesso se torna 47. Como o cromossomo bebê foi formado desde que ainda estava no útero, um exame profundo pode ser feito antes do nascimento do bebê..

Existem duas maneiras de detectar a síndrome de Down em bebês no útero, a saber:

Teste de triagem

A triagem pode não ser capaz de fornecer resultados precisos sobre a síndrome de Down, mas pelo menos pode dar uma imagem especial se o bebê tiver esse risco. Você pode fazer um teste de triagem a partir do primeiro trimestre da gravidez, por:

Exame de sangue, que irá medir os níveis de proteína plasmática A (PAPP-A) e hormônio da gravidez corionicgonadotrofina humana / hCG). Quantidades anormais desses dois hormônios podem indicar um problema no bebê.
Um exame de ultra-som, geralmente feito após a entrada no segundo trimestre da gravidez, que ajudará a identificar quaisquer anormalidades no desenvolvimento do bebê.
Teste de translucência nucal, este método é geralmente combinado com ultra-som que irá verificar a espessura do pescoço de volta do feto. Muita quantidade de fluido nesta seção indica anormalidades no bebê.

Teste de diagnóstico

Em comparação com os testes de triagem, os resultados dos testes de diagnóstico são muito mais precisos como forma de detectar a síndrome de Down em bebês. Mas não para todas as mulheres, este teste é geralmente destinado mais para mulheres grávidas cujos bebês são considerados de alto risco de desenvolver anormalidades durante a gravidez, incluindo síndrome de Down..

Portanto, quando os resultados de seu teste de rastreamento levam à síndrome de Down, os seguintes testes diagnósticos podem esclarecer os resultados:

A amniocentese é feita através da inserção de uma agulha no útero da mãe. O objetivo é coletar amostras de líquido amniótico que protege o feto. As amostras obtidas são então analisadas para descobrir os cromossomos anormais. Este procedimento pode ser feito por 15 a 18 semanas de gravidez.
Amostragem das vilosidades coriónicas (CVS), quase semelhante à amniocentese. Única diferença, este procedimento é feito através da inserção de uma agulha para tirar uma amostra de células da placenta do bebê. Este procedimento pode ser feito dentro de 9 a 14 semanas de gravidez.

A síndrome de Down pode ser reconhecida quando uma criança nasce?

Claro que você pode. Expressão facial é o sinal mais comum visto quando uma criança tem síndrome de Down. O tamanho da cabeça tende a ser menor, o pescoço é curto, os músculos são menos formados perfeitamente, as palmas das mãos são largas com dedos curtos, são alguns outros sinais para se conhecer crianças com síndrome de Down ou não.

Mesmo assim, não fechar a possibilidade de síndrome de down também pode aparecer sem certos sintomas. Para garantir mais, há uma série de testes que precisam ser feitos. Este teste é chamado de cariótipo cromossômico, que é feito tomando uma amostra de sangue do bebê e, em seguida, examinando o número e a estrutura dos cromossomos em seu corpo..

Se mais tarde houver cromossomos adicionais 21 encontrados em algumas ou mesmo em todas as células, então o bebê é declarado portador de síndrome de Down.

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