Várias causas de mães com bebês com síndrome de Down

A síndrome de Down é o distúrbio cromossômico genético mais comum. Esta condição provoca dificuldades de aprendizagem em crianças.

Citando Kompas.com, a taxa de incidência da síndrome de Down, ou síndrome de Down em todo o mundo é estimada em 1: 700 taxas de natalidade, ou seja, aproximadamente 8 milhões de crianças com síndrome de Down. Com base nos resultados de uma pesquisa de 2010, as pessoas com síndrome de Down na Indonésia atingiram mais de 300.000 crianças.

A síndrome de Down geralmente não é uma doença hereditária. A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético que ocorre quando um bebê concebido possui um cromossomo adicional 21, seja cópias completas ou apenas parciais, que são formadas durante o desenvolvimento de um óvulo, espermatozóide ou embrião..

Como síndrome de Down pode ocorrer?

Reportando-se à mayoclinic.org, cerca de 4% das crianças com SD têm duas cópias completas e uma cópia de uma porção do cromossomo 21 que se une em diferentes cromossomos, conhecida como translocação da síndrome de Down. A síndrome de translocação para baixo é o único tipo de SD que pode ser derivado de um dos pais. Entretanto, apenas um terço dos casos de SD transplantados foram herdados de um dos pais.

Um portador pode não mostrar sinais ou sintomas de SD, mas pode reduzir o processo de translocação para o feto, causando material genético adicional do cromossomo 21.

O risco de diminuir a translocação DS dependerá do sexo do pai carregando o cromossomo 21 que foi rearranjado:

• Se o pai é um agente portador, o risco de DS é de cerca de 3%
• Se a mãe é um agente portador (portador), o risco de DS varia de 10-15%

Estou em risco de dar à luz um bebê com síndrome de Down??

Embora os pesquisadores já saibam como o DS ocorre, eles ainda não sabem muito sobre por que essa condição pode ocorrer. Isso pode dificultar a compreensão se você corre o risco de ter um bebê com síndrome de Down.

"Algumas teorias argumentam que a síndrome de Down é desencadeada pelo quão bem o corpo da mãe metaboliza o ácido fólico, mas muitos também se opõem a essa teoria, porque há tanta confusão sobre os fatores que afetam a síndrome de Down", disse Kenneth Rosenbaum, chefe da divisão de genética e metabolismo e vice-diretor da Down Syndrome Clinic no Children's National Medical Center em Washington, DC, citado de parents.com.

Certas coisas podem aumentar o risco de ter um bebê com síndrome de Down, chamado de fator de risco. Os fatores de risco podem diferir para cada tipo de síndrome de Down, mas geralmente incluem:

1. Idade da mãe durante a gravidez

A síndrome de Down pode ocorrer em qualquer idade quando você está grávida, mas esta oportunidade aumentará com a idade. Acredita-se que o risco de conter bebês com problemas genéticos, incluindo SD, aumenta quando a idade da mulher atinge 35 anos ou mais no momento da gravidez. Mulheres de 25 anos de idade durante a gravidez têm um risco de 1: 1.200 ter um bebê com SD, enquanto as mulheres com 35 anos durante a gravidez têm um risco de 1: 350. Em gestantes de 49 anos, o risco aumenta para 1:10. Mesmo assim, agora muitas crianças com SD nascem de mulheres com menos de 35 anos, devido a um aumento nas taxas de natalidade em uma idade jovem..

Eles descobriram que, no útero de mulheres que se aproximavam da menopausa e que o risco de infertilidade também aumentava, a capacidade de selecionar embriões defeituosos diminuía e aumentava o risco de a criança que eles conceber experimentassem um declínio completo no desenvolvimento. Ambos os pesquisadores acreditam que o declínio nesta capacidade de seleção é uma resposta adaptativa da mulher e pode explicar as razões pelas quais o DS tende a aumentar à medida que as mulheres envelhecem..

2. Ter dado à luz a um bebê com síndrome de Down antes

Mulheres que tiveram um feto com SD têm um risco de 1: 100 para ter um bebê, então também têm DS.

3. Número de irmãos e distância de nascimento

Segundo a pesquisa de Markus Neuhäuser e Sven Krackow, do Instituto de Informática Médica, Biometria e Epidemiologia do Hospital Universitário de Essen, na Alemanha, o risco de bebês nascidos com SD também depende de quantos irmãos e quantos anos o filho mais novo está com o bebê. O risco de ter um bebê com SD é maior nas mães que estão grávidas pela primeira vez em idade mais avançada. Este risco também aumentará se a distância entre as gravidezes se tornar mais distante.

Como eu sei se tenho síndrome de Down baby?

O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda que os médicos realizem testes de diagnóstico e rastreio pré-natais para DS e outros distúrbios genéticos para pacientes com alto risco de SD. No entanto, agora todos os médicos devem recomendar ambos os testes para todas as mulheres que estão planejando uma gravidez..

Durante a semana 11-14 da gravidez, o médico realizará um exame de sangue combinado com ultra-som, que verifica a espessura do pescoço de trás do feto (também conhecido como translucência nucal). Ambos os procedimentos podem detectar DS entre 82 e 87 por cento, com um risco mínimo para você e para o feto..

Se você tem 35 anos ou mais e sabe que tem outros fatores de risco, seu médico também recomendará que você faça um teste de DNA fetal durante o primeiro trimestre da gravidez. Este teste tem uma precisão de 99 por cento nos resultados, porque este teste irá classificar as pequenas partes do seu DNA fetal que circulam no sangue durante a gravidez..

No segundo trimestre, outros exames de sangue (múltiplos marcadores de triagem ou triagem quádrupla) podem detectar DS com até 80% de precisão.

Se um desses testes indicar um alto risco, você pode executar um teste de diagnóstico, como amniocentese ou amostragem de vilo corial (CVS). Deve ser entendido que ambos os procedimentos acarretam risco de aborto espontâneo, embora seja considerado.

Síndrome de Down não pode ser evitada

Determine se você deseja executar triagem ou não é uma escolha pessoal que diz respeito não apenas ao seu futuro, seu bebê. No entanto, a série de testes também pode ajudar seu médico a saber com certeza se seu feto no útero tem outros problemas potencialmente fatais, como doença cardíaca congênita..

Seja ou não o risco de seu bebê sofrer de síndrome de Down, entender que o DS ocorreu antes da concepção ocorrer.

"Não há nada que você possa fazer durante a gravidez, o que aumentará ou evitará o risco de seu bebê ter síndrome de Down", disse Rosenbaum. A melhor coisa que você pode fazer é adotar uma dieta saudável, tomar vitaminas pré-natais e enriquecer seus conhecimentos sobre a síndrome de Down para se preparar para todas as possibilidades..

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