O que você precisa saber sobre Anemia Fanconi
A anemia de Fanconi é uma desordem sanguínea na qual a medula óssea não produz células sanguíneas suficientes ou produz tipos anormais de células sanguíneas..
A medula óssea é um material esponjoso do osso que produz glóbulos brancos e vermelhos e plaquetas. Os glóbulos vermelhos transportam oxigénio por todo o corpo e os glóbulos brancos ajudam a combater infecções; As plaquetas ajudam a coagular. Todas estas células morrem após um certo tempo e são constantemente substituídas.
Fatos sobre anemia fanconi
A anemia de Fanconi é uma condição genética. Esta condição significa diminuir na família, passada de geração para geração. A maioria das pessoas com anemia fanconi é diagnosticada entre as idades de 2 e 15 anos. As pessoas que têm anemia só podem viver de 20 a 30 anos. Mas, avanços médicos fazem melhor tratamento.
Ter anemia fanconi aumenta o risco de certos tipos de câncer, como a leucemia. À medida que as crianças com anemia crescem até a idade adulta, elas experimentam um risco aumentado para outros tipos de câncer, como tumores na boca ou no esôfago; as mulheres estão em maior risco de câncer dos órgãos reprodutivos.
Causas da anemia fanconi
Treze genes foram ligados a esta doença. Se um de seus pais tem anemia fanconi, você pode portar um gene e transmiti-lo a seus filhos, mesmo que você não tenha essa condição. Dois grupos de pessoas, os judeus Ashkenazi e Afrikaner, têm um risco maior de desenvolver o distúrbio.
Sintomas da anemia de Fanconi
Aqui estão alguns sinais e sintomas da anemia de Fanconi:
- defeitos congênitos envolvendo os rins, mãos, pés, ossos, coluna, visão ou audição
- baixo peso ao nascer
- dificuldades alimentares
- falta de vontade de comer
- dificuldade de aprendizagem
- crescimento atrasado ou lento
- cabeça pequena
- fadiga
- anemia ou hemograma
A insuficiência da medula óssea, também chamada anemia aplástica, significa que o seu corpo não produz glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas suficientes. Quando seu corpo não produz glóbulos vermelhos suficientes, você pode sentir anemia. Quando seu corpo não produz glóbulos brancos suficientes, você corre o risco de ser infectado. Finalmente, se o seu corpo não produz plaquetas suficientes, corre o risco de ter problemas de sangramento.
Outros sintomas podem aparecer mais tarde. Por exemplo, as mulheres com anemia de Fanconi podem menstruar mais lentamente do que seus pares e têm dificuldade em engravidar ou sofrer trabalho de parto ou podem experimentar a menopausa precoce..
Complicações da anemia de Fanconi
Anemia Fanconi pode causar:
- crescimento atrasado ou desenvolvimento
- infecções, especialmente pneumonia, varíola e hepatite
- fadiga
- problemas digestivos
- certos cancros
- morte
Diagnóstico de anemia de Fanconi
A anemia de Fanconi geralmente não é diagnosticada ao nascimento, embora as crianças nasçam com essa condição. O diagnóstico é frequentemente feito com base em:
- história familiar
- história médica pessoal
- sintomas
- crescimento e medição do desenvolvimento corporal
- exame de sangue
- teste de medula óssea
- teste genético. Você pode ser aconselhado a procurar um geneticista, um médico especializado em doenças transmitidas de pais para filhos através de genes. Genética pode fornecer testes específicos. Irmãos de crianças com anemia de Fanconi também devem ser testados.
Tratamento da anemia de Fanconi
Os médicos têm muitas abordagens para tratar essa anemia. Dependendo da sua idade e da qualidade da sua medula óssea, este é um tratamento possível:
- Antibióticos para ajudar a combater infecções.
- Cirurgia para corrigir defeitos congênitos ou problemas digestivos.
- Transfusão de sangue (considerada uma escolha a curto prazo).
- Medicamentos para ajudar o corpo a tornar as células do sangue mais eficazes.
- Transplante de células sanguíneas e haste da medula, onde você recebe células sanguíneas de outras pessoas. Se for bem sucedida, as células doadas permitirão que o seu corpo produza glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.
- Terapia Androgênica.
- Fator de crescimento sintético. Esta é uma droga para ajudar seu corpo a produzir mais glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.
- Terapia Gênica.
