Como diagnosticar a talassemia?
Os médicos vão diagnosticar talassemia através de exames de sangue, incluindo um hemograma completo e alguns testes especiais de hemoglobina..
- O hemograma completo mede a quantidade de hemoglobina e vários tipos de células do sangue, como glóbulos vermelhos, através de amostras. As pessoas que têm talassemia têm menos glóbulos vermelhos e hemoglobina no sangue. As pessoas que têm traço de talassemia alfa ou beta podem ter células vermelhas do sangue que são menores que o normal.
- O teste de hemoglobina mede o tipo de hemoglobina em uma amostra de sangue. As pessoas que têm talassemia têm problemas com as cadeias proteicas da globina alfa ou beta.
A maioria das crianças com talassemia moderada a grave apresenta sinais e sintomas aos 2 anos de idade. Se a criança é suspeita de ter talassemia, o médico fará um diagnóstico através de um exame de sangue para resultados mais precisos.
O que pode ser mostrado através dos resultados de um exame de sangue?
Se o seu filho tiver talassemia, um exame de sangue pode mostrar:
- Baixo nível de glóbulos vermelhos
- O tamanho dos glóbulos vermelhos é menor que o normal
- Glóbulos vermelhos pálidos
- Os glóbulos vermelhos variam em tamanho e forma
- As células vermelhas do sangue com uma distribuição de hemoglobina desigual, são olho de boi sob um microscópio
Os exames de sangue também podem ser usados para:
- Medindo a quantidade de ferro no sangue de uma criança
- Verifique a hemoglobina da criança
- Execute uma análise de DNA para diagnosticar a talassemia. A análise de DNA também é usada para determinar se uma pessoa carrega um gene da hemoglobina mutada ou não.
Teste pré-natal
Testes para diagnosticar a talassemia podem ser feitos antes do nascimento do bebê. Os testes utilizados para diagnosticar a talassemia no feto incluem:
- Amostragem de vilosidades coriônicas. Este teste é geralmente feito em torno da 11ª semana de gravidez, tomando um pequeno pedaço da placenta para estudar.
- Amniocentese Este teste é geralmente feito em torno da 16ª semana de gravidez, tomando uma amostra de fluido que envolve o feto.
Tecnologia de Reprodução Assistida (ART)
O ART combina o diagnóstico genético pré-implantação com a fertilização in vitro. Esse método pode ajudar os pais portadores de talassemia ou portadores de genes defeituosos da hemoglobina a dar à luz bebês saudáveis. O procedimento de ART começa combinando ovos maduros da futura mãe com o cônjuge do futuro pai em uma placa especial no laboratório. O embrião será testado para evitar genes danificados, e somente embriões que escapam de defeitos genéticos serão plantados no ventre da mãe..
Quanto tempo demora até que os resultados do teste saiam?
Isso depende do método de teste e do laboratório que conduz a avaliação. Este teste requer equipamento especial e nem todos os laboratórios servem testes. Sua amostra pode ser enviada para o laboratório de referência, para que os resultados sejam divulgados após alguns dias.
Há mais alguma coisa que eu preciso saber?
Transfusões de sangue podem interferir no exame de hemoglobinopatia. Recomenda-se esperar vários meses após a transfusão antes de passar por um exame de hemoglobina. Mas, para pacientes com doença falciforme, o teste pode ser feito após a transfusão para determinar se a hemoglobina normal é suficiente para reduzir o risco de danos causados pelos glóbulos vermelhos nas células falciformes..
