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    Teste Genético do Câncer de Mama (Teste do Câncer de Mama Genética)

    Definição

    O que é um teste genético de câncer de mama (teste genético de câncer de mama)?

    O teste de mama com câncer genético, também conhecido como BRCA, é um exame de sangue para verificar alterações específicas (mutações) em genes que ajudam a controlar o desenvolvimento celular normal. Se forem encontradas alterações neste gene, chamado BRCA 1 e BRCA 2, o médico será capaz de determinar o risco de desenvolver câncer de mama e de útero. O teste do gene BRCA não consegue detectar o câncer em si. Este teste é feito apenas em pessoas com antecedentes familiares que têm uma história de câncer de mama ou de útero, e às vezes aqueles que sofreram de uma dessas doenças. A consulta genética antes e depois do teste BRCA é muito importante para ajudar você a entender os benefícios, riscos e possíveis resultados a serem obtidos com este teste..

    Uma mulher está em alto risco de desenvolver câncer de mama ou de útero se ela mudar no gene BRCA 1 ou BRCA 2. Homens com essa alteração genética também correm alto risco de desenvolver câncer de mama. Homens e mulheres que experimentam alterações neste gene têm um alto risco de outros tipos de câncer. Alterações neste gene podem ser reduzidas através da família do pai ou mãe.

    Quando devo passar por um teste genético de câncer de mama (teste genético de câncer de mama)?

    As pessoas que estão em uma família que pode potencialmente levar uma mutação BRCA, ou se um membro da família tem câncer de mama ou de útero, é o mais importante para realizar o teste do gene BRCA. Se eles concordarem em fazer um teste genético e não tiverem uma mutação no gene BRCA, então outros membros da família não precisam fazer este teste..

    Algumas pessoas têm um alto risco de reduzir as alterações do gene BRCA 1 ou BRCA 2. As mulheres judias Ashkenazi (cujos ancestrais são da Europa Oriental) tendem a carregar o gene BRCA. Alguns especialistas recomendam testes genéticos para mulheres descendentes de judeus asquenazes se tiverem um ou ambos dos seguintes procedimentos:

    • têm parentes de primeiro grau que têm câncer de mama ou de útero com 50 anos ou menos. Os parentes de primeiro nível são pais, irmãos ou irmãos mais novos e crianças
    • dois parentes de segundo grau do mesmo lado da família sofrem de câncer de mama ou de útero. Parentes de segundo grau são tias de sangue e tios, sobrinhas e avós

    Se você não for filho judeu ashkenazi, alguns especialistas recomendam testes genéticos se você tiver um ou mais dos seguintes:

    • dois dos parentes de primeiro grau tiveram câncer de mama, um dos quais foi diagnosticado antes dos 50 anos
    • três ou mais parentes de primeiro e segundo grau tinham câncer de mama, diagnosticado em várias idades
    • parentes de primeiro e segundo nível têm história de câncer de mama e de útero
    • parentes de primeiro grau tinham câncer em ambos os seios
    • dois ou mais parentes de câncer uterino
    • um dos parentes sofria de ambos os tipos de câncer (mama e útero)
    • parentes de homens com câncer de mama

    Se não cumprir estes critérios, é menos provável que tenha alterações do gene BRCA 1 ou BRCA 2. Apenas 2 em cada 100 mulheres adultas têm um risco elevado de sofrer uma alteração do gene BRCA..

    Prevenção e aviso

    O que devo saber antes de passar por um teste genético para câncer de mama (teste genético de câncer de mama)?

    Para mulheres com histórico familiar que não têm fatores de risco para alterações nos BRCA, este teste genético tende a não fornecer informações úteis sobre o risco de câncer de mama. As mulheres de origem familiar que têm um risco médio raramente obtêm um resultado positivo. O teste do gene BRCA não é recomendado para alguém sem fatores de risco, porque este teste pode dar resultados falso-positivos. Em alguns casos, outros tipos de amostras são coletadas a partir de análises de DNA, incluindo amostras de saliva ou biópsia de pele..

    Processo

    O que devo fazer antes de passar por um teste genético para câncer de mama (teste genético de câncer de mama)?

    A consulta genética é altamente recomendada antes e depois do teste BRCA para ajudar você a entender os benefícios, riscos e possíveis resultados desse teste. O teste BRCA oferece a você a oportunidade de conhecer mais informações médicas e mudar seu estilo de vida. Consultores genéticos foram treinados para conversar com você sobre o teste e os resultados incluem informações médicas e condições emocionais.

    Este teste pode causar ansiedade a você mesmo antes e depois do teste. Converse com um consultor de genética antes do exame para ajudá-lo a se preparar e lidar com suas preocupações. Pense no que você fará quando os resultados do seu teste forem positivos. Por exemplo, você consideraria as seguintes precauções:

    Para o câncer de mama: mamografia anual ou ressonância magnética, ensaios clínicos de rotina de mama, prevenção de mastekomy (remoção de ambas as mamas), remoção do útero, uso de drogas (tamoxifeno) ou ter filhos antes dos 30 anos.

    Para o câncer uterino: remoção do útero (ooforectomia) depois de ter um filho, ou após a idade de 35 anos.

    Qual é o processo de testes genéticos de câncer de mama (teste genético de câncer de mama)??

    O pessoal médico encarregado de tomar seu sangue seguirá estes passos:

    • Enrole elásticos ao redor do braço para parar o fluxo sanguíneo. Isso faz com que os vasos sangüíneos sob o vínculo aumentem, facilitando a injeção de agulhas nos vasos
    • limpe a peça a ser injetada com álcool
    • injete uma agulha em um vaso. Mais de uma agulha pode ser necessária
    • anexar o tubo para a seringa para preenchê-lo com sangue
    • remover os laços de seus braços ao tomar sangue é o suficiente
    • fixar gaze ou algodão na parte injetada, após a injeção estar concluída
    • colocar pressão na peça e, em seguida, colocar uma bandagem

    O que devo fazer depois de passar por um teste genético para câncer de mama (teste genético de câncer de mama)?

    Leva várias semanas para os resultados do teste serem divulgados. Você encontrará seu consultor em genética para estudar os resultados do teste, discutir suas implicações e escolhas.

    Se você tiver dúvidas relacionadas ao processo deste teste, consulte seu médico para uma melhor compreensão.

    Explicação dos resultados do teste

    O que o resultado do teste significa??

    Normal (chamado negativo)

    Nenhuma alteração foi encontrada nos genes BRCA 1 ou BRCA 2. Resultados negativos e riscos para toda a sua família precisam ser considerados em conjunto. Se um membro da família é conhecido por ter uma mudança BRCA, outro membro da família pode querer ser examinado. Se o seu parente que tem câncer de mama ou de útero tiver um resultado negativo para um teste de mudança de BRCA, você também pode não ter essa alteração de gene. Neste caso, você tem o mesmo risco de câncer que as pessoas em geral, que é baseado na idade e na história pessoal e familiar..

    Apenas cerca de 5% a 10% dos casos de câncer de mama e útero estão relacionados a alterações nos genes BRCA 1 ou BRCA 2. Se você tem uma família com histórico de câncer de mama ou uterino, seu risco de desenvolver câncer é alto, embora os resultados do BRCA sejam negativos. Outras alterações genéticas podem ocorrer, que tendem a causar câncer.

    Anormal (chamado positivo)

    Há alterações nos genes BRCA 1 ou BRCA 2. As mulheres que têm alterações do gene BRCA 1 ou BRCA 2 têm risco de 35% a 84% de desenvolver câncer de mama e entre 20% e 40% de risco de desenvolver câncer uterino durante sua vida. Este número mostra o nível de risco e depende do seu histórico pessoal e familiar.

    Homens com uma mudança no BRCA 1 têm um alto risco de câncer de mama e possivelmente outros tipos de câncer, como câncer de pâncreas, testículo ou próstata. Homens com alterações do BRCA 2 apresentam alto risco de desenvolver câncer de mama, pâncreas e próstata.

    Não necessariamente (chamado variante de significado incerto ou VUS)

    O objetivo deste resultado é que você tem uma mudança de gene, mas é difícil para os médicos saberem se a mudança é significativa e se essa mudança genética tem algo a ver com o risco de contrair câncer..

    Hello Health Group não oferece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.

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