Síndrome de Rett, uma doença rara que ataca meninas

Em 2015, uma pequena criança de Londres chamada Rhea Kara arrecadou fundos doando suas pinturas para ajudar seus colegas que tinham síndrome de Rett. Rhea sentiu pena de ver sua amiga que estava tendo problemas em mover seu corpo, e Rhea queria fazer algo sobre esse amigo. Os resultados de sua caridade, Rhea conseguiu superar a meta que ele estabeleceu e recebeu um prêmio do então primeiro-ministro britânico, David Cameron. Na verdade, o que é a síndrome de Rett??

O que é a síndrome de Rett??

A síndrome de Rett é uma doença rara, que é uma doença cerebral que ocorre em mulheres. Normalmente, esta doença é detectada quando a criança tem um ou dois anos de idade. Normalmente, os pais ou cuidadores de crianças com síndrome de Rett são bastante sobrecarregados para cuidar de seus filhos. De fato, não há tratamento que possa curar esta doença. No entanto, o diagnóstico precoce e o tratamento podem ajudar essa menina e sua família a superar essa síndrome.

Anteriormente, a síndrome de Rett foi classificada como autismo. No entanto, uma vez que os cientistas descobrem a causa de Rett (um tipo de mutação), esta doença é classificada como um distúrbio neurológico que tem uma causa conhecida. Em outras palavras, se uma criança tem síndrome de Rett acompanhada de sintomas de autismo, essa criança significa ter uma anormalidade distúrbio do espectro do autismo (ASD).

A maioria das meninas com síndrome de Rett pode sobreviver pelo menos na idade média. Pesquisadores ainda acompanham o desenvolvimento de mulheres com essa doença, porque esta doença só foi identificada nos últimos 20 anos.

A condição de pessoas com síndrome de Rett geralmente não melhora com o tempo, embora possa ser aliviada por uma variedade de terapias. Esta doença é uma doença que sofrerá para sempre pelos sofredores. Às vezes, a condição de uma pessoa com síndrome de Rett pode piorar, mas em um ritmo muito lento, ou também pode permanecer estável.

Síndrome de Rett ataca meninas

A síndrome de Rett é um distúrbio genético que quase sempre ataca meninas. Esta doença é muito rara, apenas uma em 10.000 a 15.000 meninas são afetadas por esta condição.

Em geral, as crianças que desenvolvem a síndrome de Rett inicialmente parecem normais. Somente quando a criança tem cerca de 6 meses a 18 meses, os sintomas das alterações mentais e da interação social da criança começam a mudar..

Sintomas da síndrome de Rett observados em crianças

Embora nem sempre detectado, o crescimento lento da cabeça é o primeiro sintoma de uma criança que sofre de Síndrome de Rett. Diminuição da saúde muscular também pode ser sintomas iniciais. Depois disso, a criança geralmente perde o caminho para usar as mãos corretamente. Normalmente, a criança vai apertar e esfregar as mãos juntas.

Quando a criança começa a idade de 1 a 4 anos, a capacidade de socializar e conversar com a criança vai piorar. A criança vai parar de falar e tem medos sociais extremos, sem desejar interagir com outras pessoas.

Além de afetar o estado mental da criança, a síndrome de Rett também ataca os músculos e a coordenação. A criança andará desajeitadamente ou terá um estilo de estrada rígido. Meninas que têm síndrome de Rett também têm má coordenação respiratória.

Quais são as causas da síndrome de Rett??

A maioria das crianças com síndrome de Rett apresenta mutações nos genes do cromossomo X. Até o momento, não há estudos que mostram exatamente o que esses genes fazem ou o que causa mutações nos genes até que esta síndrome de Rett ocorra. Acredita-se, uma mutação em um gene pode afetar outros genes que participam no desenvolvimento da criança.

Embora a síndrome de Rett seja um distúrbio genético, esta doença não é uma doença hereditária. Esta doença ocorre devido a uma mutação no DNA da criança. Não existem fatores de risco que tenham sido identificados como causadores dessa doença, a menos que a doença geralmente atinja meninas. Métodos de prevenção desta doença também não foram encontrados.

Se esta síndrome de Rett ocorre em homens, geralmente o menino morre imediatamente após o nascimento. Isso ocorre porque os homens só têm um cromossomo X (as mulheres têm dois cromossomos X), esta doença se torna muito grave e fatal para os meninos.

Como diagnosticar a síndrome de Rett

A síndrome de Rett pode ser diagnosticada a partir do comportamento da própria menina. Os pais podem auto-diagnosticar a síndrome de Rett inicialmente, depois discutir com o médico sobre a doença que a menina tem. O teste genético é um método para detectar esta doença. Cerca de 80% das mulheres com síndrome de Rett são diagnosticadas a partir de testes genéticos. O teste genético também pode prever a gravidade da síndrome de Rett na criança.

Tratamento para a síndrome de Rett

O tratamento disponível para a síndrome de Rett é focado em ajudar a menina a viver o melhor possível com as condições que ela experimenta. Por exemplo, fisioterapia para ajudar a mover-se, conversar com terapia para ajudar a lidar com os problemas com os quais a criança está conversando, terapia para ajudar a criança a realizar atividades diárias (como tomar banho e se vestir) sem a ajuda de outras pessoas..

Especialistas acreditam que essas terapias podem ajudar a criança com síndrome de Rett com seus pais a viver normalmente. Embora uma vida verdadeiramente normal possa não ocorrer, o progresso da condição da criança é muito possível.

Existem também medicamentos que ajudam nos problemas de movimento em crianças com síndrome de Rett. Medicamentos também podem ajudar a controlar ataques. No entanto, infelizmente, não há cura para a síndrome de Rett.

Medicina alternativa para a síndrome de Rett

Aqui está uma lista de terapias adicionais para crianças com síndrome de Rett:

• Musicoterapia
• Hidroterapia, uma terapia que envolve nadar ou se mover na água
• Terapia assistida por animais, por exemplo terapia montando um cavalo

Embora não haja evidências concretas de que essas terapias sejam eficazes ou não, os pais que aplicaram essa terapia relatam um bom desenvolvimento experimentado por seus filhos..

No entanto, ainda é aconselhável se os pais quiserem aplicar este tratamento alternativo aos seus filhos, falar primeiro com o médico ou terapeuta sobre os benefícios e riscos, e como este tratamento pode estar de acordo com o tratamento médico planeado..

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