Conheça a doença de Wilson, uma doença rara que ataca o coração e o cérebro
A doença de Wilson é uma doença hereditária que causa acúmulo de cobre nos tecidos do corpo, como fígado, cérebro e córnea. Esta doença, também conhecida como degeneração hepatolenticular, ocorre em uma em 30.000 a 40.000 pessoas em todo o mundo, por isso pode ser classificada como uma doença rara.
O cobre desempenha um papel importante no desenvolvimento de pigmentos de nervo, osso, colágeno e melanina na pele. O atendimento das necessidades de cobre pode ser obtido a partir de alimentos consumidos por uma pessoa. Em casos normais, o fígado filtra o excesso de cobre e o expele pela bile, que é o fluido produzido no fígado, que é responsável por transportar toxinas e resíduos do corpo através do trato digestivo..
Em pacientes com doença de Wilson, o coração do paciente não consegue realizar adequadamente o processo de filtragem de cobre. Acúmulo de cobre no corpo pode causar danos aos órgãos do corpo que põem em perigo a vida.
Causas da doença de Wilson
A doença que foi descoberta pela primeira vez pelo Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson em 1912 foi causado por uma mutação no gene ATP7B no cromossomo humano número 13. Este gene desempenha um papel no controle das células do fígado para se livrar do excesso de cobre no corpo. Se o processo de remoção de cobre não funcionar corretamente e corretamente, haverá um acúmulo de cobre nas células do fígado. Quando a capacidade de armazenamento das células hepáticas excede o limite, o cobre é "derramado" na corrente sanguínea e armazenado nos órgãos do corpo através da corrente sanguínea. Acúmulo de cobre é comumente encontrado em órgãos cerebrais.
Esta mutação genética é recessiva, de modo que só pode diminuir se os pais do paciente tiverem uma mutação nesse gene (carreira genética)..
Sintomas da doença de Wilson
Embora essa mutação gênica ocorra desde o nascimento, leva anos até que o acúmulo de cobre no corpo do paciente atinja um nível perigoso. Geralmente, esse processo de acúmulo ocorre com a idade de 6 a 20 anos. Os sinais e sintomas da doença de Wilson variam dependendo de qual órgão tem acúmulo de cobre.
Sintomas no fígado
Alguns destes sintomas podem indicar acúmulo de cobre no fígado:
- fadiga
- perda de peso
- náusea e vômito
- perda de apetite
- urticária
- a pele fica amarelada
- inchaço dos pés e do abdome (edema)
- parte do abdômen que se sente dolorido ou inchado
- o aparecimento de vasos sanguíneos na pele (angiomas de aranha)
- cãibras musculares.
Alguns sintomas, como pele amarela e edema, são quase semelhantes aos sintomas de insuficiência hepática ou insuficiência renal, de modo que esta doença é muitas vezes mal interpretada..
Sintomas do sistema nervoso
Acúmulo de cobre no cérebro pode causar sintomas como:
- enfraquecimento da memória ou visão
- enxaqueca
- método de marcha anormal
- insônia,
- mãos tornam-se mais descuidadas
- mudança de personalidade
- mudanças de humor frequentes
- depressão
Em condições severas, a possibilidade de espasmos musculares e dores musculares ocorre durante certos movimentos.
Em outros órgãos, a possibilidade de acúmulo de cobre no corpo é marcada pela descoloração das unhas em azul, pedras nos rins, perda óssea precoce ou osteoporose, artrite, menstruação irregular e pressão arterial baixa. Além disso, a presença de pigmentação acastanhada na córnea, conhecida como anéis de Kayser-Fleischer, também pode ser usada como uma indicação dessa doença no corpo..
Como tratar a doença de Wilson?
O sucesso do tratamento da doença de Wilson depende da rapidez com que o tratamento é feito. O tratamento geralmente consiste em três etapas e dura por toda a vida. Ou seja, se o paciente parar de fazer o tratamento, é provável que o cobre se acumule novamente no corpo.
O primeiro estágio
A fase inicial do tratamento para esta doença em declínio é gastar todo o excesso de cobre no corpo através da terapia quelante. Agentes quelantes incluem drogas tais como d-penicilamina e tientina ou sinhaina. Essas drogas irão expelir o excesso de cobre no órgão para a corrente sanguínea. Além disso, os rins terão um papel no processo de filtrar o sangue e o cobre sairá do corpo através da urina.
No entanto, esses tipos de drogas têm efeitos colaterais, incluindo febre, vermelhidão, problemas renais e problemas de medula óssea. Em mulheres grávidas, drogas quelantes também podem causar incapacidade no processo de entrega. Portanto, o consumo desses tipos de drogas DEVE sob a supervisão de um médico especialista.
Segunda etapa
Após o processo de remoção de cobre que se acumula no corpo do paciente, o estágio de proteção dos níveis de cobre no corpo é realizado para permanecer em condições normais. Nesta fase, o médico geralmente administrará o medicamento na forma de zinco ou tetrathiomolibdat. O zinco consumido oralmente na forma de sal ou acetato (Galzin) pode proteger o corpo da absorção de cobre dos alimentos.
Terceiro estágio
O terceiro estágio do tratamento da doença de Wilson é monitorar os níveis de cobre no corpo enquanto ainda está em terapia com zinco e terapia quelante. Os níveis de cobre no corpo podem ser mantidos evitando alimentos ricos em cobre, como frutas secas, cogumelos, nozes, chocolate e multivitaminas..
O tratamento geralmente dura de quatro a seis meses em pacientes que apresentam sintomas da doença de Wilson. Se alguém não responder a esses tratamentos, é necessário um transplante de fígado. Além disso, transplantes de fígado são necessários quando os pacientes sofrem de kiroses e insuficiência hepática aguda que ocorre subitamente..
Pode prevenir a doença de Wilson?
Dado que esta doença está em declínio, esta doença dificilmente pode ser evitada. Um diagnóstico rápido é muito importante para impedir ou inibir o acúmulo de cobre no corpo. O tratamento tardio ou não causará insuficiência hepática, danos cerebrais e outras condições de saúde que ponham em risco a vida e até causem a morte. Portanto, se você tiver os sintomas acima, é melhor entrar em contato imediatamente com o médico em questão para fazer um exame médico..
