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    Conhecer Hiperplasia Adrenal Congênita, Transtornos Hormonais Congênitos em Crianças

    A hiperplasia adrenal congênita é uma doença congênita que ocorre nos órgãos da glândula adrenal. A glândula adrenal é um pequeno órgão localizado acima do rim e há um par no corpo de cada pessoa. Cada glândula adrenal tem uma função muito importante na produção de hormônios e na regulação de várias funções fisiológicas. Alguém que tem esta doença irá sentir distúrbios do metabolismo, resistência, hormônios reprodutivos e pressão arterial.

    Anormalidades da hiperplasia adrenal causam pouca ou nenhuma produção do hormônio cortisol e aldosterona. O hormônio cortisol, também conhecido como hormônio do estresse, também desempenha um papel no processo de metabolismo do açúcar no sangue. Enquanto o hormônio aldosterona desempenha um papel na regulação dos níveis de eletrólitos e ajuda a função renal.

    A hiperplasia adrenal congênita ou abreviada como HAK é uma doença rara, mas tem o potencial de causar problemas de saúde ao longo da vida. Estima-se que apenas uma em cada 15.000 crianças nasce com esse distúrbio congênito. Com o manuseio e controle adequados, as pessoas com esse distúrbio ainda podem viver uma vida normal.

    Dois tipos de hiperplasia adrenal congênita

    1. DIREITOS CLÁSSICOS

    O tipo clássico é o mais comum, com sintomas físicos que começaram a ser vistos na infância e na infância. Por exemplo, o corpo está muito alto e o sinal da puberdade apareceu mais cedo. Neste tipo, a glândula supra-renal não pode produzir o hormônio cortisol e aldosterona, mas começa a produzir muitos hormônios reprodutivos de testosterona..

    2. DIREITOS NÃO-CLÁSSICOS

    Este é um tipo mais leve, em que os sintomas físicos ocorrem em uma idade mais avançada, como em adolescentes e adultos jovens. O corpo de pessoas não clássicas com HAK ainda pode produzir o hormônio aldosterona, mas pode ser deficiente em cortisol. A produção de testosterona também é menor em comparação com a HAK clássica.

    Sintomas de hiperplasia adrenal congênita

    Hiperplasia adrenal congênita clássica tem sinais físicos que foram identificados desde bebês e crianças, incluindo:

    • Maior genital; aumento do clitóris em bebês e aumento do pênis em bebês do sexo masculino
    • Experimentando a perda de peso
    • É muito difícil aumentar o peso
    • Muitas vezes vomitando sem causa
    • Desidratado
    • O crescimento é muito rápido na idade das crianças, mas menor altura na idade adulta
    • Adolescentes experimentam ciclos menstruais irregulares
    • Na idade adulta, homens e mulheres correm o risco de ter dificuldades em ter filhos.

    A hiperplasia adrenal congênita clássica pode ocorrer e não apresentar sintomas, mas as mulheres com essa condição podem apresentar:

    • Ciclo menstrual prejudicado
    • O som é muito pesado
    • Tem mais pêlos faciais (por exemplo, um bigode)
    • Infertil (difícil ter filhos)
    • Altura tende a ser curta na idade adulta

    Outros sintomas que podem ocorrer na hiperplasia adrenal congênita clássica e não clássica em mulheres e homens:

    • Obesidade
    • Massa óssea mais leve
    • Tendo problemas de acne
    • Tem altos níveis de colesterol

    Uma complicação que pode surgir é a crise adrenal. Este evento tende a ser raro, mas muito perigoso para quem tem hiperplasia adrenal congênita. Esta condição provoca uma diminuição da pressão arterial e dos níveis de açúcar no sangue e provoca choque, causando a morte.

    Cuidado se uma pessoa com hiperplasia adrenal congênita estiver desidratada, com diarréia e vômito sem causa.

    O que pais e pessoal médico podem fazer?

    O diagnóstico precoce desta doença é importante para que o tratamento precoce possa ser feito.

    A hiperplasia adrenal congênita pode ser detectada, uma vez que o bebê ainda está no útero, examinando amostras de líquido amniótico do útero e das células da placenta. Considerando que, em bebês que nasceram, o exame de HAK na forma de uma série de exames físicos, sangue, urina e testes genéticos.

    Se a hiperplasia adrenal congênita pode ser diagnosticada quando o bebê está no útero, o tratamento pode ser feito com a terapia com hormônio corticosteróide. Isto é para que o bebê nasça com órgãos genitais normais. No entanto, existem efeitos colaterais em mulheres grávidas, como desconforto, aumento da pressão arterial e balanço de humor.

    O tratamento ao longo da vida é recomendado em pacientes com HAK clássico com terapia de reposição hormonal para aliviar os sintomas. Isso deve começar quando a criança tiver sintomas de puberdade precoce. Outros tratamentos, como o método de cirurgia genital, são específicos para as mulheres, para que os órgãos genitais possam ser vistos e funcionem normalmente.

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