Reconhecer o que é a síndrome de Waardenburg, um distúrbio genético desde que um bebê nasce

Alterações genéticas no DNA humano podem causar doenças raras. Uma das doenças genéticas raras que ocorre é a síndrome de Waardenburg. Essa síndrome causa perda auditiva, alterações na cor dos olhos, na pele, no cabelo e na forma da face. Esta síndrome foi descoberta por um oftalmologista na Holanda chamado D.J. Waardenburg em 1951. Venha, veja o que acontece completamente em pessoas que têm a síndrome de Waardenburg.

O que é a síndrome de Waardenburg??

A síndrome de Waardenburg é uma anomalia congênita. Não há cura para essa condição, mas essa síndrome pode ser tratada adequadamente e as pessoas que a experimentam vivem normalmente.

A síndrome de Waardenburg é uma desordem genética rara que afeta a cor da pele, cabelos e olhos. Em alguns casos, essa condição de distúrbios genéticos também pode causar perda auditiva.

Sintomas da síndrome de Waardenburg

Existem quatro tipos de síndrome de Waardenburg baseados nos sintomas. Uma em cada 40.000 pessoas pode experimentar esta síndrome. Tanto homens como mulheres podem experimentar esta síndrome. O tipo um e dois são mais comuns que os tipos três e quatro. O sintoma mais comum da síndrome de Waardenburg é a cor da pele e dos olhos que tendem a ser pálidos ou jovens. Outro sintoma comum é o crescimento de alguns cabelos brancos perto da testa.

Tipo 1

A grande distância entre os olhos direito e esquerdo, olhos azuis pálidos ou as duas cores dos olhos diferentes, há manchas brancas no cabelo e na pele, e 20 por cento das pessoas com perda auditiva do tipo 1 devido a problemas no ouvido interno.

Tipo 2

Neste tipo de distância do olho não é muito longe como tipo 1. Mais pessoas experimentam perda de audição neste tipo de tipo 1. Existem alterações nos pigmentos de cabelo e pele, bem como tipo 1.

Tipo 3

Este tipo é conhecido como síndrome de Klein-Waardenburg. Pessoas com este tipo, além de ter sintomas tipo 1 e 2 de Waardenburg, também apresentam anormalidades em suas mãos. Por exemplo, dedos que estão fundidos ou formam ombros diferentes. Outras marcas de pessoas deste tipo têm um nariz largo e distância de olho distante como tipo 1.

Tipo 4

Esse tipo é conhecido como síndrome de Waardenburg-Shah. Os sintomas deste tipo são semelhantes aos do tipo 2 de Waardenburg, a diferença neste tipo é a perda de algumas células nervosas no intestino grosso. Isto é o que faz com que pessoas deste tipo tenham constipação freqüente.

Causas da síndrome de Waardenburg

Esta síndrome não é um distúrbio contagioso e não pode ser curada com drogas. Esta síndrome também não é causada por fatores de estilo de vida.

A causa desse distúrbio é a ocorrência de mutações (alterações) em pelo menos 6 genes diferentes no corpo. Esses genes mutantes são genes responsáveis pela formação de várias células, especialmente células melanócitas.

Os melanócitos são um dos tipos de células que determinam a cor da pele, o cabelo e os pigmentos dos olhos. As células dos melanócitos também estão envolvidas na formação da função da orelha interna. Então, se esta formação de células é interrompida, a função do ouvido interno será interrompida.

O tipo de gene que possui uma mutação que determinará qual tipo de Waardenburg é experiente.

Alguns dos nomes dos genes envolvidos nessa síndrome, como os genes SOX10, EDN3 e EDNRB, afetam o desenvolvimento dos nervos no intestino grosso. A síndrome de Waardenburg tipos 1 e 3 é frequentemente causada por mutações no gene PAX3.

Como os médicos diagnosticam essa síndrome?

A síndrome de Waardenburg será detectada pelo médico quando houver diferença na aparência do bebê que nasceu. No entanto, nem todos os recém-nascidos verão a diferença. Algo novo foi detectado por vários anos depois.

Reportando a partir da página Healthline, aqui estão algumas coisas que serão examinadas pelos médicos:

Os olhos direito e esquerdo são cores diferentes
Pigmentação do cabelo não é tão usual
O canto interno do olho parece diferente, conhecido como canthi
História de um pai ou irmão que tem síndrome de Waardenburg
Em alguns casos, as sobrancelhas se conectam como se fossem uma
Existem manchas brancas na pele desde o nascimento
A forma do tronco não é como de costume
Quando você vê alguns dos sinais acima, o médico fará um teste de audição

Se você precisa ter certeza de mais detalhes, o médico fará o teste de DNA através da coleta de sangue. A equipe do laboratório analisará a presença de DNA que tem uma mutação genética.

Como lidar com o caso da síndrome de Waardenburg?

Basicamente não existe medicamento específico para pessoas com síndrome de Waardenburg. Pessoas com síndrome de Waardenburg podem viver uma vida normal. Mudanças no estilo de vida também não afetarão os sintomas que aparecem nessa síndrome.

No entanto, existem vários tratamentos que são realizados para gerenciar os sintomas que surgem, como:

Uso de aparelhos auditivos.
Cirurgia para remover ou prevenir bloqueios no intestino.
O uso de uma bolsa de colostomia é uma ferramenta para manter a saúde intestinal nesta síndrome do tipo 4.
O uso de cosméticos, para cobrir pigmentos de pele incomuns ou outros usos de maquiagem para disfarçar.
Algumas pessoas com síndrome de Waardenburg precisam de apoio psicológico para administrar as condições especiais que têm, especialmente se sua aparência é muito diferente..

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