Hemacromatose

Definição

O que é hemacromatose??

O Teste Genético de Hemocromatose (teste HFE) é um teste de sangue que é realizado para examinar a hemocromatose genética, uma doença hereditária que faz com que o corpo absorva muito ferro. Como resultado, há coagulação de ferro no sangue, fígado, coração, pâncreas, articulações, pele e outros órgãos.

Nos estágios iniciais, a hemocromatose causa dor reumática nas articulações e dor abdominal, fraqueza, cansaço e perda de peso. Esta condição também resulta em lesão hepática (cirrose), escurecimento da pele, diabetes, infertilidade, insuficiência cardíaca, arritmia e artrite. Em algumas pessoas, esses sinais não são vistos no estágio inicial.

A hemocromatose é comumente detectada em homens com idade entre 40 e 60 anos. Nas mulheres, os sinais de hemocromatose não serão detectados até a menopausa, porque, até então, é muito normal que as mulheres percam sangue e ferro em grande número durante a menstruação.

Quando devo passar por hemacromatose?

O teste HFE é feito para descobrir se uma pessoa tem um alto risco de contrair hemocromatose. O teste HFE é especialmente recomendado para pessoas com famílias (pais, irmãos, irmãos) com histórico médico da doença. Esta verificação é feita se for confirmado que você tem níveis de ferro que excedem o limite normal no sangue. O teste HFI rastreará e identificará mutações no gene HFE. Esta mutação é chamada C282Y e H63D.

Prevenção e aviso

O que devo saber antes de me submeter à hemacromatose?

O teste HFE não pode prever se você terá hemocromatose. Embora este teste possa rastrear as mutações mais comuns do gene HFE, pode haver outras mutações não encontradas durante o teste. Você pode ter uma mutação HFE e não contrair a doença, ou você apresenta sintomas, mas os resultados do teste não encontram mutações. O teste HFE pode identificar as causas de altos níveis de ferro no organismo e eliminar a necessidade de outros testes avançados, como a biópsia hepática..

Os níveis de ferro e ferritina também podem ser observados ao mesmo tempo que o teste de HFE.

Processo

O que devo fazer antes de me submeter à hemacromatose?

Não há preparação especial antes do teste HFE. Consulte o seu médico sobre quaisquer preocupações que você tenha sobre o teste de HFE, os riscos, como o procedimento do teste ou os resultados que podem ser obtidos posteriormente.

Como é o processo de hemacromatose?

Você pode ser obrigado a passar por um teste de saliva e um exame de sangue. Para um teste de saliva, o médico vai esfregar ou raspar lentamente o interior da sua bochecha para obter uma amostra de célula. Para um exame de sangue, o médico irá coletar uma amostra de sangue no seu braço ou na dobra do cotovelo. Em certos casos, o médico vai apertar o cinto elástico no braço para fazer o sangue fluir mais profusamente. Dessa forma, coletar amostras de sangue será mais fácil. A injeção será inserida no braço para sugar o sangue, que será então acomodado por um pequeno tubo na outra extremidade da injeção. Quando a amostra de sangue é suficiente, o médico irá remover a injeção do seu braço e fechar a área de injeção com uma bandagem para parar o sangramento.

O que devo fazer depois de passar por hemacromatose?

Você será agendado para receber e discutir os resultados. O seu médico explicará o significado dos resultados encontrados durante o teste. Siga as regras do médico.

Explicação dos resultados do teste

O que o resultado do teste significa??

Existem vários resultados possíveis, como:

Resultados normais

Se for detectado que você não tem uma mutação no gene HFE com defeito, você não contrairá hemocromatose genética e não a reduzirá para a próxima geração..

Resultados como transportadora

Se for detectado que você tem 1 mutação no gene HFE com defeito e 1 mutação no gene HFE normal, você é classificado como portador ou portador do distúrbio genético do HFE. Um portador geralmente não apresenta sinais de hemocromatose, mas tem 50% de chance de diminuir o gene em sua prole. Se dois portadores têm filhos, a criança tem 25% de chance de herdar 2 genes defeituosos de HFE e o risco de contrair hemocromatose.

Resultados como herdados

Se os resultados do seu teste mostram que existem 2 genes de mutação HFE defeituosos, então você é positivo como um herdeiro e tem um alto risco de absorver muito ferro e possivelmente contrair hemocromatose. Os tipos de sintomas e sinais da doença variam em cada pessoa. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas de hemocromatose, enquanto outras apresentam sintomas bastante severos. Indivíduos afetados têm 100% de chance de transmitir a doença para seus filhos.

Os resultados positivos do teste para o gene HFE defeituoso indicam que outros membros da família podem estar em risco de contrair hemocromatose e devem ser examinados mais detalhadamente. Indivíduos com 1 ou mais pares de genes defeituosos HFE devem considerar o teste de seu parceiro antes de decidir ter um filho para garantir o risco de crianças que sofrem de hemocromatose.

Hello Health Group não oferece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento.