Fatos sobre a anemia de Blackfan do diamante
Anemia de Blackfan de diamante (DBA) é uma desordem sanguínea rara associada a defeitos congênitos ou características anormais. No DBA, a medula óssea não produz glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigênio por todo o corpo.
Quais são os sinais e sintomas do DBA??
Sofredores de DBA experimentam sintomas comuns de anemia, como pele pálida, fraqueza, taquicardia e sopros cardíacos. Em alguns casos, não há sintomas físicos evidentes do DBA. No entanto, cerca de 30-47% dos portadores de DBA têm defeitos congênitos ou características anormais que geralmente envolvem o rosto, a cabeça e as mãos (especialmente o polegar). Além disso, os portadores de DBA também podem ter defeitos no coração, nos rins, no trato urinário e nos órgãos genitais. As crianças que sofrem de DBA tendem a ser mais baixas para a idade e podem ter puberdade mais tarde do que as crianças normais.
Como os médicos diagnosticam o DBA?
O DBA é geralmente diagnosticado durante o primeiro ano. Alguns testes podem ser usados para detectar DBAs. Um teste que os médicos podem fazer é a aspiração da medula óssea. Este teste envolve uma agulha inserida no osso para extrair uma pequena quantidade de líquido da medula óssea antes de ser examinada ao microscópio. Exames de sangue também podem ser feitos para ver se o paciente tem uma base genética para DBA ou certas anormalidades de substâncias associadas ao DBA.
Quais são as causas e os fatores de risco para o DBA??
Com base nos registros médicos da família, mais da metade dos portadores de DBA têm causas genéticas. Os médicos ainda não encontraram a causa.
Se alguém tiver DBA, há 50% de chance de que seus filhos também tenham um DBA. O DBA afeta meninos e meninas e pode atacar qualquer grupo racial ou étnico.
Quais são os tratamentos para o DBA??
Para lidar com contagens muito baixas de glóbulos vermelhos, existem duas escolhas mais comuns, nomeadamente tratamento com corticosteróides e transfusão sanguínea. Além disso, o transplante de medula óssea ou células-tronco também pode ser considerado pelo médico. Especialistas recomendarão as melhores opções de tratamento de acordo com a condição do paciente.
Terapia com Corticosteróides (Prednisona, Prednisolona)
Os corticosteróides podem ajudar os doentes com DBA, produzindo mais glóbulos vermelhos. Esta droga é uma droga dura que pode ser usada para tratar várias condições. Os corticosteróides para este tratamento não são os mesmos que os esteróides anabolizantes consumidos pelos atletas e um grupo de pessoas para aumentar o tônus muscular.
Em muitos casos, essa terapia é frequentemente recomendada por médicos para pacientes com DBA. Os médicos não sabem exatamente como funcionam os corticosteróides, mas cerca de 80% dos pacientes com DBA que tomam corticosteróides começam a produzir mais glóbulos vermelhos.
Transfusão de sangue
A transfusão de sangue é uma maneira de aumentar o número de glóbulos vermelhos. Através de transfusões de sangue, os pacientes podem obter sangue saudável de doadores. Algumas pessoas só precisam de uma transfusão de sangue quando a hemoglobina é muito baixa. No entanto, algumas outras pessoas precisam de transfusões regulares de sangue por um longo período de tempo. Esta condição é chamada de terapia de transfusão de sangue.
No tratamento de transfusões de sangue, o sangue é administrado através de uma veia permanente ou por um dispositivo intravenoso (IV). As transfusões de sangue são geralmente administradas a cada 4-6 semanas em um centro de tratamento, hospital ou centro de transfusão ambulatorial.
Algumas das razões pelas quais os portadores de DBA são regularmente programados para transfusões de sangue:
- Outros tratamentos (como corticosteróides) não são bem sucedidos
- Os efeitos colaterais de outros tratamentos não são aceitáveis para o corpo
- Anemia é muito grave ou causa complicações
Terapia Quelante
Um dos riscos da terapia transfusional crônica é o acúmulo de ferro no organismo. O sangue contém muito ferro. Porque o corpo não tem maneira natural de se livrar do ferro, o ferro no sangue transfundido se acumula no corpo. Esta condição é chamada sobrecarga de ferro ou ferro. O ferro que continua a se acumular se transformará em venenos que ameaçam a saúde de outros órgãos do corpo. O ferro não pode ser removido do sangue antes da transfusão, porque o ferro é um componente importante da hemoglobina (uma proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio). Felizmente, a sobrecarga de ferro e os danos nos órgãos podem ser evitados pela terapia de quelação.
A terapia de quelação usa drogas para remover certos metais, como ferro, do corpo. Essas drogas ligam o ferro e o liberam através da urina ou fezes.
Transplante de células estaminais
Transplante de células-tronco pode restaurar a função da medula para produzir glóbulos vermelhos. Até agora, o transplante de células-tronco é um tratamento comum para DBA.
No entanto, problemas físicos (relacionados ao DBA, mas não relacionados à medula óssea), como fissura labial ou anormalidades cardíacas, não serão tratados. Além disso, os portadores de DBA ainda terão o gene DBA, então ainda há 50% de chance de que a doença seja transmitida para as crianças no futuro..
O transplante de células-tronco é um procedimento bastante caro e perigoso o suficiente para causar morte ou doença crônica grave em alguns pacientes. Portanto, o transplante não é a principal escolha de tratamento. Outros tratamentos, como terapia com drogas esteróides (corticosteróides) e terapia de transfusão de sangue, tendem a ser a primeira opção de tratamento, se possível. Antes de decidir se submeter a um transplante, certifique-se de consultar os prós e contras deste procedimento com a equipe médica..
